Синдром Сетлейса
Синдром Сетлейса — очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями кожи лица, двойными верхними ресницами и отсутствием нижних ресниц[1]. Синдром относится к группе заболеваний, известных как эктодермальные дисплазии.
История
В 1992 г. схожая с дистихиазом аномалия ресниц была ассоциирована с синдромом Сетлейса (двусторонними дефектами кожи височной области, напоминающими следы от щипцов)[2][3].
В 2000 г. ген FOXC2 впервые был ассоциирован с синдромом наследственной лимфедемы-дистихиаза[4].
Клиническая картина
Эктодермальные дисплазии обычно поражают волосы , зубы, ногти и/или кожу.
Синдром Сетлейса характеризуется характерными аномалиями лицевой области, которые могут быть очевидны при рождении (врожденные). У большинства пораженных младенцев наблюдаются множественные, похожие на шрамы, круглые впадины на обоих висках (битемпоральные). Эти отметины очень похожи на те, которые остаются при использовании щипцов для оказания помощи при родах[5]. Диапазон и тяжесть симптомов могут варьироваться от случая к случаю.
Причины
Считается, что в большинстве случаев синдром Сетлейса наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак из-за мутаций в гене TWIST2 .
Диагностика
Дифференциальный диагноз синдрома Сетлейса включает:
- Х-сцепленную фокальную дермальную гипоплазию или синдром Гольца ;
- синдром фокальной дермальной гипоплазии, аномалию «утреннего сияния» и полимикрогирию;
- недержание пигмента ;
- окулоцереброкожный синдром ;
- синдром Ротмунда-Томсона ;
- синдром MLS (микрофтальм с линейными дефектами кожи), вызванный делециями или точечными мутациями в гене HCCS .
Примечания
- ↑ Rapini, Ronald P. Dermatology: 2-Volume Set / Rapini, Ronald P., Bolognia, Jean L., Jorizzo, Joseph L.. — St. Louis : Mosby, 2007. — ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ Кириченко Е.Н., Огиенко А.А. Дистихиаз (двойной ряд ресниц) (рус.). www.genokarta.ru (2019). Дата обращения: 24 июля 2025.
- ↑ Frederick D. R., Robb R. M. Ophthalmic manifestations of Setleis forceps marks syndrome: a case report. J. Pediat. Ophthal. Strabismus 29: 127-129, 1992. [PubMed: 1588476]
- ↑ Fang J., Dagenais S. L., Erickson R. P., Arlt M. F., Glynn M. W., Gorski J. L., Seaver L. H., Glover T. W. Mutations in FOXC2 (MFH-1), a forkhead family transcription factor, are responsible for the hereditary lymphedema-distichiasis syndrome. Am J Hum Genet. 2000 Dec;67(6):1382-8. [PMID: 11078474]
- ↑ Setleis Syndrome.
