Синдром Ротмунда — Томсона

Клиническая картина СРТ отличается значительной клинической вариабельностью^[3]:

• дети с СРТ обычно рождаются доношенными, но с низкой или очень низкой массой тела, хотя изредка встречается и нормальный вес при рождении. Черепно-лицевые дисморфии в большинстве случаев отсутствуют, но могут наблюдаться неспецифические черты: маленькое уплощённое лицо, короткая глазная щель, гипертелоризм, маленькие низко расположенные уши, вдавленная или плоская переносица, микрогнатия. Младенческий возраст может протекать без проявлений заболевания, но описаны множественные врождённые пороки: дефект межжелудочковой перегородки, подскладочный стеноз гортани с дыхательной недостаточностью, тяжёлый гастроэзофагеальный рефлюкс, кольцевидная поджелудочная железа с дуоденальной стенозом, стеноз ануса, врождённые паховые или пупочные грыжи^[3];
• поражения кожи, волос и ногтей — одни из первых признаков. Пойкилодермия (телеангиэктазии, сетчатая депигментация, гиперпигментация, точечная атрофия) может быть врождённой или манифестировать в младенчестве, особенно в первые 6 месяцев жизни. Обычно она бессимптомна и локализуется на открытых солнцу участках, но может представлять собой распространённую сыпь на лице, разгибательных и сгибательных поверхностях конечностей, ягодицах. Изредка пойкилодермия отсутствует, но может сопровождаться генерализованной фоточувствительностью и атрофией или предшествовать эритеме. В редких случаях пойкилодермия осложняется образованием пузырей на лице и конечностях. Кератоз наблюдается у трети больных, обычно на ладонях и подошвах с трещинами, реже — на локтях, коленях. Другие кожные проявления: порокератоз, генерализованная ксеродермия, атрофия, ангидроз, врождённая капиллярная гемангиома лба и шеи с множественными пятнами «кофе с молоком», обызвествление кожи (кальциноз), рецидивирующие отморожения пальцев в холодную погоду. Ногти могут быть визуально нормальными, но описаны дистрофия, гипоплазия, «барабанные палочки» (утолщение концевых фаланг), исчерченность. Редко деформация ногтей на пальцах ног бывает первым проявлением. Могут быть чётко отграниченные безволосые участки на шее и полное облысение, хотя иногда рост волос нормальный^[3];
• часто определяются деформации черепа и позвоночника: непропорциональное краниофациальное соотношение, долихоцефалия, узкие или сросшиеся швы, нарушающие рост мозга, лобное выступание, атланто-окципитальная подвывих, седловидный нос, прогнатизм, сколиоз, кифосколиоз, мальформация первого крестцового позвонка. Пороки развития верхних конечностей: дефекты лучевой головки, вывих лучевой кости, контрактуры локтей, изогнутые предплечья, короткие диспластичные или изогнутые локтевые кости, кистозные изменения дистальных отделов лучевой и локтевой костей, гипоплазия лучевых костей и больших пальцев, одностороннее или двустороннее отсутствие лучевых костей или больших пальцев, маленькие кисти, анкилозирующая флексия пальца, брахидактилия, клинодактилия, деформация «лебединая шея». Дефекты нижних конечностей: вывих бёдра, болезнь Легга — Кальве — Пертеса, гипоплазия надколенников, врождённая двусторонняя косолапость, маленькие стопы, мальформированные плюсневые кости, врождённое двустороннее перекрытие второго пальца и большого пальца стопы. Рецидивирующие патологические переломы или переломы с замедленной консолидацией и несращением обычно возникают в крупных костях (например, большеберцовой)^[3];
• возможно развитие лимфаденопатии, острого миелоидного лейкоза, назофарингеальной неходжкинской лимфома, лейкопении, транзиторной врождённой тромбоцитопении, анемии, требующая множественных трансфузий;
• поражение нервной системы вариабельно. У части пациентов фиксируется нормальное умственное развитие, у других — умственная отсталость (возможно, из-за ускоренной атрофии головного мозга). Также сообщалось о задержке речи и моторики, симптоматической атипичной менингиоме, левосторонних мозжечковых знаках, менингите и энцефалите на фоне иммунной дисфункции, двусторонней глухоте из-за холестеатомы, необъяснимой гипотонии, двустороннем симптоме Бабинского;
• характерна ювенильная катаракта.. Другие глазные проблемы: лёгкий эктропион, отсутствие слёзоотделения (алакримия), мезодермальный дизгенез радужки, стойкая светобоязнь, горизонтальный нистагм, конъюнктивит, блефарит, глаукома, страбизм, субэпителиальный меланоз конъюнктивы, снижение остроты зрения, дефект поля зрения, точечные рубцы в субэпителиальном слое роговицы;
• поражение лёгких встречается редко, но имеются данные о рецидивирующих пневмониях и бронхитах из-за иммунной дисфункции, а также о бронхоэктазах;
• при поражении желудочно-кишечного тракта характерно развитие стеноза пищевода, врождённой гепатомегалии, спленомегалии, гепатоспленомегалии, фиброзно-кистозной болезни поджелудочной железы, внешнесекреторной гипофункции поджелудочной железы с атрофией и жировым замещением, диареи неясной этиологии, целиакии, ректовагинального свищ;
• имеются данные по поражении почек в виде гломерулонефрита и эктопированной левой почки;
• поражение эндокринной системы встречается редко. Возможны лёгкий гипогонадизм у мужчин и женщин, гиперпаратиреоз вследствие аденомы паращитовидной железы, дефицит гормона роста, гипотиреоз, острая надпочечниковая недостаточность с комой и электролитными нарушениями на фоне отрицательных антиадреналовых антител.

Молекулярно-генетический анализ методом секвенирования позволяет выявить характерные для заболевания мутации^[1].

Компьютерная томография и рентгенография скелета: возможно выявление опухолей костей^[4].

Офтальмоскопия: позволяет выявить катаракту^[4].