АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

Синдром Гольдмана – Фавре

Синдром Гольдмана — Фавре (СГФ) — это редкое наследственное заболевание глаз, характеризующееся дегенеративными изменениями стекловидного тела, расслоением сетчатки и её пигментной дегенерацией. Заболевание отличается быстрым прогрессированием, и в тяжёлых случаях может приводить к потере зрения уже в первые два десятилетия жизни. Многими автора описывается как тяжёлая форма синдрома усиленного ответа S-колбочек[1][2].

Что важно знать
Синдром Гольдмана – Фавре
МКБ-10-КМ H35.5
OMIM 268100
MeSH C564835 и C564835

История

Заболевание впервые описал в 1958 году шведский офтальмолог М. Фавре. Ген NR2E3, который связан с развитием СГФ , был идентифицирован и локализован в 2000 году[1].

Эпидемиология

Данные по заболеваемости в настоящее время недостаточно описаны. Всего в мире описано около 1000 случаев, что соответствует частоте заболеваемости 1,4: 10 000 000[2].

Этиология

СГФ связан с мутацией в гене NR2E3. Ген NR2E3, расположенный на хромосоме 15q23, кодирует ядерный рецептор сетчатки, который играет ключевую роль в дифференцировке фоторецепторов[3].

Диагностика

Клиническая картина

СГФ обычно проявляется в первые десять лет жизни такими симптомами, как ночная слепота и прогрессирующее ухудшение остроты зрения. К клиническим признакам заболевания также относятся дегенеративные изменения стекловидного тела, его разжижение, образование тяжей и перетяжек, а также макулярный и периферический ретиношизис, задняя субкапсулярная катаракта, атипичная пигментная дистрофия[4].

Инструментальные методы диагностики

Результаты электроретинографии (ЭРГ) играют ключевую роль в диагностике. При СГФ наблюдается нерегистрируемая ЭРГ, характеризующаяся отсутствием a- и b-волн. Также отмечается повышенная чувствительность к коротковолновому свету, что отражается в изменениях на ЭРГ[5].

Также в качестве диагностических методов могут быть использованы: визометрия, офтальмоскопия, оптическая когерентная томография и флуоресцентная ангиография глаз[1].

Лабораторная диагностика

Для подтверждения диагноза выполняется молекулярно-генетические исследованиес определение генетических мутаций[1].

Дифференциальная диагностика

СГФ необходимо дифференцировать от X-сцепленного ретиношизиса, пигментного ретинита и аутосомно-доминантной витреоретинальной дистрофии (болезнь Вагнера)[3].

Лечение

Лечение СГФ может включать применение лазерной фотокоагуляции, а также использование лекарственных препаратов, таких как ацетазоламид, дорзоламид и циклоспорин А[1].

Прогноз

СГФ имеет прогрессирующее течение. В большинстве случаев потеря зрения происходит в первые два десятилетия жизни. Некоторое улучшение остроты зрения было отмечено после лечения циклоспорином А и бромокриптином[3].

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 4 5 Гамисония А. М. Синдром Гольдмана — Фавре. Генокарта: генетическая энциклопедия. 2020…
  2. ↑ 1 2 Скворцова Н. А., Зольникова И. В., Иванова М. Е., Скворцова Ю. А. Синдром усиленного ответа S-колбочек (клинический случай) // Офтальмологические ведомости. — 2018. — Т. 11. — № 4. — C. 93-98. doi: 10.17816/OV11493-98
  3. ↑ 1 2 3 Goldmann Favre syndrome. Orphanet. 2009.
  4. ↑ Szala, K., & Wójcik-Niklewska, B. (2025). A Rare Vitreoretinal Degenerative Disorder: Goldmann-Favre Syndrome Complicated with Choroidal Neovascularization in a Pediatric Patient. Diagnostics, 15(5), 622.
  5. ↑ Sara García Caride, Lorenzo López Guajardo, Juan Donate López. Goldmann-Favre/Enhanced S Cone Syndrome, 30 years mysdiagnosed as gyrate atrophy // American Journal of Ophthalmology Case Reports. — 2021-03. — Т. 21. — С. 101028. — ISSN 2451-9936. — doi:10.1016/j.ajoc.2021.101028.