Синдром Кароли

Впервые аномалия была описана французскими гастроэнтерологами Жаком Кароли и его коллегами в 1958 году^[4].

В изначальном описании патологии выделялись следующие ключевые особенности:

1. Сегментарное кистозное расширение внутрипечёночных жёлчных протоков.
2. Высокая частота таких осложнений, как внутрипечёночный холелитиаз, холангит и абсцессы печени.
3. Отсутствие признаков цирроза и портальной гипертензии.
4. Ассоциация с расширением канальцев и изменением паренхимы почек, а также, в редких случаях, с кистами поджелудочной железы^[2][5].

Сочетание БК с врождённым фиброзом печени известно как синдром Кароли. Это заболевание, либо его синдромальная форма, нередко связано с аутосомно-рецессивным поликистозной болезнью почек^[6][7].

В настоящее время выделяют два типа БК:

• Тип I (простой) — характеризуется изолированными кистозными расширениями внутрипечёночных жёлчных протоков.
• Тип II (комплексный) — известен как синдром Кароли, представляет собой сочетание БК с врождённым фиброзом печени, ассоциированным с фиброзом или циррозом и портальной гипертензией^[3][8][9].

Первая — простая (истинная), или изолированная форма, при которой мешкообразно расширены только жёлчные протоки, после чего формируются камни и холангит. Вторая, более сложная форма, обычно известна как синдром Кароли. При этом кроме расширения внутрипечёночных жёлчных протоков (которые расширены минимально) есть ещё портальная гипертензия и врождённый печёночный фиброз. Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек.

Статистические данные по БК можно получить с 1984 г. В настоящее время в литературе описаны около 200 случаев этого заболевания. Частота встречаемости БК равна 1 на 1 000 000 представителей популяции^[10].

Эмбриональной основой БК считается дефект проточной пластинки (ДПП), который вызывает сохранение эмбриональных жёлчных протоков. Внутриматочные сосудистые нарушения часто рассматриваются как возможная причина развития ДПП. Степень вовлечённости жёлчных путей при ДПП определяет анатомические особенности кистозного поражения печени. ДПП более крупных внутрипечёночных жёлчных протоков приводит к формированию БК, тогда как врождённый фиброз печени развивается вследствие нарушений на уровне междольковых жёлчных протоков. Чаще заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако известны случаи аутосомно-доминантного наследования^[3][5][8].

Исследование Parada et al. выявило несбалансированную транслокацию между хромосомами 3 и 8 (утрата участка 3p и усиление 8q) в ткани печени пациента с БК, что, по их мнению, может быть значимым фактором в развитии патологии^[3][11].

Наиболее распространёнными симптомами БК являются:

• Боль в правом верхнем квадранте живота.
• Лихорадка, часто пиретическая или гиперпиретическая (39-40 °C), вызванная рецидивирующим бактериальным холангитом; у небольшого числа пациентов температура не превышает 38 °C.
• Анорексия, усталость, желтуха.
• Реже — кожный зуд, диарея, тошнота, рвота, отеки нижних конечностей.

На поздних стадиях возможно развитие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода^[3].

Холангиография: золотым стандартом диагностики болезни Кароли традиционно считается прямая визуализация жёлчных путей с использованием эндоскопической ретроградной холангиопанкреатографии (ЭРХПГ) или чрескожной чреспеченочной холангиографии (ЧТХ). Эти методы позволяют определить наличие прямого соединения между кистозными мальформациями печени и желчевыводящими путями, что является ключевым признаком для дифференциации болезни Кароли от изолированных печёночных кист. Однако из-за повышенного риска развития холангита при проведении этих процедур они все чаще заменяются неинвазивными методами исследования^[12].

Ультразвуковое исследование: быстрое и доступное исследование, позволяющее выявить кистозные изменения и расширение жёлчных протоков, но с ограниченной способностью выявлять осложнения.

Компьютерная томография: детализированное изображение, позволяющее точно оценить анатомию печени и жёлчных путей, эффективно для сложных случаев болезни Кароли.

Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (МРХПГ)

МРХПГ является методом выбора для диагностики болезни Кароли благодаря своему неинвазивному характеру и высокой диагностической ценности. Этот метод позволяет:

• выявлять аномалии печёночной паренхимы;
• обнаруживать осложнения, такие как гепатолитиаз и объёмные образования;

МРХПГ широко используется как начальный тест для диагностики болезни Кароли .

Типичные признаки на МРТ:

• Симптом «последовательности бисера»: эктатические внутрипечёночные жёлчные протоки.
• «Dot-sign»: кисты с центральным или периферическим порталом или ветвью печёночной артерии, пересекающей псевдоперегородки.

Метод позволяет визуализировать всю систему желчевыводящих путей и паренхиму печени, определяя степень и тяжесть заболевания . По сравнению с чрескожной холангиографией, МРХПГ демонстрирует высокую чувствительность (97 %) и специфичность (99 %) при выявлении внутрипечёночных камней^[13].

Сцинтиграфия: для диагностики БК при проведении гепатобилиарной сцинтиграфии используется диметиламинодиуксусная кислота и радиоизотоп технеций-99m. Этот метод позволяет выявить характерный внешний вид внутрипечёночных жёлчных протоков, что является важным диагностическим признаком.

Сцинтиграфия может быть особенно полезной для диагностики БК у пациентов, которые не могут пройти другие инвазивные процедуры, например, из-за наличия ассоциированной поликистозной болезни почек, при которой противопоказано внутривенное введение контрастных веществ^[3].

• Урсодеоксихолевая кислота (УДХК): применяется для лечения первичного гепатолитиаза и холангита, способствует растворению камней и предотвращает их рецидив^[11][14].
• Эндоскопическое лечение: ЭРХПГ с эндоскопической сфинктеротомией и установкой стента, в сочетании с УДХК, эффективно для лечения гепатолитиаза и холангита, но не снижает риск холангиокарциномы^[10][15].
• Хирургическая резекция: анатомическая или паренхимасберегающая резекция при локализованных формах болезни Кароли, эффективна для пациентов без признаков цирроза и холестаза^[3].
• Трансплантация печени: применяется при обширном поражении печени, с хорошими результатами для пациентов без значимой печёночной декомпенсации, хотя выживаемость может быть ниже у пациентов с фиброзом^[16].

Гепатолитиаз: встречается примерно у трети пациентов с БК, камни преимущественно билирубиновые, но могут встречаться и холестериновые кристаллы^[17].

Холангит: частое осложнение, вызывает лихорадку, боль в животе и желтуху, может привести к абсцессам и сепсису; гепатолитиаз увеличивает риск развития холангита^[18].

Холангиокарцинома: развивается у 7 % пациентов с БК, связано с застоем жёлчи и хроническим холангитом; резекция печени может снизить риск, но в случае прогрессирования требуется трансплантация^[2][3][19].

Портальная гипертензия: осложняется спленомегалией, асцитом и кровотечениями из варикозных вен пищевода, лечится эндоскопически (лигирование, склеротерапия) или с помощью шунтирования и трансплантации^[3][5][10].

Прогноз БК варьируется. Без осложнений он относительно благоприятный, с осложнениями (например, холангит, гепатолитиаз) — хуже, а при развитии холангиокарциномы и портальной гипертензии прогноз значительно ухудшается.