Аномалии жёлчных протоков

• Q44 Врождённые аномалии [пороки развития] жёлчного пузыря, жёлчных протоков и печени
  • Q44.2 Атрезия жёлчных протоков
  • Q44.3 Врождённый стеноз и стриктура жёлчных протоков
  • Q44.4 Киста жёлчного протока
  • Q44.5 Другие врождённые аномалии жёлчных протоков
    • Добавочный печёночный проток
    • Удвоение жёлчного протока
    • Удвоение пузырного протока^[3][4]

• LB20.2 Структурные нарушения развития жёлчных протоков
  • LB20.20 Киста холедоха
  • LB20.21 Билиарная атрезия (атрезия желчевыводящих путей)
  • LB20.22 Врождённый стеноз или стриктура жёлчных протоков
  • LB20.23 Структурные аномалии развития пузырного протока
  • LB20.24 Добавочный жёлчный проток
  • LB20.2Y Другие уточнённые структурные нарушения развития жёлчных протоков
  • LB20.2Z Структурные нарушения развития жёлчных протоков, неуточнённые^[5]

Причины: дисплазии соединительной ткани, вирусы гепатитов, герпесвирусы, хромосомные болезни (трисомия 17 и 18), метаболические болезни, муковисцидоз^[2], предполагают связь с мутациями генов HLA B12, А9-В5, А28-В35, PKD1L1, ADD3, CRIPTO, NODAL, LEFTY, GPC^[1].

Холедохоцеле — расширение внутридуоденальной части общего жёлчного протока, в которую открывается проток поджелудочной железы^[6].

Аномалии впадения пузырного протока — пороки, при которых пузырный проток низко впадает в жёлчный проток, впадает в печёночный проток или в место слияния печёночных протоков в общий печёночный проток. Место впадения в общий жёлчный проток может располагаться справа, слева, спереди и сзади. Если пузырный проток перекрещивается с общим желчным протоком, то может нарушаться отток жёлчи, что повышает риск жёлчнокаменной болезни.

При двойном пузырном протоке жёлчный пузырь дренируется двумя протоками, впадающими раздельно в общий жёлчный проток. В другом варианте аномалии один из пузырных протоков соединяется с общим желчным протоком, а другой — с правым печёночным протоком. Опорожнение жёлчного пузыря не затруднено, но пассаж жёлчи может нарушаться, когда оба пузырных протока расположены в одном канале^[6].

Простое удвоение общего жёлчного протока представлено продольной перегородкой (снаружи проток выглядит обычным). Другие варианты удвоения (разветвления) формируются при разделении протока на 2 части. Редко встречается полное удвоение протока^[7]. Отверстия 2 протоков могут располагаться рядом, отстоять на несколько сантиметров или открываться в различных участках желудка и двенадцатиперстной кишки. Раздвоенный проток может воссоединяться и открываться в двенадцатиперстную кишку одним отверстием. В раздвоенном протоке часто образуются камни^[6].

Отсутствие пузырного протока развивается при агенезии жёлчного пузыря или в случаях, когда жёлчный пузырь переходит шеечным отделом сразу в общий жёлчный проток. При гипоплазии и фиброзе пузырного протока нарушается пассаж жёлчи, повышается риск развития холецистита и холелитиаза^[6].

Кисты жёлчных протоков формируются в результате слабости стенок протоков и билиарной гипертензии^[7]. Считается, что в ходе эмбриогенеза в стенке протока недостаточно развиваются эластические волокна, интрамуральные ганглии, мышечная ткань^[2]. Для болезни Кароли характерны кисты, выстланные кубовидным эпителием. Они развиваются на концах первичных ветвей внутрипечёночных жёлчных протоков преимущественно в левой доле печени^[6].

Атрезию внепечёночных протоков считают следствием дефектов органогенеза на 4-8-й неделе беременности. При атрезии общего жёлчного протока жёлчь не выделяется — развиваются желтуха, билиарный цирроз печени, портальная гипертензия, печёночная недостаточность. Нелеченые дети умирают вскоре после рождения^[7].

Добавочные печёночные протоки способствуют развитию функциональных расстройств билиарной системы (повышению давления в желчевыводящих путях, нарушению тока жёлчи)^[6].

Среди добавочных жёлчных протоков выделяют дренирующие (выходят из сегментов печени, открываются во внепечёночные протоки) и коммуникантные (не связанны с печенью — соединяют оба печёночных протока, правый печёночный проток и пузырный проток и т. п.)^[6].

Аномалии впадения пузырного протока встречаются у каждого 5-6-го ребёнка (чаще низкое вхождение пузырного протока в общий жёлчный проток). Распространённость врождённой атрезии внепечёночных жёлчных протоков 1 случай на 20 000-30 000 новорождённых (⅓ случаев сочетается с другими аномалиями развития)^[6]. Распространённость кист общего жёлчного протока в Европе 1 случай на 100 000—150 000 живорождённых, в США — 1:13 500, в Австралии — 1 :15 000, в Азии — 1 :1000^[2]. Кисты чаще встречаются у девочек, чем у мальчиков (отношение 4:1); 79 % кист выявляют до 10 лет. Болезнь Кароли встречается в основном у мужчин и обычно проявляется до 18 лет^[6].

Некоторые пороки протекают бессимптомно (например, холедохоцеле и аномалии впадения пузырного протока^[6], добавочные жёлчные протоки^[2]). Для болезни Кароли характерны приступообразные боли в правом подреберье, желтушность кожи, кожный зуд, лихорадка, гепатомегалия, холангит и портальная гипертензия^[6].

Атрезия жёлчных протоков проявляется вскоре после рождения желтушностью склер и кожи, кожным зудом, кровоизлияниями под кожу и слизистые, метеоризмом, гепатомегалией, спленомегалией, обесцвеченным калом и тёмной мочой. На 2-3-й неделе жизни присоединяется анемия, портальный цирроз печени, внутрипечёночный блок воротной вены, желудочно-кишечные кровотечения^[7].

Кисты жёлчных протоков обнаруживают в возрасте 3-5 лет. Кисты общего жёлчного протока у 10-50 % больных проявляются классической триадой признаков: приступообразные боли в животе, интермиттирующая желтуха и опухолевидное образование вверху живота. На фоне желтухи повышается температура тела, обесцвечивается кал, темнеет моча. Между приступами боли дети жалуются на дискомфорт и тяжесть в эпигастральной области, тошноту. Возможны малигнизация или разрыв кисты с развитием перитонита^[6][7].

Выполняют:

• биохимический анализ крови (повышаются концентрация билирубина, жёлчных кислот, активность щелочной фосфатазы, аспартатаминотрансферазы и аланинаминотрансферазы в сыворотке крови)^[6]. Для оценки общего состояния и дифференциальной диагностики в ходе биохимического анализа крови исследуют концентрации глюкозы, альбуминов, глобулинов, аминокислот, ацилкарнитинов, мочевины, креатинина, ионов натрия, калия, кальция, активность креатинфосфокиназы, γ-глутаминтрансферазы, лактатдегидрогеназы, галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы в сыворотке крови).
• биохимический анализ мочи (определяют концентрации органических кислот, сукцинил-ацетона, аминокислот);
• исследование кислотно-основного состояния и газов крови;
• генетическое тестирование на дефицит α-1-антитрипсина и наследственные болезни, проявляющиеся холестазом;
• тандемную масс-спектрометрию для выявления нарушений метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот^[1].

Выполняют:

• ультразвуковое исследование органов брюшной полости (выявляются расширенные аномальные жёлчные пути, кисты со сладжем жёлчи или камнями);
• ретроградную холангиопанкреатографию (при болезни Кароли визуализируются мешотчатые внутрипечёночные жёлчные протоки с множественными конкрементами);
• чрескожную чреспечёночную холангиографию (несёт меньший риск бактериальной инфекции, чем ретроградная холангиопанкреатография);
• компьютерную или магнитно-резонансную томографию;
• лапароскопическое исследование^[2][6].
• эхокардиографию и рентгенографию позвоночника (для выявления сопутствующих пороков развития)^[1].

Состояния, от которых необходимо дифференцировать:

• гепатит;
• кисты печени;
• жёлчнокаменная болезнь;
• злокачественные опухоли брюшной полости;
• метаболические болезни^[1].

Могут развиться:

• жёлчнокаменная болезнь;
• холангит;
• холецистит;
• абсцесс печени;
• сепсис;
• портальная гипертензия;
• кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода^[6];
• амилоидоз;
• септический шок;
• почечная недостаточность;
• печёночная недостаточность;
• холангиокарцинома^[2]

Назначают лечебное питание и приём жирорастворимых витаминов для восстановления дефицита массы тела^[1]. При болезни Кароли назначают урсодезоксихолевую кислоту для замедления камнеобразования, при холангите — антибиотики^[6].

При выраженной гипоплазии или атрезии внепечёночных жёлчных протоков показана операция Касаи — анастомоз между печёночными жёлчными ходами и петлёй тощей кишки. Кисты общего жёлчного протока иссекают и выполняют реконструкцию наружных желчевыводящих путей^[1]. При болезни Кароли накладывают билиодигестивный анастомоз, поражённую долю печени удаляют^[6]; трансплантацию печени выполняют при тотальном поражении внутрипечёночной протоковой системы^[8].

При болезни Кароли прогноз неблагоприятный^[6] — болезнь прогрессирует и приводит к амилоидозу, циррозу или раку печени^[8].

Без оперативного вмешательства больные с атрезией жёлчных протоков редко доживают до 18 мес. Десятилетняя выживаемость после операции Касаи не превышает 60%. Больные умирают от цирроза печени, печёночной недостаточности или кровотечения из варикозных вен пищевода, поэтому операцию рассматривают как подготовку к трансплантации печени^[1]. Лучшие результаты лечения достигаются у больных атрезией дистальных отделов наружных жёлчных протоков^[2].

При удалении кист общего жёлчного протока до развития цирроза печени прогноз благоприятный — у 95 % детей симптомы исчезают^[1][2].

Больных наблюдают неонатологи, детские хирурги, анестезиологи-реаниматологи, педиатры, гастроэнтерологи. Длительность и частоту наблюдения подбирают индивидуально^[1][2].

Не разработана.