Рабдомиома сердца

Факторы, вызывающие развитие РС достоверно не определены. Генетические изменения в процессе формирования поперечнополосатой мышечной ткани могут быть причиной развития РС. Установлена чёткая взаимосвязь между РС и туберозным склерозом: у 96 % новорождённых и детей с рабдомиомами сердца выявляется туберозный склероз^[1][2].

РС представляет собой наиболее распространённую опухоль сердца у плода: согласно различным данным, она составляет от 60 до 86 % всех первичных опухолей сердца у детей до 1 года. В постнатальном периоде частота возникновения таких опухолей оценивается примерно как 1 случай на 40 000 человек. В частности, у новорождённых РС составляют около 58,6 % всех опухолей сердца, а у детей в возрасте от 1 месяца до 18 лет — 39,3 %^[1].

• Патоморфологически РС представляют собой одиночные или множественные, неинкапсулированные мягкие образования. Диффузные рабдомиомы встречаются редко. Крупные опухоли могут демонстрировать внутриполостное распространение с почти полным заполнением полости сердца.
• Микроскопически они состоят из отдельных скоплений крупных, округлых вакуолизированных клеток с преимущественно периферически расположенными ядрами («паукообразные клетки»). В цитоплазме присутствует гликоген, концентрирующийся ближе к периферии. Поперечная исчерченность наблюдается в небольшом количестве клеток на периферии^[3].

Клинические проявления могут варьироваться от нарушений в работе проводящей системы сердца, водянки плода или выпота в перикарде. Если опухоль достаточно крупная, возможна внутриутробная гибель плода. После рождения симптомы обычно не выражены; если симптомы присутствуют, они чаще всего связаны с признаками сердечной недостаточности и дисфункции желудочков из-за обструкции притока или оттока крови. Одышка является одним из основных первоначальных симптомов. Ввиду тесной связи с туберозным склерозом, у пациентов также могут наблюдаться физические признаки, характерные для этого заболевания, такие как шагреневая кожа или аденомы сальных желёз^[2].

Основной метод диагностики — эхокардиография.

Характерными признаками РС являются^[2]:

• множественные эхогенные узловые образования в миокарде желудочков;
• возможное выпячивание в полость желудочка;
• образования более однородные и гиперэхогенные по сравнению с нормальным миокардом.

Дополнительным методом визуализации является магнитно-резонансная томография сердца^[2]:

• используется в качестве дополнения к ЭхоКГ при неоднозначных результатах;
• позволяет лучше определить границы опухоли;
• полезна при планировании хирургического удаления;
• обеспечивает более точную оценку систолической функции желудочков.

Лечение РС носит симптоматический характер. Имеются данные об эффективности эверолимуса — сильного противоопухолевого препарата, который подавляет рост, миграцию, пролиферацию и дифференциацию клеток. В случаях, когда РС сопровождается нарушениями ритма сердца или гемодинамики, рекомендуется хирургическое вмешательство. Если удаление опухоли невозможно, наблюдается её прогрессирование, возникают жизнеугрожающие аритмии или не поддающаяся лечению сердечная недостаточность, рассматривается вариант трансплантации сердца^[4].

Дифференциальная диагностика включает следующие состояния^[2]:

1. Фиброма сердца
2. Миксома сердца
3. Гемангиома сердца
4. Тератома сердца
5. Внутрисердечный тромб

Пациенты, перенёсшие операцию по удалению рабдомиомы, имеют благоприятный прогноз. Наибольший риск неблагоприятного исхода при РС связан с обструкцией выходных отделов левого желудочка, что приводит к нарушениям внутрисердечной гемодинамики. Прогностически неблагоприятны множественный и распространённый характер поражения, сопутствующие нарушения ритма и сократимости миокарда^[2][4].