Аноректальные мальформации

• Промежностный свищ;
• ректоуретральный свищ;
• вестибулярный свищ;
• врождённая клоака;
• аноректальная мальформация без свища;
• анальный стеноз;
• ректальный мешок;
• атрезия или стеноз прямой кишки;
• ректовагинальный свищ;
• Н-образный свищ;
• другие^[2][3].

• LB17 Структурные аномалии развития заднего прохода (анального отверстия):
  • LB17.0 аноректальные пороки развития;
  • LB17.1 эктопический задний проход;
  • LB17.2 сохранившаяся клоака;
  • LB17.3 экстрофия клоаки;
  • LB17.4 промежностная борозда;
  • LB17.Y другие уточнённые структурные аномалии развития заднего прохода (анального отверстия):
    • врождённый свищ прямой кишки;
    • врождённый свищ ануса (заднего прохода);
    • атрезия прямой кишки
    • врождённая атрезия заднего прохода (ануса);
    • добавочный анус;
  • LB17.Z структурные аномалии развития заднего прохода (анального отверстия), неуточнённые^[4].

Причины плохо изучены. Считается, что аномалии развиваются в результате действия тератогенов на эмбрион в период органогенеза. Описаны семейные случаи и развитие пороков в составе сиреномелии, синдромов Куррарино, Палистера — Холла, Таунса — Брокса, Дауна, VACTERL, Опица — Каведжиа, кошачьего глаза и каудальной регресcии^[2]. Установлено, что мутации в генах WNT3A, PCSK5, TCF4, MKKS, GLI2, HOXD12, BMP4 ведут к аноректальной атрезии, в генах SHH, GLI, BMP7, WNT5A — к нарушению развития уроректальной перегородки и развитию аноректальных пороков. К факторам риска относят курение табака, употребление алкоголя, сахарный диабет и ожирение^[3].

Аноректальные мальформации развиваются в результате нарушения бластогенеза в первые 4—8 недель беременности:

• недоразвитие клоакальной мембраны приводит к атрезии заднего прохода;
• если энтодермальный зачаток развивается недостаточно, слепой конец кишки не доходит до эктодермальной заднепроходной перепонки и не рассасывается клоакальная мембрана, то развивается атрезия прямой кишки;
• недоразвитие энтодермального зачатка и эктодермальной кишечной трубки ведёт к нарушению развития дистального отдела кишки — эктодерма не втягивается, развивается атрезия заднего прохода и прямой кишки;
• при неполном прорыве клоакальной мембраны развивается врождённое сужение ануса;
• при нарушении развития краниального конца клоакальной мембраны развиваются урогенитальные аномалии^[3]: мелкие дефекты приводят к промежностным свищам, неперфорированному анусу; крупные — к свищам в мочевую систему, гипоплазии уретры, сохранению урогенитального синуса, порокам развития половых органов^[2].

Распространённость 1:500-1:5000^[1]. В 2008 году распространённость в мире составила 1:5000 новорождённых и 1: 1500 живых новорождённых^[3]. От 4 до 55 % случаев аноректальных мальформаций связаны с пороками других органов^[5] (30 % — с пороками развития крестца^[2]).

В первых сутки после рождения диагностика направлена на поиск жизнеугрожающих симптомов и показаний к колостомии^[2].

При разведении половых губ обнаруживается одно отверстие, через которое выделяется меконий, В 60 % случаев половые органы имеют промежуточное строение. Например, гениталии девочек иногда напоминают половой член с отверстием на верхушке, через которое отходят кал и моча. У 90 % девочек имеются урологические аномалии, у 50 % — гидрокольпос; у 60 % — полное или частичное удвоение матки и влагалища^[2].

Аномалия, при которой прямая кишка открывается в преддверие влагалища. Девственная плева развита нормально, анальное отверстие расположено перед девственной плевой. Аномалию необходимо дифференцировать от ректовагинальной фистулы^[2].

Порок характеризуется влажной бороздой между задней спайкой влагалища и краем ануса. Борозда покрыта слизистой оболочкой. Необходимо дифференцировать от контактного дерматита, травмы и сексуального насилия^[2].

При этой аномалии прямая кишка открывается в отверстие перед наружным сфинктером ануса^[2].

Аномалия, при которой анус расположен в нетипичном месте — близко к наружным половым органам или на промежности. Анатомические структуры анального канала и функция анального сфинктера сохранены^[2].

Аномалия, при которой отсутствует анальное отверстие. Выделяют высокий и низкий тип: при высоком слабо развит перианальный мышечный комплекс, сохранён только внутренний анальный сфинктер; при низком — сохранены внутренний и наружный сфинктер^[6].

Не требуются.

Детализировать строение аноректальной области и исключить сопутствующие пороки других органов помогают следующие исследования:

• ультразвуковое исследование органов малого таза и брюшной полости;
• рентгенография органов таза, брюшной полости и грудной клетки;
• ирригография, колостография, фистулография^[1];
• микционная цистоуретрография;
• цистоуретроскопия или цистоуретровагиноректоскопия^[3].
• зондирование пищевода;
• эхокардиография;
• расчёт сакрального индекса^[2].

Могут развиться:

• хронический толстокишечный стаз;
• запоры;
• недержание кала;
• недержание мочи;
• сексуальные дисфункции;
• инфекционные воспаления;
• инвалидизация;
• психосоциальная дезадаптация^[3].

Лечение хирургическое — в периоде новорождённости выполняют превентивную колостомию, затем — аноректопластику с последующим бужированием уретры, неоануса или неовагины в зависимости от аномалии (например, промежностные свищи оперируют в возрасте 1-2 месяцев, вестибулярные фистулы — в возрасте 2-3 месяцев^[5]). После операции разрабатывают индивидуальную программу реабилитации для профилактики недержания кала или запоров^[2][3].

Прогноз зависит от вида аномалии. При промежностном свище все дети после операции произвольно опорожняют кишечник, при вестибулярном свище — более 90 %, при ректоуретральном бульбарном свище — 87 %, при ректоуретральном простатическом свище — 76 %, при бессвищевой форме — 85 %, при клоаке — 83 %, при везикальном свище — 28 %^[3].

Больных наблюдают педиатры, неонатологи, детские хирурги, детские урологи. Длительность и частоту наблюдения подбирают индивидуально^[2].

Аноректальные пороки можно диагностировать во время ультразвукового исследования плода (при необходимости диагностику дополняют магнитно-резонансной томографией). В случае обнаружения пороков на ранних сроках родителям предоставляют возможность прервать беременность^[2].