АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

Пороки развития желудочно-кишечного тракта

Экспертиза РАН

Logo-ran-black.png
Проведена экспертиза
Российской академией наук
Подробнее
Aprove.svg

Экспертиза РАН

Arrow-Right.png
Logo-ran.png
Проведена экспертиза
Российской академией наук
Подробнее

Поро́ки разви́тия желу́дочно-кише́чного тра́кта (син. анома́лии разви́тия о́рганов пищеваре́ния, структурные анома́лии разви́тия пищевари́тельного тра́кта) — группа врождённых патологий, обусловленных неправильным развитием органов пищеварительного тракта во внутриутробном периоде. Эта группа занимает 3-е место по частоте среди всех врождённых пороков развития (21,7—25 %). Распространённость по данным Всемирной организации здравоохранения 3,1—20 случаев на 1000 новорождённых[1]. Лечение хирургическое[2].

Общие сведения
Пороки развития желудочно-кишечного тракта
МКБ-11 LB10-LB1Z
МКБ-10 Q35-Q37 и Q38-Q45

Классификация

Международная классификация болезней 10-го пересмотра

  • Q35-Q37 Расщелина губы и неба [заячья губа и волчья пасть]
    • Q35 Расщелина неба [волчья пасть]
    • Q36 Расщелина губы [заячья губа]
    • Q37 Расщелина неба и губы [волчья пасть с заячьей губой]
  • Q38-Q45 Другие врождённые аномалии [пороки развития] органов пищеварения
    • Q38 Другие врождённые аномалии [пороки развития] языка, рта и глотки
      • Q38.0 Врождённые аномалии губ, не классифицированные в других рубриках
      • Q38.1 Анкилоглоссия
      • Q38.2 Макроглоссия
      • Q38.3 Другие врождённые аномалии языка
      • Q38.4 Врождённые аномалии слюнных желёз и протоков
      • Q38.5 Врождённые аномалии неба, не классифицированные в других рубриках
      • Q38.6 Другие пороки развития рта
      • Q38.7 Глоточный карман
      • Q38.8 Другие пороки развития глотки
    • Q39 Врождённые аномалии [пороки развития] пищевода
      • Q39.0 Атрезия пищевода без свища
      • Q39.1 Атрезия пищевода с трахеально-пищеводным свищом
      • Q39.2 Врождённый трахеально-пищеводный свищ без атрезии
      • Q39.3 Врождённые стеноз и стриктура пищевода
      • Q39.4 Пищеводная перепонка
      • Q39.5 Врождённое расширение пищевода
      • Q39.6 Дивертикул пищевода
      • Q39.8 Другие врождённые аномалии пищевода
      • Q39.9 Врождённая аномалия пищевода неуточнённая
    • Q40 Другие врождённые аномалии [пороки развития] верхней части пищеварительного тракта
      • Q40.0 Врождённый гипертрофический пилоростеноз
      • Q40.1 Врождённая грыжа пищеводного отверстия диафрагмы
      • Q40.2 Другие уточнённые пороки развития желудка
      • Q40.3 Порок развития желудка неуточнённый
      • Q40.8 Другие уточнённые пороки развития верхней части пищеварительного тракта
      • Q40.9 Пороки развития верхней части пищеварительного тракта неуточнённые
    • Q41 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз тонкого кишечника
      • Q41.0 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз двенадцатиперстной кишки
      • Q41.1 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз тощей кишки
      • Q41.2 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз подвздошной кишки
      • Q41.8 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз других уточнённых частей тонкого кишечника
      • Q41.9 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз тонкого кишечника неуточнённой части
    • Q42 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз толстого кишечника
      • Q42.0 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки со свищом
      • Q42.1 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища
      • Q42.2 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищом
      • Q42.3 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища
      • Q42.8 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз других частей толстого кишечника
      • Q42.9 Врождённые отсутствие, атрезия и стеноз толстого кишечника неуточнённой части
    • Q43 Другие врождённые аномалии [пороки развития] кишечника
      • Q43.0 Дивертикул Меккеля
      • Q43.1 Болезнь Гиршпрунга
      • Q43.2 Другие врождённые функциональные аномалии ободочной кишки
      • Q43.3 Врождённые аномалии фиксации кишечника
      • Q43.4 Удвоение кишечника
      • Q43.5 Эктопический задний проход
      • Q43.6 Врождённый свищ прямой кишки и ануса
      • Q43.7 Сохранившаяся клоака
      • Q43.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кишечника
      • Q43.9 Врождённая аномалия кишечника неуточнённая
    • Q44 Врождённые аномалии [пороки развития] жёлчного пузыря, жёлчных протоков и печени
      • Q44.0 Агенезия, аплазия и гипоплазия жёлчного пузыря
      • Q44.1 Другие врождённые аномалии жёлчного пузыря
      • Q44.2 Атрезия жёлчных протоков
      • Q44.3 Врождённый стеноз и стриктура жёлчных протоков
      • Q44.4 Киста жёлчного протока
      • Q44.5 Другие врождённые аномалии жёлчных протоков
      • Q44.6 Кистозная болезнь печени
      • Q44.7 Другие врождённые аномалии печени
    • Q45 Другие врождённые аномалии [пороки развития] органов пищеварения
      • Q45.0 Агенезия, аплазия и гипоплазия поджелудочной железы
      • Q45.1 Кольцевидная поджелудочная железа
      • Q45.2 Врождённая киста поджелудочной железы
      • Q45.3 Другие врождённые аномалии поджелудочной железы и протока поджелудочной железы
      • Q45.8 Другие уточнённые врождённые аномалии органов пищеварения
      • Q45.9 Порок развития органов пищеварения неуточнённый[3][4]

Международная классификация болезней 11-го пересмотра

  • LB10 Структурные аномалии слюнных желёз или протоков
  • LB11 Врождённый дивертикул гортани
  • LB12 Структурные аномалии развития пищевода
    • LB12.0 Врождённая перепонка или кольцо пищевода
    • LB12.1 Атрезия пищевода
    • LB12.2 Пищеводный свищ без атрезии
    • LB12.3 Врождённый стеноз или сужение пищевода
    • LB12.4 Врождённый дивертикул пищевода
    • LB12.5 Врождённое расширение пищевода
    • LB12.Y другие уточнённые структурные аномалии развития пищевода
    • LB12.Z структурные аномалии развития пищевода, неуточнённые
  • LB13 Структурные аномалии развития желудка
    • LB13.0 Врождённый гипертрофический пилоростеноз
    • LB13.1 Врождённая грыжа пищеводного отверстия диафрагмы
    • LB13.2 Врождённая мембрана антрального отдела желудка
    • DA40.2 Заворот желудка
    • LB13.Y Другие уточнённые структурные аномалии развития желудка
    • LB13.Z структурные аномалии развития желудка, неуточнённые
  • LB14 Структурные аномалии развития двенадцатиперстной кишки
  • LB15 Структурные аномалии развития тонкой кишки
    • LB15.0 Дивертикул Меккеля
    • LB15.1 Атрезия тонкой кишки
    • LB15.2 Врождённый синдром короткой кишки
    • LB15.3 Врождённый дивертикулит тонкой кишки
    • LB15.4 Врождённый дивертикулёз тонкой кишки
    • LB15.5 Врождённый дивертикул тонкой кишки
    • LB15.Y другие уточнённые структурные аномалии развития тонкой кишки
    • LB15.Z структурные аномалии развития тонкой кишки, неуточнённые
  • LB16 Структурные аномалии развития толстой кишки
    • LB16.0 Врождённое отсутствие, атрезия или стеноз толстой кишки
    • LB16.1 Болезнь Гиршпрунга
    • LB16.2 Незрелость ганглиозных клеток толстой кишки
    • LB16.3 Врождённый гипоганлиоз толстой кишки
    • KB87.2 Мекониевая кишечная непроходимость без перфорации
    • LB16.Y другие уточнённые структурные аномалии развития толстой кишки
    • LB16.Z структурные аномалии развития толстой кишки, неуточнённые
  • LB17 Структурные аномалии развития заднего прохода (анального отверстия)
    • LB17.0 Аноректальные пороки развития
    • LB17.1 Эктопический задний проход
    • LB17.2 Сохранившаяся клоака
    • LB17.3 Экстрофия клоаки
    • LB17.4 Промежностная борозда
    • LB17.Y другие уточнённые структурные аномалии развития заднего прохода (анального отверстия)
    • LB17.Z структурные аномалии развития заднего прохода (анального отверстия), неуточнённые
  • LB18 Врождённая аномалия фиксации кишки
  • DA02.0 Генетические заболевания или нарушения развития губ или слизистой оболочки рта.
  • LB1Y Другие уточнённые структурные аномалии развития пищеварительного тракта
  • LB1Z Структурные аномалии развития пищеварительного тракта, неуточнённые[5]

Этиология

Причины: хромосомные аномалии, воздействие неблагоприятных экологических факторов[6]. К факторам риска относят курение, употребление алкоголя во время беременности, наличие у матери сахарного диабета и ожирения[7].

Патогенез

Желудочно-кишечный тракт развивается на ранних стадиях эмбриогенеза из всех трёх зародышевых листков. Главные этапы — формирование кишечной трубки и формирование отдельных органов. Нарушение молекулярных механизмов контроля, участвующих в дифференцировке клеток приводит к врождённым аномалиям. Например, вредные воздействия на 4—5 неделях беременности могут нарушить нормальное разделение первичной передней кишечной трубки на трахеобронхиальное дерево и пищевод, что приводит к атрезии, стенозу или дупликационным кистам пищевода[8].

Вместе с дупликатурами кишечника часто развиваются миеломенингоцеле, аномалии позвоночника, удвоение наружных половых органов и мочевого пузыря; с аноректальной атрезией — пороки мочеполовой системы, сердца и позвоночника; с атрезией толстой кишки — пиелоэктазия или мегауретер. Правостороннее расположение желудка может развиваться в составе кардиоспленического синдрома[9].

Эпидемиология

Среди врождённых пороков аномалии желудочно-кишечного тракта занимают 3-е место: на их долю приходится 21,7—25 %. Распространённость в европейских странах 13—26,4 на 10 000 живорождённых[10]; по данным Всемирной организации здравоохранения — 3,1—20 случаев на 1000 новорождённых[1]. По данным систематического обзора, распространённость больших аномалий (гастрошизис, омфалоцеле, атрезия пищевода, болезнь Гиршпрунга, врождённая диафрагмальная грыжа и аноректальные мальформации) составила 2,1—4,4 случая на 10 000 живорождённых и 1,4—3,6 случая на 10 000 новорождённых[11]. На все аномалии желудочно-кишечного тракта приходится 0,98 % смертей новорождённых и 1,11 % случаев смертей младенцев[11].

Распространённость отдельных пороков:

  • врождённой кишечной непроходимости — 1 случай на 1500—2000 новорождённых[12];
  • атрезии двенадцатиперстной кишки — 1 случай на 10 000 живорождённых;
  • атрезии кишечника — 1 случай на 12 000—20 000 новорождённых;
  • аноректальных атрезий — 2—4 случая на 10 000 живорождённых[6];
  • врождённых удвоений пищеварительной системы — 1 случай на 10 000—20 000 живорождённых[9];
  • диафрагмальной грыжи — 2,5—5 случаев на 1000 живорождённых[10];
  • пороков развития пищевода — 1 случай на 3000 живорождённых (атрезия пищевода — 2—3 случая на 10 000 живорождённых, стеноз пищевода — 1 из 25 000—50 000 живорождённых);
  • инфантильного гипертрофического пилоростеноза — 4—5 случаев на 1000 живорождённых[8];
  • аноректальных пороков — 1 случай на 500—5000 живорождённых[13].

У 30—70 % детей с кишечной непроходимостью выявляют аномалии развития двенадцатиперстной кишки, ануса, мочевыводящих путей, сердца. Летальность не превышает 10 %. Улучшение диагностики и лечения новорождённых с врождённой кишечной непроходимостью способствует уменьшению летальности до 5,4 % и осложнений до 7,9 %. Однако в одном исследовании с участием 147 новорождённых (36 недоношенных детей) летальный исход наблюдался у 34,6 % детей[12].

Атрезия двенадцатиперстной кишки — одно из наиболее частых врождённых обструктивных поражений тонкой кишки. В ⅔ случаев атрезия двенадцатиперстной кишки является частью множественных пороков; в ⅓ случаев сочетается с синдромом Дауна, в 40-62 % случаев — с врождёнными пороками сердца; может сочетаться со свищевой формой атрезии пищевода, с врождённой диафрагмальной грыжей, омфалоцеле, единственной артерией пуповины, кистой пуповины, микрогнатией, гипотрофией плода. На тонкую кишку приходится 80—95 % атрезий кишечника, на толстую — 10—20 %. До 80 % аноректальных атрезий сочетаются с другими пороками желудочно-кишечного тракта, пороками мочеполовой системы, сердца, позвоночника[6].

Врождённые удвоения пищеварительной системы возможны на всем протяжении желудочно-кишечного тракта: 20 % приходится на удвоение пищевода, 3,8 % — на удвоение желудка[9]; ⅓ случаев сочетается с миеломенингоцеле, аномалиями позвоночника, удвоением наружных половых органов и мочевого пузыря[6].

Пороки развития пищевода в 80—90 % случаев сопровождаются трахеопищеводной фистулой. Часто встречаются сочетания с другими аномалиями желудочно-кишечного тракта, головного мозга, сердца, мочеполовой системы и скелетными аномалиями, синдромом Гольденхара, синдромом Дауна, входи в состав VACTERL[9].

Диагностика

Клиническая картина

Пороки проявляются от первых часов жизни до 5 месяцев. Сразу после рождения могут появиться трудности с кормлением ребёнка, рвота, срыгивания, пенистые выделения изо рта, асимметрия и вздутие живота. Важные симптомы — задержка газов и отсутствие стула в течение 1—2 дней после рождения[14][15]. Позже развиваются дыхательные расстройства, патологическая убыль массы тела[10], становится заметна задержка развития[9].

Лабораторные исследования

Для оценки общего состояния пациентов выполняют:

Инструментальные исследования

Набор исследований варьирует в зависимости от предполагаемой аномалии. Среди часто назначаемых методов:

  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости и малого таза[6][9];
  • обзорная и контрастная рентгенография брюшной полости и малого таза[14];
  • рентгенография органов грудной полости[8];
  • ирригография, колостография, фистулография[13];
  • микционная цистоуретрография;
  • цистоуретроскопия или цистоуретровагиноректоскопия[7];
  • зондирование пищевода;
  • эхокардиография;
  • расчёт сакрального индекса[16].

Дополнительно детей обследуют на пороки развития центральной нервной системы[15].

Осложнения

Могут развиться:

Лечение

В первые трое суток (в течение острого периода) проводят интенсивную терапию, направленную на снижение выраженности реперфузионного синдрома, стабилизацию гемодинамики и почечного кровотока[2]. Выполняют декомпрессию кишечника (отсасывают содержимое пищевода и желудка), парентеральное питание[15]. Как только состояние ребёнка стабилизируется, выполняют реконструктивные хирургические вмешательства (обычно в первые дни жизни)[8].

Прогноз

Прогноз зависит от аномалии. При некоторых пороках выживаемость превышает 90 %[8]. Например, при атрезии двенадцатиперстной кишки выживаемость после хирургического лечения составляет 42—94,7 %, при атрезии тонкой кишки — 84—96 %, при аноректальной атрезии — 92—96 %. Большинство пациентов с аноректальными мальформациями страдают тяжёлыми запорами или недержанием мочи или кала; 90 % нуждаются в повторной операции[6]. Примеры, аномалий с неблагоприятным прогнозом — врождённая диафрагмальная грыжа (летальность 10—30 %)[15] и правостороннее расположение желудка[9].

Возможны осложнения после операций: несостоятельность анастомоза, стриктура анастомоза, трахеомаляция, пептический эзофагит, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, рефлюкс-эзофагит, инфекционные воспаления[8].

На прогноз положительно влияют продлённая эпидуральная анальгезия (способствует восстановлению пассажа по желудочно-кишечному тракту за счёт угнетения симпатической нервной системы, улучшается периферическое кровообращение, отмечается более гладкий эндокринный и метаболический ответ на операционный стресс) и ранний выход на целевой объём энтерального питания (снижается риск инфекционных осложнений). Отрицательно влияют исходный высокий тонус симпатической нервной системы и превалирование центрального контура регуляции сердечного ритма со значительными его колебаниями — высокий риск дезадаптации и декомпенсации[2].

Диспансерное наблюдение

Больных наблюдают неонатологи, детские хирурги, анестезиологи-реаниматологи, педиатры. Длительность и частоту наблюдения подбирают индивидуально[1].

Профилактика

Пороки можно выявить во время пренатального скрининга — на ранних сроках родителям предоставляют возможность прервать беременность[6][16].

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 Долинская В. Д., Егорская А. Т., Егорская Е. Т., Карпова И. Ю. Частота встречаемости врожденных пороков развития желудочнокишечного тракта у новорожденных // Volgamedscience : cборник тезисов VIII Всероссийской научно- практической конференции молодых ученых и студентов с международным участием. Нижний Новгород, 17–18 марта 2022 года. — 2022. — С. 233—235.
  2. ↑ 1 2 3 Абдуллажанов Х. М., Салижанов Н., Шухратжанов М. Прогнозирование результатов лечения новорожденных с врождёнными пороками развития желудочно-кишечного тракта // Экономика и социум. — 2023. — № 4—1. — С. 391—399.
  3. ↑ Всемирная организация здравоохранения. Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10). МКБ 10 - Международная классификация болезней 10-го пересмотра. mkb-10.com (2025). Дата обращения: 26 ноября 2025.
  4. ↑ World Health Organization. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision. World Health Organization (2019). Дата обращения: 25 ноября 2025.
  5. ↑ Всемирная организация здравоохранения. МКБ-11 для ведения статистики смертности и заболеваемости. МКБ-11 для ведения статистики смертности и заболеваемости. Всемирная организация здравоохранения (январь 2025). Дата обращения: 27 ноября 2025.
  6. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Демидов В. Н., Машинец Н. В. Возможности ультразвуковой диагностики пороков развития желудочно-кишечного тракта плода (часть 2, Пороки развития кишечника) // Акушерство и гинекология. — 2013. — № 8.
  7. ↑ 1 2 3 Аверин В. И., Ионов А. Л., Караваева С. А., и др. Аноректальные мальформации у детей (федеральные клинические рекомендации) // Детская хирургия. — 2015. — № 4. — С. 29—35.
  8. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Ludwig K., De Bartolo D., Salerno A., et al. Congenital anomalies of the tubular gastrointestinal tract (англ.) // Pathologica. — 2022-02. — Vol. 114, no. 1. — P. 40–54. — ISSN 1591-951X. — doi:10.32074/1591-951x-553.
  9. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Демидов В. Н., Машинец Н. В. Возможности ультразвуковой диагностики пороков развития желудочно-кишечного тракта плода. Часть 1 // Урология. — 2013. — № 7.
  10. ↑ 1 2 3 Ходжамова Н. К., Исмаилова М. А. Особенности течения неонатального периода у новорожденных с врожденными пороками развития верхних отделов желудочно-кишечного тракта // Academic research in educational sciences. — 2023. — № 1. — С. 206—212.
  11. ↑ 1 2 Landrum K. R., Espinoza P., Cotache-Condor C., et al. Systematic Review of the Prevalence of Gastrointestinal Congenital Anomalies: A Global and Regional Review Protocol // Sage Open Pediatrics. — 2025-02. — Т. 12. — ISSN 3050-2225 3050-2225, 3050-2225. — doi:10.1177/30502225251283177.
  12. ↑ 1 2 3 Нарходжаев Н. С. Летальность новорождённых при врождённых пороках развития желудочно-кишечного тракта // Российский педиатрический журнал. — 2025. — Т. 28, № 3S. — С. 18.
  13. ↑ 1 2 Яхшибекова Ш. Дж, Ибодов Х., Рофиев Р., Давлатов А. Р. Оптимизация диагностики аноректальных пороков развития у новорожденных детей // Здравоохранение Таджикистана. — 2024. — № S3. — С. 205—206.
  14. ↑ 1 2 Хотамова М. Н., Шабонов Р. З. Пороки развития желудочно-кишечного тракта // Здравоохранение Таджикистана. — 2020. — № S4. — С. 104—105.
  15. ↑ 1 2 3 4 Belkind-Gerson J., Pekarsky A. R. Обзор врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта (Overview of Congenital GI Anomalies). Справочник MSD. Профессиональная версия. Merck & Co (август 2023). Дата обращения: 8 декабря 2025.
  16. ↑ 1 2 Khvorostov I. N., Okulov E. A., Dotsenko A. V. Anorectal malformation in children // Russian Pediatric Journal. — 2022-03-15. — Т. 25, № 1. — С. 52–60. — ISSN 1560-9561. — doi:10.46563/1560-9561-2022-25-1-52-60.

Литература

Категории

© Правообладателем данного материала является АНО «Интернет-энциклопедия «РУВИКИ».
Использование данного материала на других сайтах возможно только с согласия АНО «Интернет-энциклопедия «РУВИКИ».
Lateral view of the developing embryo depicting the yolk sac, gastrointestinal tract and diverticula.png