Аномалии хрусталика

Аномалии хрусталика развиваются под влиянием неблагоприятных факторов во время беременности — мутаций, тератогенного действия лекарственных средств, радиации, промышленных ядов, наркотиков, алкоголя, вирусов и внутриутробных инфекций. Наиболее важный период для развития глаз — 3-7 недели беременности. В этот период может нарушаться закладка хрусталика, возникать метаплазия поверхностной эктодермы, нарушаться рассасывание tunica vasculosa lentis и артерии стекловидного тела. Мутации чаще наследуются по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для кровнородственных браков. Возможны рецессивный и доминантный типы наследования, сцепленные с полом^[1][2][3].

Первичная врождённая афа­кия развивается из-за нарушений закладки хрусталика: не прерывается развитие хрусталиковой плакоды, эктодерма не трансформируется в раннюю глаз­ную эктодерму. Вторичная врождённая афакия обусловлена тем, что хрусталик частично или полностью рассасы­вается под действием неблагоприятных факторов (например, внутриутробного инфицирования). Врождённая афакия часто сочетается с микрофтальмом, микрокорнеа, нистагмом и другими пороками^[4].

Бифакия — два хрусталика, каждый из которых находится в отдельной капсуле. Крайне ред­кая аномалия, обуслов­ленная метаплазией роговицы. Предполагают, что метаплазия поверхностной эктодермы препятствует формированию нормальной хрусталиковой плакоды и ведёт к образованию нескольких хрусталиковых пузырьков. Проявляется нарушением зрения. Может сочетаться с врождённой глаукомой, кератоконусом, колобомой радужки и хориоидеи, верхнего века, аномалиями носа и умственной отсталостью^[5].

Микрофакия — хрусталик ди­аметром 8 мм и меньше. Встречается в глазах нормального размера и сочетается с микрофтальмом. Почти всегда сочетается со сферофакией (толщина хрусталика 4 мм и больше) — микросферофакия. Обычно аномалия двухсторонняя. Возникает спорадически или наследуется по ауто­сомно-доминантному типу. Часто сочетается с эктопией хру­сталика, аномалиями роговицы, остатками tunica vasculosa lentis, синдромом Марфана, Маркезани, микрофтальмом. В ходе осмотра через расширенный зрачок виден весь хруста­лик и цинновы связки. Ночью хрусталик может смещаться вперёд и провоцировать приступ глаукомы. Приступ стихает, когда пациент ложится на спину — хрусталик опускается в зад­нюю камеру. Для профилактики приступов выполняют периферическую лазерную иридэкто­мию^[4].

Хрусталик диаметром 11 мм и больше, толщиной 4 мм и больше^[4].

Коническое выпячивание поверхности хрусталика называется лентиконусом, сферическое — лентиглобусом. Аномалия обычно односторонняя. Развивается в результате замедленного отделени­я хрусталика от поверхностной эктодермы, слабо­сти капсулы хрусталика или атипичного со­ударения зрачкового края радужки по хрусталику во время беременности. После рождения прогрессирует. Передний лентиконус выявляют у больных синдромом Альпорта и коллагенозами. У пациентов определяется миопия высокой степени, косоглазие. Острота зрения даже с коррекцией не достигает 1,0. Задний лентиконус развивается в раннем дет­стве. Как правило, это спорадическая односторонняя аномалия, хотя описаны семейные и двухсторон­ние случаи. Развитие связывают с травмой, воспалением, тракцией стекловидного тела или артерии стекловидного тела. У многих пациентов развивается косоглазие и катаракта^[4].

Конусообразный рельеф волокон на поверхности ядра хрусталика. Поверхность самого хрусталика нормальной формы. Аномалия проявляется миопией и астигматизмом, прогрессирующими до высоких степеней^[6].

Ямка на задней поверхности хрусталика, которая приводит к гиперметропической рефракции. Полагают, что причиной является неспособность хрусталиковых волокон удлиняться до области зад­него шва^[4].

Впадина, фестончатый или полукруглый дефект в экваторе хрус­талика. Может быть изолированным или сочетаться с увеоретинальной колобомой. Иногда сопровождается помутнением хрусталика. Предполагают, что причина аномалии в недоразвитии зо­нулярных волокон и отростков ресничного тела^[2].

Неправильное положе­ние хрусталика в глазном яблоке, вызванное недоразвитием цинновых связок. Аномалия обычно двухсторонняя, развивается изоли­рованно, в сочетании с глазными или системными аномалиями (эктопия зрач­ка, синдром Марфана, синдром Маркезани, гомоцистинурия). Типичное смещение — вверх или вверх­ и к носу, симметричное на обоих глазах. На поздних стадиях возможен вывих хрусталика в переднюю камеру или в стекловидное тело^[4].

Локальное помутнение у заднего полюса хрусталика. Может иметь вид круга или плотного капсуль­ного помутнения, но редко влияет на остроту зрения. Аномалия развивается, если артерия стекловидного тела рассасывается не полностью — иногда остатки артерии тянутся от помутнения в стекловидное тело^[4].

Остатки стекловидной артерии и tunica vasculosa lentis могут быть связаны с псевдоглиомой — быстрым ростом соединительной ткани за хрусталиком. Ретролентальная фиброплазия (псевдоглиома I типа) развивается у недоношенных (tunica vasculosa lentis не успевает рассосаться). Аномалия почти все­гда двухсторонняя. Персистирующая гиперплазия первичного стекловидного тела (псевдоглиома II типа) — одностороннее поражение. Она развивается у доношенных и часто осложняется глаукомой^[4].

Врождённые отметки на капсуле хрусталика. От нескольких точек до сплошной линии параллельной экватору хру­сталика. Пигментирование появляется из-­за контакта ресничных отро­стков и хрусталика в зародышевой стадии развития. К это­му времени ресничные отростки окрашены в тём­но-коричневый цвет. От­метки не влияют на зрение и хорошо видны у взрослых на передней поверхности хрусталика^[4].

Помутнения хруста­лика, которые развиваются до рождения или на 1 году жизни. Обычно двухсторонние, не прогрессирующие, ограничены небольшим участком хрусталика. Распространённость 1‑10 на 10 000 детей. У 30,1-83,5 % детей сочетаются с косоглазием, нистагмом, микрофтальмом, микрокорнеа, аниридией и другими аномалиями. Врождённые катаракты — главная причина детской слепоты — 9,4-37,3 % случаев заканчиваются инвалидностью из-за амблиопии^[7].

Виды врождённых катаракт:

• передняя или задняя капсулярная — помутнения состоят из малых бе­лых или голубых пятен в пределах эпителия хрусталика;
• передняя или задняя полярная — локальное помутнение капсулы верхних слоёв коры хрусталика; может перекрывать область зрачка;

• слоистая — 2 или 3 слоя дисковидных помутнений коры хрусталика, раз­делённые прозрачными тканями, диаметр помутнений 2,5-9 мм;
• ядерная — плотные помутнения ядра хрусталика; не прогрессирует, значительно снижает остроту зрения;
• тотальная — помутнение всех слоёв хрус­талика;
• шовная — помут­нение передних или задних швов хрусталика в виде звезды;
• веретенообразная — помутнение в виде веретена, соединяющего передний и задний полюс хрусталика;
• коронарная катаракта — кольцевидное лучистое помутнение кор­ы хрусталика;
• корковая — спицевидные помутне­ниями коры хрусталика, расходящиеся из центра^[4].

Задержка обратного развития tunica vasculosa lentis приводит к помутнению и деформации хрусталика. Это может проявляться в виде плотной полупрозрачной фиброзной плёнки на задней поверхности хрусталика, похожей на сеть кровеносных сосудов. С ней могут быть спаяны ресничные отростки. Аномалия может сочетаться с персистирующей артерией стекловидного тела. Необходима дифференциальная диагностика с ретинобластомой^[2].

Молекулярно-генетическое тестирование пациентов и членов их семей даёт ценную информацию для диагностики сопутствующих болезней^[3].

Офтальмологическое обследование включает:

• визометрию,
• рефрактометрию,
• офтальмотонометрию,
• биомикроскопию за щелевой лампой,
• офтальмоскопию^[8].

• Амблиопия
• Косоглазие^[1]

Удаление хрусталика и имплантация интраокулярной линзы^[2]

Индивидуально.

Генетическое консультирование^[3].