Колобома диска зрительного нерва

Впервые КДЗН описал де Веккер в 1886 году. В 1996 году Б. Ратледж и соавт. на серии оптических когерентных томограмм продемонстрировали развитие серозной макулярной отслойки сетчатки у пациентов с аномалиями зрительного нерва, в том числе с КДЗН^[3].

КДЗН наследуется по аутосомно-доминантному типу с редуцированной пенетрантностью или возникает спорадически. Предполагают связь с приёмом кокаина во время беременности или с внутриутробной цитомегаловирусной инфекцией^[3], мутацией гена PAX, синдромом Уокера — Вальбурга, синдром Айкарди, папиллоренальным синдромом, туберозным склерозом^[2].

Спорадический КДЗН развивается из-за неполного закрытия проксимальной части эмбриональной щели на 3—10 неделе беременности, когда формируются волокна зрительного нерва. В результате в области диска зрительного нерва формируется углубление, заполненное клетками сетчатки. Предполагают, что в патогенезе задействован ген PAX2, экспрессируемый в астроцитах и клетках сетчатки, аномальная дифференцировка или миграция астроцитов во время развития диска зрительного нерва^[3][2]. Нарушение развития пигментного эпителия сетчатки в области колобомы приводит к гипоплазии сосудистой оболочки и склеры — образуется стафилома, серозная отслойка сетчатки, хориоидальная неоваскуляризация или макулярное отверстие. Разрыв тонкой мембраны, покрывающей колобому, приводит к регматогенной отслойке сетчатки^[4].

Эпидемиология КДЗН не изучена. Распространённость колобом глазного яблока 0,5—0,7 случаев на 10 000 новорождённых: более 60 % приходится на колобому радужной оболочки, 40 % — на колобомы хориоидеи, цилиарного тела, век, хрусталика и зрительного нерва. КДЗН часто сочетается с колобомами других структур глаза, базальным энцефалоцеле, системными аномалиями: синдром эпидермального невуса, очаговая гипоплазия кожи Гольтца, синдром Гольденхара, Дауна, Эдвардса, Жубера, Уокера — Варбурга, CHARGE. Часто в возрасте старше 20 лет развивается серозная отслойка сетчатки^[3]. Расовая или половая предрасположенность к КДЗН не зафиксирована^[2].

КДЗН может быть двухсторонней. Проявляется обычно в дошкольном возрасте. Пациенты жалуются на плохое зрение и косоглазие (чаще сходящееся). В ходе осмотра можно обнаружить микрофтальм, колобому радужной оболочки, цилиарного тела^[4].

• Визометрия. Острота зрения может оставаться хорошей, даже при сочетании КДЗН с большой хориоидоретинальной колобомой, если не затронута фовеа.
• Офтальмотонометрия. Внутриглазное давление в пределах нормы.
• Биомикроскопия за щелевой лампой. Выявляют колобому радужной оболочки, цилиарного тела, хрусталика.
• Офтальмоскопия. КДЗН выглядит как серебристо-белое чашеобразное углубление с чёткими границами. Диск зрительного нерва слегка увеличен, экскавация смещена вниз, нижняя часть нейроретинального пояска может отсутствовать. Дефект может захватывать хориоидею и сетчатку, провоцировать серозную макулярную отслойку или ретиношизис.
• Оптическая когерентная томография. На томограммах в нижней части диска зрительного нерва видны углубление, редкие хаотичные склеральные волокна и сообщения с субарахноидальным пространством сразу за дном экскавации^[3][2].

• Ямка диска зрительного нерва
• Синдром утреннего сияния
• Гипоплазия зрительного нерва
• Мегалопапилла^[4]

• Хориоидальная неоваскуляризация
• Стафилома
• Отслойка сетчатки
• Макулярный разрыв^[4]

Этиотропное лечение не разработано. Пациентам назначают оптическую коррекцию, ортоптические упражнения для исправления косоглазия и лечат осложнения по показаниям^[3].