Синдром Айкарди

Впервые СА был описан в 1969 году французским педиатром Дж. Айкарди с соавторами, которые сообщили о 15 случаях заболевания, характеризующегося мышечными спазмами, агенезией мозолистого тела и поражением органов зрения. По состоянию на 2021 год точная генетическая причина заболевания не установлена, однако предполагается, что искомый ген расположен на X-хромосоме или на аутосоме с ограниченной экспрессией у женщин^[3].

СА рассматривается как Х-сцепленное заболевание, однако конкретная мутация, ответственная за его развитие, не определена. Предполагается, что патогенные варианты возникают de novo в гене, расположенном на X-хромосоме, и подчиняются механизму инактивации X-хромосомы^[4].

Не определён^[3][4].

СА это редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно женщин, с оценочной распространённостью 1 случай на 110 000 новорождённых^[5].

Клиническая картина СА отличается вариабельностью^[4]:

• при осмотре могут выявляться микроцефалия, осевая гипотония и гипертонус конечностей со спастичностью, часто поражающей одну сторону, а также выраженные глубокие сухожильные рефлексы и гемипарез. Типична умеренная или тяжёлая задержка психомоторного развития и умственная отсталость, хотя описаны случаи с лёгкими нарушениями обучения или даже без задержки развития. Многие девочки с СА начинают страдать от эпилептических приступов в возрасте до трёх месяцев, а большинство — до одного года. На ранних этапах наблюдаются инфантильные спазмы, а со временем развивается рефрактерная эпилепсия с разнообразными типами приступов;
• имеются характерные черты лица: короткий нос, выступающая межчелюстная кость с приподнятым кончиком носа и уменьшенным углом переносицы, крупные уши и редкие латеральные части бровей. Возможны плагиоцефалия (асимметрии черепа), асимметрия лица, изредка — расщелина губы и нёба;
• со стороны скелета частыми являются дефекты позвонков и рёбер (например, полупозвонки, блочные или сросшиеся позвонки, отсутствие рёбер), которые могут приводить к выраженному сколиозу у трети пациенток. Также описана дисплазия тазобедренных суставов;
• к возможным проявлениям СА со стороны желудочно-кишечного тракта относятся: запоры, гастроэзофагеальный рефлюкс, диарея и трудности кормления;
• может присутствовать либо преждевременное половое развитие, либо его задержка;
• часто в клинической картине СА определяются доброкачественные опухоли (папилломы сосудистых сплетений) и злокачественные опухоли (ангиосаркомы, гепатобластомы, медуллобластомы, эмбриональные карциномы, тератомы).

Офтальмоскопия: патогномоничным признаком являются хориоретинальные лакуны — белые или желтовато-белые, хорошо очерченные округлые депигментированные участки сетчатки и сосудистой оболочки с неровной пигментацией по краям, которые могут скапливаться вокруг диска зрительного нерва. Сетчатка над лакунами обычно сохранена, но может быть дезорганизована или полностью отсутствовать. Среди других частых находок — колобомы, глиальная пролиферация, тяжёлая дисплазия зрительного нерва и псевдоаденоматозная пролиферация пигментного эпителия сетчатки^[4]..

Магнитно-резонансная томография головного мозга: в типичных случаях выявляются агенезия мозолистого тела, пахигирия, кортикальные аномалии, а также кисты вокруг третьего желудочка и/или в области сосудистых сплетений^[3].

Наличие полной классической триады является достаточным для постановки диагноза. В случае наличия только двух признаков триады, для подтверждения диагноза требуется не менее двух дополнительных признаков из списка больших или поддерживающих признаков^[4].

Дифференциальную диагностику СА проводят со следующими заболеваниями: туберозный склероз, агенезия мозолистого тела, синдром Гольца, полимикрогирия, пахигирия и гетеротопия^[4].

Специфического лечения для СА не разработано. Симптоматическое лечение включает применение противоэпилептических препаратов, а также коррекцию глазных и ортопедических нарушений^[3].

Пациентам с СА показано диспансерное наблюдение у невролога, ортопеда, офтальмолога и психиатра. Объём и частота контрольных обследований определяется индивидуально^[3].

Поскольку СА чаще всего возникает из-за новой мутации в X-хромосоме и не наследуется от родителей, риск повторного рождения больного ребёнка в той же семье обычно низкий. Однако генетическое консультирование необходимо для исключения редкого случая герминальной мозаичности, когда мутация присутствует только в половых клетках одного из родителей. В таких семьях возможна пренатальная диагностика (ультразвуковое исследование и магнитно-резонансная томография плода) для раннего выявления характерных пороков развития^[4].

Необходимо соблюдать график вакцинации и тщательно контролировать течение инфекционных заболеваний, поскольку при СА повышен риск развития пневмонии^[3].