Врождённые пороки сердца
Экспертиза РАН
Российской Академией Наук
Врождённые пороки сердца | |
---|---|
МКБ-10 | Q20-Q26 |
МКБ-10-КМ | Q24.9 |
МКБ-9 | 745-747 |
МКБ-9-КМ | 746.9[1] |
OMIM | 234750 и 140500 |
DiseasesDB | 17017 |
MedlinePlus | 001114 |
MeSH | D006330 |
Медиафайлы на РУВИКИ.Медиа |
Врождённый поро́к се́рдца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности.
Эпидемиология
Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1 % (1 на 100 новорождённых), при этом лишь 25 % от общего числа пороков является тяжёлыми и требуют хирургического вмешательства в течение первого года жизни[2].
Этиология
Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого[3].
Генетика
Наиболее известные причины врождённых пороков сердца — точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК[4]. Основные хромосомные нарушения, такие как трисомии 21, 13 и 18 вызывают около 5—8 % случаев ВПС[3]. Трисомия 21 — наиболее распространённая генетическая причина[4]. Некоторые гены связаны с конкретными пороками. Мутации белка сердечной мышцы, тяжёлой цепи α-миозина (MYH6) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с пороками сердца. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с геном TBX5, который взаимодействует с MYH6. Ещё один фактор, гомеобокс белка NKX2-5 также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связаны с развитием дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами в электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта — Орама. Другой Т-box ген, TBX1, связан с синдромом Ди Джорджа, делеция которого приводит к появлению множества симптомов, включая дефекты сердечного выброса крови, а также тетраду Фалло[5].
MYH6 | GATA4 | NKX2-5 | TBX5 | TBX1 | ||
---|---|---|---|---|---|---|
Локус | 14q11.2-q13 | 8p23.1-p22 | 5q34 | 12q24.1 | 22q11.2 | |
Синдром | Синдром Холта — Орама | Синдром Ди Джоржи | ||||
Дефекты межпредсердной перегородки | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ||
Дефекты межжелудочковой перегородки | ✔ | ✔ | ✔ | |||
Нарушения электрической проводимости | ✔ | ✔ | ||||
Нарушения оттока крови | ✔ | |||||
Не сердечные симптомы[6] | Дефект верхних конечностей | Небольшой тимус или его отсутствие Небольшие паращитовидные железы или их отсутствие Дефекты лица |
Экологические факторы
Генетические мутации возникают вследствие действия трёх основных мутагенов:
- Физические мутагены (главным образом — ионизирующее излучение).
- Химические мутагены (фенолы лаков, красок; нитраты; бензпирен при табакокурении; употребление алкоголя; гидантоин; лития; талидомид; тератогенные медикаменты — антибиотики и ХТП, НПВС).
- Биологические мутагены (главным образом — вирус краснухи в организме матери, ведущий к врождённой краснухе с характерной триадой Грегга — ВПС, катаракта, глухота, а также сахарный диабет, фенилкетонурия и системная красная волчанка у матери).
Факторы, повышающие риск возникновения врождённых пороков сердца
Значительно могут повысить риск возникновения врождённых пороков сердца инфекции, перенесённые матерью во время первого триместра беременности; хронические заболевания матери; возраст одного из родителей в случае позднего родительства; вредные привычки родителей; большое число перенесённых абортов[7].
Связь врождённых пороков сердца с полом
Исследование связи врождённых пороков сердца с полом было проведено в начале 70-х годов по данным, собранным в нескольких крупных кардиохирургических центрах, а также литературным данным. В результате анализа 31814 больных, страдавших врождёнными пороками сердца и магистральных сосудов, была выявлена чёткая связь типа порока с полом больного (Таблица)[8]. По соотношению полов врождённые пороки можно разделить на три группы — «мужские», «женские» и «нейтральные».
Врождённый порок | Соотношение полов, М:Ж |
---|---|
Открытый артериальный проток | 1 : 2.72 |
Синдром Лютембаше | 1 : 2.14 |
Дефект предсердной перегородки вторичного типа | 1 : 1.84 |
Дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток | 1 : 1.51 |
Триада Фалло | 1 : 1.45 |
Комплекс Эйзенменгера | 1 : 1.40 |
Частичный дефект предсердножелудочковой перегородки | 1 : 1.36 |
Дефект предсердной перегородки первичного типа | 1 : 1.20 |
Частичная аномалия соединения лёгочных вен | 1 : 1.19 |
Дефект межжелудочковой перегородки | 1 : 1.02 |
Дефект перегородки между аортой и лёгочной артерией | 1 : 1.01 |
Полный дефект предсердножелудочковой перегородки | 1 : 1.01 |
Аномалия Эбштейна | 1.02 : 1 |
Стеноз лёгочной артерии | 1.04 : 1 |
Атрезия трёхстворчатого клапана | 1.16 : 1 |
Общий артериальный ствол | 1.21 : 1 |
Тетрада Фалло | 1.35 : 1 |
Коарктация аорты и открытый артериальный проток | 1.37 : 1 |
Тотальная аномалия соединения лёгочных вен | 1.39 : 1 |
Транспозиция магистральных сосудов | 1.90 : 1 |
Коарктация аорты | 2.14 : 1 |
Стеноз аорты | 2.66 : 1 |
Наиболее чётко выраженные женские врождённые пороки — открытый артериальный проток (1♂♂ : 2.72♀♀); болезнь Лаутембахера (1♂♂ : 2.1♀♀); дефект предсердной перегородки вторичного типа (1♂♂ : 1.84♀♀); дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток (1♂♂ : 1.51♀♀); триада Фалло, то есть сочетание дефекта предсердной перегородки, сужения устья лёгочной артерии и гипертрофии правого желудочка (1♂♂ : 1.45♀♀).
Наиболее чётко выраженные «мужские» врождённые пороки — врождённый аортальный стеноз (2.66♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты (2.14♂♂ : 1♀♀), транспозиция магистральных сосудов (1.90♂♂ : 1♀♀), тотальная аномалия соединения лёгочных вен (1.39♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты и открытый артериальный проток (1.37♂♂ : 1♀♀). Ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека[9][10].
Остальные врождённые пороки сердца относятся к «нейтральному» типу. Их частота примерно одинакова у обоих полов. Среди них также можно выделить простые (дефект аорто-лёгочной перегородки, дефект предсердной перегородки первичного типа, стеноз лёгочной артерии) и сложные (частичный и полный дефект предсердножелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна, атрезия трёхстворчатого клапана).
Простые пороки этой группы, как и женские пороки, относятся к атавистическим, но в отличие от женских, представляют собой возврат к далёкому в онтогонетическом и филогенетическом смысле прошлому. Их можно рассматривать как следствие остановки развития сердца на ранних этапах эмбриогенеза (первые 2—3 месяца эмбриональной жизни, в течение которых происходит анатомическое формирование сердца), и на более ранних по сравнению с женскими пороками стадиях филогенеза. При сложных пороках нейтральной группы соотношение полов зависит от преобладания в них женского и мужского компонентов.
Теории
Рокитанский (Rokitansky, 1875) считал, что врождённые пороки объясняются остановкой в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза[11]. Шпитцер (Spitzer, 1923) трактует их как возврат к одной из стадий филогенеза[12]. Крымский, синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривает врождённые пороки сердца как остановку развития на определённой стадии онтогенеза, соответствующей тому или другому этапу филогенеза[13]. В рамки этих теорий укладываются только атавистические пороки сердца (женские и нейтральные), а вся группа мужских пороков не находит объяснения, так как ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека[9][10]. Применение «Тератологического правила полового диморфизма» позволяет объяснить все три группы пороков.
Подразделение врождённых пороков сердца и крупных сосудов на мужские, женские и нейтральные позволяет использовать пол больного как диагностический симптом. При этом, пороки мужского и женского типа имеют довольно большое значение коэффициента диагностической ценности. Например, учёт информации o поле больного увеличивает вероятность диагноза для открытого артериального протока в 1.32 раза[14].
Патогенез
Ведущими являются два механизма.
1. Нарушение кардиальной гемодинамики → перегрузка отделов сердца объёмом (пороки по типу недостаточности клапанов и септальных дефектов) или сопротивлением (пороки по типу стенозов отверстий или сосудов) → истощение вовлечённых компенсаторных механизмов (гомеометрического Анрепа на сопротивление, и гетерометрического Франка-Старлинга на объём) → развитие гипертрофии и дилатации отделов сердца → развитие сердечной недостаточности СН (и, соответственно, нарушения системной гемодинамики).
2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом — циркуляторной при белых пороках, гемической — при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).
Классификация
Существует множество классификаций врождённых пороков.
ВПС условно делят на 2 группы:
1. Белые (бледные, с лево-правым сбросом крови, без смешивания артериальной и венозной крови). Включают 4 группы:
- С обогащением малого круга кровообращения (открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, АВ-коммуникация и т. д.).
- С обеднением малого круга кровообращения (изолированный пульмональный стеноз).
- С обеднением большого круга кровообращения (изолированный аортальный стеноз, коарктация аорты)
- Без существенного нарушения системной гемодинамики (диспозиции сердца — декстро-, синистро-, мезокардии; дистопии сердца — шейная, грудная, брюшная).
2. Синие (с право-левым сбросом крови, со смешиванием артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:
- С обогащением малого круга кровообращения (полная транспозиция магистральных сосудов, комплекс Эйзенменгера).
- С обеднением малого круга кровообращения (тетрада Фалло, аномалия Эбштейна).
В 2000 году была разработана Международная Номенклатура врождённых пороков для создания общей классификационной системы[15].
Гипоплазия
Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Гипоплазия сердца встречается редко, но это наиболее серьёзная форма ВПС. Такие состояния называют синдром гипоплазии левых отделов сердца, когда поражается левая сторона сердца и синдром гипоплазии правых отделов сердца, когда поражается правая сторона сердца. При обоих состояниях, наличие открытого артериального протока (а когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, и открытого овального окна) жизненно важно для возможности ребёнка дожить до выполнения операции на сердце, так как без этих путей кровь не сможет циркулировать в организме (или лёгких, в зависимости от стороны поражения сердца). Гипоплазия сердца, как правило, синий порок сердца[16].
Дефекты обструкции
Дефекты обструкции возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы. Основные пороки — стеноз лёгочного клапана, стеноз аортального клапана, а также коарктация аорты. Такие пороки как стеноз двустворчатого клапана и субаортальный стеноз возникают относительно редко. Любой стеноз или атрезия может привести к расширению сердца и гипертонии[17].
Дефекты перегородки
Перегородка — стенка ткани, отделяющая левое предсердие от правого. При дефектах межпредсердной или межжелудочковой перегородки кровь движется из левой части сердца в правую, уменьшая эффективность работы сердца[17]. Дефект межжелудочковой перегородки наиболее распространённый тип ВПС[18].
Синие пороки
Синие пороки сердца, называются так, потому что они приводят к цианозу, при этом кожа приобретает голубовато-серый цвет из-за нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят персистирующий артериальный ствол, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, а также врождённый стеноз трёхстворчатого клапана[17].
Пороки
- Аортальный стеноз
- Дефект межпредсердной перегородки
- Дефект предсердно-желудочковой перегородки
- Стеноз двустворчатого клапана
- Декстрокардия
- Удвоение выходного отверстия левого желудочка
- Удвоение выходного отверстия правого желудочка
- Аномалия Эбштейна
- Синдром гипоплазии левых отделов сердца
- Синдром гипоплазии правых отделов сердца
- Стеноз митрального клапана
- Атрезия лёгочной артерии
- Врождённый стеноз клапана лёгочной артерии
- Транспозиция магистральных сосудов
- Врождённый стеноз трёхстворчатого клапана
- Персистирующий артериальный ствол
- Дефект межжелудочковой перегородки
Некоторые состояния поражают только крупные сосуды в непосредственной близости от сердца, однако их часто классифицируют как ВПС.
- Коарктация аорты
- Атрезия аорты
- Открытый артериальный проток
- Частичная аномалия соединения лёгочных вен
- Тотальная аномалия соединения лёгочных вен
Некоторые группы пороков обычно встречаются вместе.
- тетрада Фалло
- пентада Кантрелла
- синдром Шона/ комплекс Шона / аномалия Шона
Клиническая картина
Клинические проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы зачастую проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни[19]. У некоторых детей нет симптомов, а у других могут возникать одышка, цианоз, обмороки[20], сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохой аппетит или низкий рост, частые респираторные инфекции. Сердечные шумы при врождённых пороках сердца возникают из-за его неправильного строения. Они могут быть обнаружены при аускультации, однако, не все шумы сердца обусловлены врождёнными пороками сердца.
Также клинические проявления ВПС можно объединить в 4 синдрома:
- Кардиальный синдром (жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение, перебои в работе сердца; при осмотре — бледность или цианоз, набухание и пульсация сосудов шеи, деформация грудной клетки по типу сердечного горба; пальпаторно — изменения АД и характеристик периферического пульса, изменение характеристик верхушечного толчка при гипертрофии/дилатации левого желудочка, появление сердечного толчка при гипертрофии/дилятации правого желудочка, систолическое/диастолическое «кошачье мурлыканье» при стенозах; перкуторно — расширение границ сердца соответственно расширенным отделам; аускультативно — изменения ритмичности, силы, тембра, монолитности тонов, появление характерных для каждого порока шумов).
- Синдром сердечной недостаточности (острая либо хроническая, право- либо левожелудочковая, одышечно-цианотические приступы) с характерными проявлениями.
- Синдром хронической системной гипоксии (отставание в росте и развитии, симптомы барабанных палочек и часовых стёкол)
- Синдром дыхательных расстройств (в основном при ВПС с обогащением малого круга кровообращения).
Диагностика
Данные лабораторно-инструментальных методов исследования вариабельны в зависимости от конкретного порока. Среди ведущих методик можно выделить:
- ЭКГ (право- либо левограмма, разнообразные варианты аритмий).
- Обзорная рентгенография сердца (митральная конфигурация для пороков с обогащением малого круга кровобращения, аортальная — с обеднением) и контрастные рентгенологические методики (ангиография, вентрикулография).
- Эхо-КГ (основная методика — позволяет увидеть морфологию порока и определить функциональное состояние сердца).
- Допплер-эхо-КГ (позволяет определить направление тока крови — выявить регургитацию и турбулентность).
Лечение
Лечение ВПС принципиально можно поделить на хирургическое (в большинстве случаев оно единственное является радикальным) и терапевтическое (чаще является вспомогательным).
Хирургическое лечение. Зависит от фазы порока.
- В первой фазе — операция по экстренным показаниям (при обогащении МКК — искусственное стенозирование ЛА по Мюллеру-Альберту, при обеднении МКК — искусственный боталов проток). Целесообразность данных операций, тем не менее, — вопрос неоднозначный и сугубо индивидуальный.
- Во второй фазе — операция в плановом порядке (конкретная при конкретном пороке). Сроки выполнения — вопрос дискутабельный и постоянно пересматривается (в литературе сроки варьируют от внутриутробного выполнения операции до пубертата, но все же больше склоняются к раннему оперированию).
- В третьей фазе — операция не показана.
Терапевтическое лечение
Как радикальное показано редко. Классический пример — ОАП, когда назначение индометацина по соответствующей схеме приводит к облитерации боталового протока.
Как симптоматическое включает в себя терапию:
- Острой левожелудочковой СН (сердечная астма, отёк лёгких).
- Одышечно-цианотических приступов (ОЦП).
- Хронической СН.
- Аритмий.
- Ишемии миокарда.
Осложнения ВПС
- Сердечная недостаточность (встречается практически при всех ВПС).
- Бактериальный эндокардит (чаще отмечается при цианотических ВПС).
- Ранние затяжные пневмонии на фоне застоя в малом круге кровообращения.
- Высокая лёгочная гипертензия или синдром Эйзенменгера (характерна для ВПС с обогащением малого круга кровообращения).
- Синкопе вследствие синдрома малого выброса вплоть до развития нарушения мозгового кровообращения (по ишемическому типу — при цианотических ВПС и стенозе аорты; по геморрагическому типу — при коарктации аорты).
- Стенокардитический синдром и инфаркты миокарда (наиболее характерны для стенозов аорты, аномального отхождения левой коронарной артерии).
- Одышечно-цианотические приступы (встречаются при тетраде Фалло с инфундибулярным стенозом лёгочной артерии, транспозиции магистральных артерий).
- Релятивная анемия — при цианотических ВПС[21].
Прогноз
При раннем выявлении и возможности радикального лечения относительно благоприятный. При отсутствии такой возможности — сомнительный или неблагоприятный.
См. также
Общие понятия
- Сердечно-сосудистая система
- Кровообращение
- Круги кровообращения человека
- Болезни сердца
- Кардиология
- Пороки развития
- Приобретённые пороки сердца
Типы пороков
- Аномалия Эбштейна
- Дефект межжелудочковой перегородки
- Дефект предсердной перегородки
- Коарктация аорты
- Открытый артериальный проток
- Приобретённые пороки сердца
- Тетрада Фалло
- Транспозиция магистральных сосудов
Примечания
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Варрайч, 2021, Глава 1, с. 19.
- ↑ 1 2 Hoffman, J. Essential Cardiology: Principles and Practice (англ.). — Totowa, NJ: Humana Press, 2005. — P. 393. — ISBN 1-58829-370-X.
- ↑ 1 2 Schoen, Frederick J.; Richard N., Mitchell. 12. The Heart // Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (англ.) / Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; Aster, Jon C.. — 8th. — Saunders Elsevier, 2010. — ISBN 9781416031215.
- ↑ Srivastava, D. (2006). «Making or breaking the heart: from lineage determination to morphogenesis». Cell 126 (6): 1037—1048
- ↑ Jones, Kenneth Lyons. Smith's recognizable patterns of human malformation (англ.). — 5th. — W.B. Saunders, 1997. — P. 316—317, 616—617. — ISBN 0721661157.
- ↑ Причины формирования врожденных пороков сердца, что нужно знать беременным . Дата обращения: 27 апреля 2018. Архивировано 28 апреля 2018 года.
- ↑ Геодакян В. А., Шерман А. Л. (1970) Экспериментальная хирургия и анестезиология. 32 № 2, с. 18-23.
- ↑ 1 2 Жеденов В. Н. (1954) Лёгкие и сердце животных и человека. М.: Медицина, 350 с.
- ↑ 1 2 Джагарян А. Д. (1961) Атлас хирургии сердца, Ереван, Армянское Гос. изд-во. 311 с.
- ↑ Rokitarisky K. E. (1875) Die defecte der Scheidewande des Herzens. Wien.
- ↑ Spitzer A. (1923) Arch. Pathol. Anat. 243, 81-272.
- ↑ Крымский Л. Д. (1963) Патологическая анатомия врождённых пороков сердца и осложнений после их хирургического лечения. М., Медицина.
- ↑ Шерман А. Л. (1970) Некоторые вопросы обработки медицинской информации и машинная диагностика врождённых пороков сердца. Канд. дис. М.
- ↑ Thomas P. Shanley; Derek S. Wheeler; Hector R. Wong. Pediatric critical care medicine: basic science and clinical evidence. — Berlin: Springer, 2007. — С. 666. — ISBN 1-84628-463-5.
- ↑ Hypoplastic Left Heart Syndrome . American Heart. Дата обращения: 30 июля 2010. Архивировано из оригинала 25 декабря 2003 года.
- ↑ 1 2 3 Congenital Cardiovascular Defects . American Heart. Дата обращения: 30 июля 2010. Архивировано из оригинала 2 ноября 2004 года.
- ↑ Ventricular Septal Defect . eMedicine Health. Дата обращения: 30 июля 2010. Архивировано 4 марта 2012 года.
- ↑ Heart Defects: Birth Defects . Merck. Дата обращения: 30 июля 2010. Архивировано 4 марта 2012 года.
- ↑ National Heart, Lung, and Blood Institute . Дата обращения: 30 июля 2010. Архивировано 4 марта 2012 года.
- ↑ Л. В. Симонова Врожденные пороки сердца у детей, Москва, 2005 год
Литература
- ШимкевичВ. М., Догель А. С., Тарханов, Островский В. М.,. Сердце // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
- Хайдер Варрайч. Сердце, которое мы не знаем. История важнейших открытий и будущее лечения сердечно-сосудистых заболеваний. — М.: Альпина Паблишер, 2021. — 352 с. — ISBN 978-5-9614-3065-3.
Ссылки
- Отдел хирургии врождённых пороков сердца Национального института сердечно-сосудистой хирургии им. М.Н. Амосова . Дата обращения: 22 апреля 2011. Архивировано 4 марта 2012 года.
- Пороки сердца ребёнка: клиника, диагностика . Дата обращения: 28 декабря 2009.
- Электронная версия книги для родителей о врождённых пороках сердца (Г. Э. Фальковский, С. М. Крупянко) . Дата обращения: 31 марта 2010. Архивировано из оригинала 31 декабря 2011 года.