Микрокорнеа
Микроко́рнеа — врождённая аномалия роговицы, при которой горизонтальный диаметр роговицы меньше 10 мм при рождении или меньше 12 мм у детей старше 2 лет. Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Может развиваться изолированно или в составе наследственных синдромов. Специфического лечения нет, для профилактики амблиопии назначают коррекцию гиперметропии. Прогноз для зрения хороший. Профилактика не разработана.
Этиология
Микрокорнеа наследуется по аутосомно-доминантному, реже — по аутосомно-рецессивному типу, связана с мутациями гена PAX6[1] и рядом других наследственных аномалий:
- Синдром частичной моносомии 11q
- Синдром Алажилля
- Аниридия, микрокорнеа и спонтанно рассасывающаяся катаракта
- Дисгенезия переднего сегмента
- Аутосомно-доминантная витреоретинохориоидопатия
- Синдром Аксенфельда — Ригера
- Блефарофимоз, птоз и синдром обратного эпикантуса
- Болезнь мелких сосудов мозга 1 с глазными аномалиями или без них
- Множественные типы катаракты
- Синдром Коккейна тип 2
- Колобома, остеопетроз, микрофтальмия, макроцефалия, альбинизм и глухота
- Синдром колобоматозной макрофтальмии — микрокорнеа
- Синдром колобоматозной микрофтальмии — ризомелической дисплазии
- Синдром врождённой катаракты — микроцефалии — простого пламенеющего невуса — тяжёлой умственной отсталости
- Синдром врождённой катаракты — лицевого дисморфизма — невропатии
- Врождённая первичная афакия
- Синдром Корнелии де Ланге 1
- Синдром слепоглухой гипопигментации, йеменский тип
- Синдром эктодермальной дисплазии — слепоты
- Синдром EDICT
- Синдром Элерса — Данлоса
- Синдром Голлопа
- Иридо — корнео — трабекулярная дисгенезия
- Изолированная микрофтальмия 6
- Синдром ювенильной катаракты — микрокорнеа — ренальной глюкозурии
- Плеоностеоз Лери
- Микроцефалия и хориоретинопатия 2
- Микроцефалия с или без хориоретинопатии, лимфедемы или умственной отсталости
- Микрокорнеа, дистрофия палочек и колбочек, катаракта и задняя стафилома 1
- Синдром микрокорнеа — глаукомы — отсутствия лобных пазух
- Микрокорнеа-миопическая хориоретинальная атрофия
- Изолированная микрофтальмия с аномалиями мозга и пальцев
- Синдромная микрофтальмия
- Синдром MMEP
- Синдром Мовата — Уилсона
- Множественные доброкачественные кольцевые складки кожи на конечностях 1
- Синдром ногтя — надколенника
- Синдром Нэнса — Хорана
- Нейроокулярный синдром 1
- Окулоаурикулярный синдром
- Окулоцереброфациальный синдром, тип Кауфмана
- Окулодентодигитальная дисплазия
- Аутосомно-рецессивная окулодентодигитальная дисплазия
- Окулофациокардиодентальный синдром
- Тазово-лопаточная дисплазия
- Синдром Пирпонта
- Синдром Карпентера
- Синдром Ротмунда — Томсона, тип 2
- Синдром Шварца — Джампеля, тип 1
- Синдром Штромме
- Синдром Ториелло — Лакасси — Дросте
- Трихотиодистрофия
- Микросиндром Варбурга
- Х-сцепленный колобоматозный микрофтальм — микроцефалия — интеллектуальная отсталость — синдром низкого роста[2][3]
Патогенез
Генные мутации приводят к нарушениям дифференцировки тканей глаза, невральной трубки, некоторых участков головного мозга, обонятельной луковицы, желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы. Поэтому микрокорнеа сочетается c аномалиями глаз и других органов[1]. Мутации стимулирует избыточный рост кончиков глазного бокала[4], а после 20 недели внутриутробного развития плода останавливается рост роговицы[5]. Если у пациентов с микрокорнеа сохраняется нормальная длина глазного яблока, то роговица формируется уплощённой (преломляющая сила 30-35 дптр), что сопровождается гиперметропической рефракцией. Аномальное строение сосудистого тракта в глазах с микрокорнеа повышает риск развития закрытоугольной глаукомы[1]. Изменения стекловидного тела могут смещать радужно-хрусталиковую диафрагму вперёд, провоцируя глаукому, помутнение роговицы и катаракту[4].
Эпидемиология
Микрокорнеа относится к редким заболеваниям — распространённость 0,001 %[5].
Диагностика
Критерий диагностики — диаметр роговицы у новорождённых меньше 10 мм, у взрослых и детей старше 2 лет — меньше 12 мм[6].
- Молекулярно-генетическое тестирование. Выполняют для определения мутации
- Визометрия. При изолированной микрокорнеа острота зрения может быть нормальной[4].
- Рефрактометрия. В глазах с микрокорнеа определяется гиперметропическая рефракция.
- Кератометрия. Роговица обычно нормальной толщины, прозрачная, плоская и с малой преломляющей силой. При микрофтальме роговица имеет крутой изгиб.
- Биомикроскопия. Определяется мелкая передняя камера. Возможны признаки глаукомы, врождённая катаракта, лейкома, персистирующая фетальная сосудистая сеть, колобома, гипоплазия зрительного нерва, аниридия.
- Ультразвуковое исследование глазного яблока[6].
Дифференциальная диагностика
Лечение
Коррекция гиперметропии очками, контактными линзами, лазерными вмешательствами[7].
Прогноз
Прогноз для зрения хороший, если коррекция гиперметропии назначена своевременно[4].
Диспансерное наблюдение
Частоту осмотров офтальмолога подбирают индивидуально.
Профилактика
Не разработана.
Примечания
