NR2E3

Член 3, группы E, подсемейства ядерных рецепторов 2 (Nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3)
Член 3, группы E, подсемейства ядерных рецепторов 2 (Nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3)
Идентификаторы
Символ
Внешние ID
Функция	• steroid hormone receptor activity; • ligand-activated sequence-specific DNA binding RNA polymerase II transcription factor activity; • zinc ion binding; • sequence-specific DNA binding;
Компонент клетки	• nucleus; • nucleoplasm;
Биологический процесс	• transcription from RNA polymerase II promoter; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • signal transduction; • visual perception; • phototransduction; • gene expression; • intracellular receptor signaling pathway;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Член 3, группы E, подсемейства ядерных рецепторов 2 (Nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3)
Член 3, группы E, подсемейства ядерных рецепторов 2 (Nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3)
Идентификаторы
Символ
Внешние ID
Функция	• steroid hormone receptor activity; • ligand-activated sequence-specific DNA binding RNA polymerase II transcription factor activity; • zinc ion binding; • sequence-specific DNA binding;
Компонент клетки	• nucleus; • nucleoplasm;
Биологический процесс	• transcription from RNA polymerase II promoter; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • signal transduction; • visual perception; • phototransduction; • gene expression; • intracellular receptor signaling pathway;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Ядерный рецептор фоторецепторных клеток (PNR), также известный как NR2E3 (элемент 3, группы E, подсемейства ядерных рецепторов 2) — белок, который у человека кодируется геном NR2E3^[1]. PNR является членом ядерных рецепторов суперсемейства внутриклеточных факторов транскрипции.

PNR экспрессируется исключительно в сетчатке. Основными целевыми генами PNR являются родопсин и несколько опсинов, которые необходимы для зрения^[2].

Мутации в гене NR2E3 связаны с несколькими наследственными заболеваниями сетчатки, включая синдром увеличения S-колбочек (ESCS),^[3] форму пигментного ретинита типа 37,^[4] и синдром Гольдман-Фавр^[5].

Chen F., Figueroa D.J., Marmorstein A.D., et al. Retina-specific nuclear receptor: A potential regulator of cellular retinaldehyde-binding protein expressed in retinal pigment epithelium and Müller glial cells. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2000. — Vol. 96, no. 26. — P. 15149—15154. — doi:10.1073/pnas.96.26.15149. — PMID 10611353. — PMC 24788.
Haider N.B., Jacobson S.G., Cideciyan A.V., et al. Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 24, no. 2. — P. 127—131. — doi:10.1038/72777. — PMID 10655056.
Rendtorff N.D., Vissing H., Tümer Z., et al. Assignment of the NR2E3 gene to mouse chromosome 9 and to human chromosome 15q22.33→q23. (англ.) // Cytogenetic and Genome Research : journal. — 2000. — Vol. 89, no. 3—4. — P. 279—280. — doi:10.1159/000015635. — PMID 10965145.
Gerber S., Rozet J.M., Takezawa S.I., et al. The photoreceptor cell-specific nuclear receptor gene (PNR) accounts for retinitis pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), survivors from the Spanish Inquisition (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 107, no. 3. — P. 276—284. — doi:10.1007/s004390000350. — PMID 11071390.
Haider N.B., Naggert J.K., Nishina P.M. Excess cone cell proliferation due to lack of a functional NR2E3 causes retinal dysplasia and degeneration in rd7/rd7 mice (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2001. — Vol. 10, no. 16. — P. 1619—1626. — doi:10.1093/hmg/10.16.1619. — PMID 11487564.
Milam A.H., Rose L., Cideciyan A.V., et al. The nuclear receptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2002. — Vol. 99, no. 1. — P. 473—478. — doi:10.1073/pnas.022533099. — PMID 11773633. — PMC 117584.
Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
Sharon D., Sandberg M.A., Caruso R.C., et al. Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration (англ.) // JAMA Ophthalmology : journal. — 2003. — Vol. 121, no. 9. — P. 1316—1323. — doi:10.1001/archopht.121.9.1316. — PMID 12963616.
Cheng H., Khanna H., Oh E.C., et al. Photoreceptor-specific nuclear receptor NR2E3 functions as a transcriptional activator in rod photoreceptors (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2005. — Vol. 13, no. 15. — P. 1563—1575. — doi:10.1093/hmg/ddh173. — PMID 15190009.
Bumsted O'Brien K.M., Cheng H., Jiang Y., et al. Expression of photoreceptor-specific nuclear receptor NR2E3 in rod photoreceptors of fetal human retina (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science : journal. — 2004. — Vol. 45, no. 8. — P. 2807—2812. — doi:10.1167/iovs.03-1317. — PMID 15277507.
Wright A.F., Reddick A.C., Schwartz S.B., et al. Mutation analysis of NR2E3 and NRL genes in Enhanced S Cone Syndrome (англ.) // Human Mutation : journal. — 2005. — Vol. 24, no. 5. — P. 439. — doi:10.1002/humu.9285. — PMID 15459973.
Chen J., Rattner A., Nathans J. The rod photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 represses transcription of multiple cone-specific genes (англ.) // The Journal of Neuroscience : journal. — 2005. — Vol. 25, no. 1. — P. 118—129. — doi:10.1523/JNEUROSCI.3571-04.2005. — PMID 15634773.
Peng G.H., Ahmad O., Ahmad F., et al. The photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 interacts with Crx and exerts opposing effects on the transcription of rod versus cone genes (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2005. — Vol. 14, no. 6. — P. 747—764. — doi:10.1093/hmg/ddi070. — PMID 15689355.
Hayashi T., Gekka T., Goto-Omoto S., et al. Novel NR2E3 mutations (R104Q, R334G) associated with a mild form of enhanced S-cone syndrome demonstrate compound heterozygosity (англ.) // Ophthalmology : journal. — 2005. — Vol. 112, no. 12. — P. 2115. — doi:10.1016/j.ophtha.2005.07.002. — PMID 16225923.
Olsen J.V., Blagoev B., Gnad F., et al. Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2006. — Vol. 127, no. 3. — P. 635—648. — doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. — PMID 17081983.
Coppieters F., Leroy B.P., Beysen D., et al. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2007. — Vol. 81, no. 1. — P. 147—157. — doi:10.1086/518426. — PMID 17564971. — PMC 1950922.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

NR2E3

Функция

Клиническое значение

Примечания

Литература