АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

Блефарофимоз

Блефарофимоз  — состояние, при котором пациент имеет двусторонний птоз верхнего века с уменьшенным размером века как по вертикали, так и по горизонтали. Переносица плоская с гипоплазиями орбитального края.[3] Сокращаются как вертикальные так и горизонтальные глазные щели (раскрытие век). Винь (Vignes) (1889), вероятно, впервые описал эту дисплазию век.

Общие сведения

Представление

В дополнение к малой глазной щели, функции включают в себя эпикантус инверсус (кривая складка в медиолатеральном направлении, снижающая внутреннюю глазную щель), низкую переносицу, птоз век и телекантус.[4]

Дифференциальная диагностика

BPES

Блефарофимоз, птоз, и синдром эпикантус инверсус, либо с преждевременным ослабеванием яичников (BPES[6] типа I) или без него (BPES типа II), вызывается мутациями в гене FOXL2.[7]

Примечания

  1. ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ Photo of blepharophimosis patient. Дата обращения: 24 декабря 2014. Архивировано 23 марта 2015 года.
  4. ↑ telecanthus — увеличенное расстояние между уголками глаз, в то время как межзрачковое расстояние нормально
  5. ↑ Phelps P., Sahu S., MS, Yen M. T. Ankyloblepharon (англ.). EyeWiki (15 ноября 2024). Дата обращения: 21 марта 2025.
  6. ↑ BPES — Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
  7. ↑ OMIM article on Blepharophimosis. Дата обращения: 3 октября 2017. Архивировано 4 марта 2010 года.

Ссылки

Категории

Blepharophimosis.png