Эндотелиальная дистрофия роговицы

Эндотелиальная дистрофия роговицы (дистрофия Фукса) — дистрофия роговой оболочки глаза, при которой отмирают клетки её низшего слоя — заднего эпителия (эндотелия), обеспечивающие откачивание лишней жидкости из стромы. Заболевание встречается чуть чаще у женщин и обычно проявляет себя, когда пациент достигает возраста 30 или 40 лет.

Ранняя дистрофия Фукса (тип 1) ассоциирована с геном COL8A2,^[1] поздняя (тип 2) — с участком на 13-й хромосоме.^[2]

Эндотелиальная дистрофия Фукса
МКБ-10	H 18.5
МКБ-10-КМ	H18.51 и H18.5
МКБ-9	371.57
OMIM	136800
DiseasesDB	31163
MedlinePlus	007295
eMedicine	article/1193591
MeSH	D005642

↑ Gottsch J.D., Sundin O.H., Liu S.H., Jun A.S., Broman K.W., Stark W.J., Vito E.C., Narang A.K., Thompson J.M., Magovern M. Inheritance of a novel COL8A2 mutation defines a distinct early-onset subtype of fuchs corneal dystrophy (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. : journal. — 2005. — June (vol. 46, no. 6). — P. 1934—1939. — doi:10.1167/iovs.04-0937. — PMID 15914606. Архивировано 15 апреля 2013 года.
↑ Sundin O.H., Jun A.S., Broman K.W., Liu S.H., Sheehan S.E., Vito E.C., Stark W.J., Gottsch J.D. Linkage of late-onset Fuchs corneal dystrophy to a novel locus at 13pTel-13q12.13 (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. : journal. — 2006. — January (vol. 47, no. 1). — P. 140—145. — doi:10.1167/iovs.05-0578. — PMID 16384955. (недоступная ссылка)

Dystrophy, endotelial corneal — eMedicine
Эндотелиальная дистрофия роговицы

Генетические нарушения, связанные с дефицитом факторов транскрипции или корегуляторов

(1) Основные домены

1.2	Синдром Файнгольда Синдром Сэтре–Чотцена
1.3	Синдром Титца

(2)ДНК-связывающие
домены цинкового пальца

2.1	(Внутриклеточный рецептор): Тиреоидная гормональная резистентность Синдром нечувствительности к андрогенам Синдром Рейфенштейна Синдром лёгкой нечувствительности к андрогенам Синдром полной нечувствительности к андрогенам Болезнь Кеннеди Псевдогипоальдостеронизм Синдром нечувствительности к эстрогенам Врожденная гипоплазия надпочечников, сцепленная с Х-хромосомой MODY 1 Семейная частичная липодистрофия 3 Синдром Свайера
2.2	HDR-синдром Трихо–рино–фаланговый синдром
2.3	Синдром Грейга/Синдром Паллистера — Холл Синдром Дениса — Драша Синдром лучевого луча Дуэйна MODY-диабет MRX 89 Синдром Таунса — Брокса Акрокаллезный синдром Миотоническая дистрофия 2
2.5	Синдром MEDAC

(3) Домены спираль-поворот-спираль

3.1	ARX Синдром Охтахары Лиссэнцефалия X2 MNX1 Синдром Куррарино HOXD13 синполидактилия SPD1 PDX1 MODY 4 LMX1B Синдром ногтя — надколенника MSX1 Синдром зубов и ногтей OFC5 PITX2 Синдром Аксенфельда — Ригера POU4F3 DFNA15 POU3F4 DFNX2 ZEB1 Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 1 Эндотелиальная дистрофия роговицы ZEB2 Синдром Мовата–Вильсон
3.2	PAX2 Папиллоренальный синдром PAX3 Синдром Ваарденбурга PAX4 MODY 9 PAX6 Синдром Гиллеспи Колобома зрительного нерва PAX8 Врождённый гипотиреоз PAX9 STHAG3
3.3	FOXC1 синдром Аксенфельда 3 Иридогониодисгенез, доминантный тип FOXC2 Синдром лимфедемы–дистихиаза FOXE1 Синдром Бэмфорта–Лазаруса FOXP3 Мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента FOXF1 Альвеолярно-капиллярная дисплазия легких FOXI1 Увеличенный вестибулярный водопровод FOXL2 Преждевременная недостаточность яичников 3 FOXP3 IPEX
3.5	IRF6 Синдром Ван дер Вуд Синдром подколенного птеригиума

(4) Факторы β-каркаса
с контактами малых бороздок

4.2	Синдром гипериммуноглобулинемии E
4.3	Синдром Холт — Орама Синдром Ли — Фраумени Синдром ульнарно–маммарной кости
4.7	Кампомелическая дисплазия MODY 3 MODY 5 SF1 SRY XY гонадная дисгенезия Преждевременная недостаточность яичников 7 SOX10 Синдром Ваарденбурга Йеменский синдром слепоглухонемой гипопигментации
4.11	Ключично-черепной дизостоз

(0) Другие факторы транскрипции

0.6	Синдром Кабуки

Разгруппировано

Корегуляторы транскрипции

Коактиватор:	CREBBP Синдром Рубинштейна — Тейби
Корепрессор:	HR (Атрихия с папулезными поражениями)

Типы дистрофии роговицы
Эпителиальный и субэпителиальный	Дистрофия базальной мембраны эпителия Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы Дистрофия роговицы Лиша Дистрофия роговицы Месманна Субэпителиальная муцинозная дистрофия роговицы
Боуменова мембрана	Дистрофия боуменовой мембраны I типа Дистрофия боуменовой мембраны II типа
Строма	Врождённая дистрофия стромы роговицы Крапчатая дистрофия роговицы Зернистая дистрофия роговицы Решётчатая дистрофия роговицы, тип I Пятнистая дистрофия роговицы Задняя аморфная дистрофия роговицы Дистрофия роговицы Шнайдера
Десцеметова оболочка и эндотелий	Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 Эндотелиальная дистрофия роговицы Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 1 X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы

Эндотелиальная дистрофия роговицы

Примечания

Ссылки

Категории