Синдром утреннего сияния

Впервые синдром описал В. Рейс в 1908 году. Его называли «синдром вьюнка», «синдром утреннего цветка» и др.^[3] М. Хандманн и соавт. описали характерную аномалию глазного дна у 6 детей, сравнив её с утренним сиянием. В 1970 году П. Киндлер описал 10 случаев патологии, напоминавшей распустившийся цветок пурпурного вьюнка^[4].

Эмбриональное происхождение СУС неясно. Предполагают, что он вызван дефектом закрытия эмбриональной щели или первичным мезенхимальным дефектом^[5]. Возможна связь с геном PAX6^[6].

Существует несколько гипотез развития СУС: проявление колобоматозных дефектов, первичный мезодермальный дефект, дисбаланс развития мезодермы и эктодермы, сбой в развитии глазного стебля в месте соединения со зрительным пузырём. В соответствии с последней гипотезой эмбриональная щель распространяется внутри расширенного глазного стебля, формирование эмбриональной щели нарушается и приводит углублению в месте входа зрительного нерва в глазное яблоко^[4]. Диск зрительного нерва увеличен и расположен в воронкообразной впадине, иногда приподнят или стафиломатозно изменён. Вокруг диска расположены прозрачные серые участки дисплазии сетчатки, глыбки пигмента и множество аномально ветвящихся сосудов. Граница между диском и сетчаткой неразличима^[7].

В медицинской литературе описано более 100 случаев^[6]. Из-за редкости СУС эпидемиология плохо изучена. В большинстве публикаций описаны клинические случаи или серии случаев до 20 человек. Распространённость приведена только в публикации шведских офтальмологов: среди населения Стокгольма в возрасте 2-19 лет она составила 1:38 500 жителей^[4]. У женщин СУС встречается в 2 раза чаще. Иногда синдром сочетается с другой врождённой патологией глаз: микрокорнеа, персистирующая зрачковая мембрана и артерия стекловидного тела, катаракта, киста цилиарного тела, гиперпластическое первичное стекловидное тело, миопия высокой степени, астигматизм и др^[3]. Возможно сочетание с цереброваскулярными и челюстно-лицевыми аномалиями, патологией эндокринной системы, сердца и почек, рассеянным склерозом^[4]. Чаще поражается правый глаз^[3]. Частота двухсторонних случаев 16 %. Около 65 % семейных случаев — двусторонние^[8].

СУС часто проявляется в раннем детстве косоглазием поражённого глаза^[6]. Обычно диагностируется в возрасте 2 лет, иногда — около 5 лет. Косоглазие присутствует в 80 % случаев^[8]. Большинство взрослых пациентов жалуются на одностороннее снижение остроты зрения^[7]. У некоторых пациентов СУС сочетается с гемангиомой век. При осмотре зрачковые реакции обычно нормальные, но есть сообщения об относительном афферентном зрачковом дефекте^[4].

Есть сообщения о сопутствующем дисморфизме лица (гипертелоризм, диспластические уши, расщелина губы и неба и др.), внутричерепных аномалиях (базальное энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, липомы средней линии мозга и др.), почечных аномалиях (гипоплазия почек, хронический гломерулонефрит, гидронефроз и др.), пороках сердца и сосудов головного мозга. СУС может быть связан с болезнью мойя-мойя, синдромом PHACE, синдромом Айкарди, нейрофиброматозом II типа, мальформацией Арнольда — Киари I типа, синдромом CHARGE, синдромом Поланда и др. Двусторонние случаи могут быть связаны с более тяжёлым системным поражениями^[6].

Не используют.

• Визометрия — острота зрения может быть высокой, но обычно 0,1 или ниже^[8].
• Рефрактометрия — в поражённом глазу выявляется миопия высокой степени.
• Офтальмотонометрия — ВГД в пределах нормы^[4].
• Биомикроскопия за щелевой лампой — СУС могут сопутствовать киста цилиарного тела, врождённая катаракта, задний лентиконус, аниридия, персистирующая гиперплазия первичного стекловидного тела, остатки гиалоидной артерии.
• Офтальмоскопия — виден увеличенный диск зрительного нерва с перипапиллярной пигментацией, воронкообразная глубокая экскавация, радиальный рисунок ретинальных кровеносных сосудов и бледный рыхлый пучок глиальной ткани, покрывающий диск зрительного нерва^[6]; у большинства больных развивается локальная отслойка сетчатки и радиальные складки сетчатки в пределах углубления, эпиретинальный фиброз.
• Пороговая периметрия — центральные скотомы и увеличение слепого пятна^[7].
• Оптическая когерентная томография — помогает выявить серозную отслойку сетчатки^[6].

• Колобома диска зрительного нерва
• Перипапиллярная стафилома
• Амблиопия^[5]

• Хориоидальная неоваскуляризация макулы
• Серозная макулопатия
• Серозная отслойка сетчатки
• Косоглазие^[5]

Реабилитация заключается в оптической или хирургической коррекции аметропии. Пациентам с косоглазием назначают плеоптическое и ортоптическое лечение; при неэффективности выполняют хирургическую коррекцию^[4]. Серозная отслойка сетчатки обычно не требует лечения, если не захватывает макулу^[6].

Прогноз для зрения неблагоприятный из-за склонности к серозной отслойке сетчатки (30 % случаев), амблиопии и косоглазию. Лечение амблиопии редко приводит к существенному улучшению^[9].

Первичная профилактика не разработана, вторичная — направлена на обследование членов семьи, предупреждение амблиопии и косоглазия^[8].