Множественная стеатоцистома

В 1873 году Джеймисон впервые описал клинический случай с многочисленными кистами, распределёнными по всему телу. Термин «множественная стеатоцистома» был введён в 1899 году Принглом^[3].

Классификация МС^[2][3]:

• локализованная,
• генерализованная,
• лицевая,
• сгибательная,
• акральная,
• синдромальная,
• гнойная,
• простая стеатоцистома.

Наиболее часто заболевание связано с мутациями в гене KRT17, кодирующем белок кератин 17, который экспрессируется в ногтевом ложе, наружном корневом влагалище волосяных фолликулов и сальных железах. Кератин 17 участвует в формировании промежуточных филаментов, обеспечивающих структурную целостность клеток эпителия^[2][4].

Мутации в KRT17, особенно в домене 1A (домене инициации спирали), нарушают способность кератина 17 к формированию прочных клеточных сетей, что приводит к нарушению роста и функционирования эпителиальных клеток, в том числе в составе сальных желёз. Эти нарушения обуславливают формирование кист, заполненных кожным салом^[2][4].

МС часто рассматривается как фенотипическое проявление врождённой пахионихии типа II — генетического синдрома, также связанного с мутациями в KRT17. Однако в отличие от врождённой пахионихии типа II, при МС могут отсутствовать тяжёлые аномалии ногтей и выраженная ладонно-подошвенная кератодермия^[4][5].

В то же время, существуют случаи МС без выявленных мутаций в KRT17, что предполагает многофакторную или неидентифицированную генетическую этиологию. Возможные триггерные факторы: гормональные изменения (особенно в период полового созревания), инфекции, травмы, иммунологические нарушения, а также влияние факторов окружающей среды^[6][7].

Патогенез МС до конца не изучен, но, согласно современным представлениям, заболевание связано с нарушениями в развитии волосяно-сальных фолликулов, происходящими в результате мутаций гена KRT17. Аномалии в структуре кератина 17 препятствуют нормальному функционированию клеток сальных желёз и волосяных фолликулов, что приводит к образованию невусоподобных кист, наполненных кожным салом^[2][3].

Некоторые исследователи выдвигают гипотезу о трихолеммальной кератинизации клеток кисты, аналогичной той, что происходит в перешейке наружной волосяной оболочки, что подтверждается данными электронной микроскопии^[2].

Поскольку заболевание часто манифестирует в подростковом возрасте, считается, что андрогенная стимуляция играет значительную роль в прогрессировании поражений. Это подтверждает участие гормонального фона как триггерного фактора^[2][8].

Альтернативная гипотеза патогенеза основана на теории о сохранении плюрипотентных эмбриональных эктодермальных клеток, которые могут атипично дифференцироваться и образовывать придатки кожи, включая кисты^[3].

Кисты при МС располагаются в дерме и выстланы многослойным плоским эпителием без зернистого слоя. Внутреннюю поверхность кисты покрывает плотная эозинофильная оболочка, формирующая характерные складки, которые могут выступать в просвет. В полости обнаруживаются кератин, липидные массы и пушковые волосы^[1][2]. В стенке кисты или в непосредственной близости от неё определяются дольки сальных желёз. Иногда наблюдаются эпителиальные тяжи, соединяющие кисту с эпидермисом. Присутствие сальных желёз и отсутствие зернистого слоя позволяют отличить стеатоцистому от других эпителиальных кист, таких как эруптивные волосяные кисты^[2][3].

МС считается редким заболеванием. Точная распространённость в популяции неизвестна. Заболевание встречается у представителей всех этнических групп и обоих полов. Кисты чаще всего начинают проявляться в подростковом или раннем взрослом возрасте, в среднем около 26 лет. Однако описаны случаи как врождённых форм, так и позднего дебюта в возрасте до 78 лет. Изменения кожи сохраняются пожизненно^[2]. Установлены как спорадические, так и семейные формы заболевания. В семьях заболевание может передаваться на протяжении нескольких поколений, что соответствует аутосомно-доминантному типу наследования^[2][9].

Диагноз устанавливается на основании клинической картины и данных гистологического исследования^[2].

МС проявляется в виде многочисленных доброкачественных кистозных образований, возникающих преимущественно в области сальных желёз. Заболевание чаще всего дебютирует в подростковом возрасте, однако может встречаться и в более раннем периоде жизни или развиваться спорадически в зрелом возрасте^[4][5].

Кисты при МС обычно^[2][3][5]:

• Бессимптомны, без зуда или боли в неосложнённом состоянии.
• Имеют цвет кожи или желтоватый оттенок.
• Представлены гладкими, подвижными, подкожными папулами или узелками размером от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров.
• Содержат маслянистую или кремообразную жидкость, желтоватого или молочно-белого цвета, без запаха.
• Не имеют центральной точки (в отличие от эпидермальных кист).
• Число элементов может достигать нескольких сотен, особенно при генерализованных формах заболевания.

Наиболее частая локализация кист — области, богатые сально-волосяными фолликулами: грудь, спина, шея, подмышечные впадины, волосистая часть головы, паховая область, проксимальные отделы конечностей. Реже кисты появляются на лице, мошонке, вульве, заушной области и периорбитальных зонах^[2][3][5].

Кисты могут нагнаиваться, воспаляться, прорываться в дерму с образованием синусовых ходов и рубцов^[1]. Воспалённые кисты становятся болезненными, могут сопровождаться жжением, зудом и повышением температуры. При вторичном инфицировании развивается зловонное отделяемое и абсцессы. Элементы без воспаления обычно эластичны и свободно смещаются при пальпации^[2][3].

Редкие клинические формы МС включают: линейную, гигантскую, нёбную, акральную, кальцифицированную, а также вульварную и мошоночную стеатоцистому^[3][8].

Кисты могут быть единственным проявлением заболевания, но иногда наблюдаются аномалии зубов, ногтей, гипотрихоз, акне, гипергидроз, ладонно-подошвенный кератоз, ихтиоз^[2][4].

При пальпации образования обычно эластичные, мягкие или плотные, подвижны относительно окружающих тканей^[2][3].

• Гистологическое исследование биоптатов из поражённых участков
• Иммуногистохимическое исследование — позволяет подтвердить диагноз: внутренняя выстилка кист может демонстрировать положительную экспрессию кальретинина; клетки верхнего слоя экспрессируют кератин 17, а базальный и супрабазальный слои — кератин 14^[3].
• Тонкоигольная аспирационная цитология — может выявлять преимущественно бесклеточные зернистые фрагменты, кристаллы холестерина, редкие безъядерные плоскоклеточные клетки и кристаллические структуры, что помогает дифференцировать стеатоцистому от других кистозных поражений^[3].

• Ультразвуковое исследование — выявляются множественные чётко очерченные гипоэхогенные узелки с умеренным усилением звука сзади, расположенные в дерме и подкожной клетчатке. В отличие от эпидермальных кист, стеатоцистомы имеют более однородную внутреннюю эхоструктуру и менее выраженное заднее усиление. Отличительными признаками от липом являются более чёткие края, однородность, эхогенность и отсутствие внутрипузырных борозд^[2].
• Маммография — визуализируются множественные округлые образования с центральной жировой плотностью^[2].
• Дерматоскопия — определяются желтоватые бесструктурные участки с расплывчатыми краями, соответствующие скоплениям кожного сала в полости кисты^[3].
• Магнитно-резонансная томография — выявляются гиперинтенсивные образования^[3].

Включает:

• эруптивные кисты пушковых волос^[6],
• эпидермоидные кисты^[6],
• нейрофиброматоз^[6],
• ксантоматоз^[6],
• липоматоз^[6],
• милиумы^[6],
• псевдофолликулит^[6],
• гнойный гидраденит^[6],
• болезнь Прингля — Бурневилля^[5],
• солидные эпителиальные опухоли^[5],
• контагиозный моллюск^[5],
• дерматологические проявления синдрома Гарднера^[2],
• акантома^[2],
• вульгарное акне^[2],
• конглобатное акне^[2],
• аденома сальных желёз^[2],
• гиперплазия сальных желёз^[2],
• сирингома^[2],
• дермоидные кисты^[9],
• гидроцистома^[9].

Включают:

• психосоциальные нарушения^[8],
• рубцевание^[8],
• присоединение вторичной инфекции^[3],
• абсцесс^[3],
• базально-клеточная эпителиома^[5].

Цель лечения МС заключается в снижении косметических дефектов, уменьшении воспаления, предупреждении рецидивов и улучшении качества жизни пациента. Поскольку заболевание в большинстве случаев имеет доброкачественный характер, лечение чаще проводится по косметическим показаниям. Универсального стандарта терапии не существует — лечение подбирается индивидуально, в зависимости от количества, локализации, степени воспаления и эстетической значимости кист^[3].

Наиболее распространённым и эффективным способом устранения кист является хирургическое иссечение с удалением содержимого и стенки кисты. Для минимизации рубцевания и достижения лучшего косметического эффекта предпочтение отдают:

• мини-разрезам (1—3 мм) с последующим извлечением содержимого и стенки кисты с помощью кюретки, пинцета или флебэктомического крючка^[2][3];
• закрытию раневой поверхности тканевыми клеями^[2];
• аспирации содержимого через иглу с извлечением стенки кисты вручную, особенно на лице или при маленьких кистах (<1,5 см в диаметре)^[2].

В случаях, когда хирургическое удаление затруднено (например, при множественных высыпаниях), применяются аппаратные методы:

• углекислотный лазер — позволяет удалять несколько кист за один сеанс с хорошим эстетическим результатом и низкой частотой рецидивов^[2][3];
• фракционные и неабляционные лазеры (в том числе диодные и эрбиевые) применяются с положительным результатом при глубоко расположенных или воспалённых кистах^[3];
• электрокоагуляция и криотерапия могут быть эффективны при локализованных формах, однако их использование сопряжено с риском образования рубцов^[2].

При воспалительных формах, а также для профилактики появления новых образований применяются:

• пероральный изотретиноин: уменьшает продукцию кожного сала, снижает воспаление и предотвращает появление новых кист. Однако эффект изотретиноина неоднозначен: у части пациентов возможно обострение воспаления и рецидивы после отмены препарата^[2][3];

• антибиотики тетрациклинового ряда (например, доксициклин), а также внутриочаговое введение триамцинолона ацетонида — используются при воспалительных или нагнаивающихся кистах^[1][2];
• при гнойной форме сообщалось об успешной терапии комбинацией рифампицина и клиндамицина^[2][3].

Дополнительные подходы включают простую аспирацию содержимого кисты, применяемую при небольших или косметически значимых образованиях. Однако без удаления стенки кисты частота рецидивов остаётся высокой. Радиочастотная деструкция рассматривается как альтернатива хирургическим методам при одиночных элементах. При тяжёлых воспалительных случаях может потребоваться местная антисептическая терапия, дренирование, санация очагов и кратковременный курс системных антибиотиков^[2][3].

Прогноз для выздоровления неблагоприятный, поскольку заболевание носит хронический характер и сохраняется на протяжении всей жизни. В пубертатном периоде может наблюдаться увеличение количества поражений. При присоединении вторичной инфекции возможны воспаление и последующее рубцевание. В редких случаях описана трансформация МС в базально-клеточную эпителиому^[5].