Монилетрикс

Заболевание впервые описал британский дерматолог Уолтер Смит в 1879 году, отметив характерные узелковые изменения волос. Термин «монилетрикс» был предложен Радклиффом Крокером, образован от латинского monile («ожерелье») и греческого thrix («волос») . В 1881 году на Международном медицинском конгрессе в Лондоне монилетрикс был признан самостоятельной нозологической единицей^[3].

В 1892 году французский дерматолог Раймон Сабуро представил подробное описание клинической картины монилетрикса, что способствовало дальнейшему изучению заболевания. В 1930—1931 годах Приер и Тренель впервые описали сочетание монилетрикса с катарактой у членов одной семьи, что позволило впоследствии выделить более широкий синдром Сабуро — Приера — Тренеля^[6].

Аутосомно-доминантная форма монилетрикса связана с мутациями в генах KRT81, KRT83 и KRT86, расположенных на участке длинного плеча 12-й хромосомы (12q13). Эти гены кодируют кератины II типа — фибриллярные белки, формирующие каркас клеток волос, кожи и ногтей. Кератины K81, K83 и K86 (ранее hHb1, hHb3 и hHb6, соответственно^[7]) локализуются в клетках коркового слоя волоса и придают волосам прочность, упругость и структурную целостность. Заболевание наследуется с высокой пенетрантностью, но выраженность клинических проявлений может значительно варьировать^[5][1].

Аутосомно-рецессивная форма обусловлена мутациями в гене DSG4, расположенном на длинном плече 18-й хромосомы. Этот ген кодирует десмоглеин-4 — компонент десмосом, участвующий в формировании прочных межклеточных соединений. Десмоглеин-4 экспрессируется в наружном корневом влагалище, кутикуле и корковом слое стержня волоса^[8], особенно в зоне кератинизации^[1], и играет важную роль в поддержании структурной целостности волоса. Десмоглеин-4 участвует в передаче сигналов, необходимых для дифференцировки клеток и формирования волосяного стержня^[9][5].

У некоторых пациентов мутации в перечисленных генах не выявляются, что может свидетельствовать об участии других, пока не установленных, генов или о других причинах заболевания^[5].

Патогенез монилетрикса до конца не изучен. Предполагается, что мутации в генах, кодирующих кератины II типа — K81, K83 и K86, нарушают формирование промежуточных кератиновых филаментов в корковом слое стержня волоса, что приводит к его структурной нестабильности^[1].

При гистологическом исследовании выявляются интрафолликулярные сужения и расширения волосяного стержня^[2][4].

Точные данные о распространённости монилетрикса отсутствуют. Заболевание может развиваться у людей любого пола и этнического происхождения^[1].

Заболевание обычно манифестирует в раннем детстве. При рождении у новорождённых, как правило, наблюдаются пушковые волосы (лануго), однако в течение первых месяцев жизни они замещаются укороченными, ломкими и хрупкими волосами. Волосы обламываются на расстоянии 0,5—2,5 см от поверхности кожи головы, оставляя после себя характерные обломки, напоминающие «сожжённые» волосы^[3][1].

Клинически монилетрикс проявляется диффузным гипотрихозом и характерными изменениями структуры волосяного стержня: волосы становятся тусклыми, чёткообразными, укороченными, легко обламываются. Наиболее часто поражаются теменная и затылочная области, где волосы подвергаются наибольшему трению. В тяжёлых случаях может отмечаться генерализованное поражение с вовлечением бровей, ресниц, волос на туловище, конечностях, в подмышечных впадинах, области бороды и лобка. У части пациентов наблюдаются изменения ногтей, чаще всего в виде койлонихии (ложкообразной деформации ногтевых пластин). Может наблюдаться ломкость и расслоение ногтей^[1][2][4].

На коже волосистой части головы могут выявляться перифолликулярные изменения: эритема, гиперкератотические папулы и элементы фолликулярного гиперкератоза, преимущественно в затылочной области, реже — диффузно по всей голове^[1][4]. В редких случаях возможно развитие атрофии кожи в зоне поражения^[3].

У некоторых пациентов заболевание сопровождается другими аномалиями развития, включая нарушения формирования зубов, задержку психического развития и изменения роговицы. В редких случаях заболевание сочетается с офтальмологическими и эндокринными нарушениями, например, синдром Сабуро (монилетрикс в сочетании с катарактой) и синдром Раца — Тури (в сочетании с гипофизарной недостаточностью и сужением полей зрения^[3].

• Гистологическое исследовании биоптата кожи из очага поражения^[2].

• При микроскопическом исследовании волоса выявляются чередующиеся конусовидные участки нормальной толщины и зоны сужения волосяного стержня. Пигментация сохраняется как в «расширенных», так и в суженных фрагментах волоса^[3]. Волосы в виде «бусин на нитке»^[10]. При сканирующей электронной микроскопии дополнительно выявляются разрывы волосяного стержня^[4].
• Трихоскопия волос при большом увеличении выявляет характерные изменения структуры волосяного стержня. Отмечаются равномерные эллиптические расширения (узелки), чередующиеся с прерывистыми сужениями (межузелковыми промежутками), что вызывает регулярные колебания диаметра волоса и способствует его ломкости в этих местах^[1][2]. Узелки, обычно диаметром, равным диаметру волоса (около 0,7—1,0 мм), содержат мозговое вещество, в то время как в межузелковых промежутках оно отсутствует^[2]. Такая структура создаёт характерный вид «жемчужного ожерелья» — чёткообразные утолщения, разделённые сужениями, в районе которых часто происходит разрыв волосяного волокна^[4]. Также могут наблюдаться фолликулярные папулы в виде крупных жёлтых точек, перифолликулярная эритема и чешуйки^[11].

• Псевдомонилетрикс
• Врождённая алопеция
• Узловатая трихоклазия
• Эктодермальная дисплазия
• Перекрученный волосы
• Синдром Неттертона
• Трихотиодистрофия
• Гнёздная алопеция
• Плоский волосяной лишай^[3][1][11]

• Психологические проблемы^[1]

Специфической и доказанной эффективной терапии монилетрикса не существует. Лечение носит симптоматический характер и направлено на временное улучшение внешнего вида волос и снижение их ломкости^[1]. Полное излечение заболевания не описано^[12].

В различных источниках упоминаются следующие терапевтические подходы:

• Миноксидил — применяется местно и перорально. Местное использование миноксидила может способствовать незначительному увеличению густоты и длины волос, однако результаты варьируют и сохраняются лишь при постоянном применении. Более выраженный эффект был описан при пероральном приёме миноксидила в низких дозах: у отдельных пациентов отмечалось улучшение роста волос и уменьшение их ломкости. Однако данные основаны на ограниченном числе наблюдений, и применение перорального миноксидила остаётся off-label^[1][12]
• N-ацетилцистеин — при применение в ряде случаев наблюдалось кратковременное улучшение состояния волос. После прекращения приёма препарата часто наблюдается рецидив. Долговременный эффект не установлен^[1].
• Ретиноиды — используются преимущественно для лечения сопутствующего фолликулярного гиперкератоза. Ацитретин, этретинат, третиноин и другие ретиноиды могут снижать выраженность гиперкератоза, при этом на структуру и рост волос они оказывают минимальное влияние. После отмены препаратов, как правило, наблюдается рецидив^[2].
• Гризеофульвин, препараты цинка, кератолитики, кортикостероиды — применялись эмпирически. Улучшения носили временный и слабо выраженный характер, стойкого клинического эффекта не достигнуто.
• Российскими исследователями (Желтаков М. М., Винокуров И. Н.) предлагался метод терапии с использованием эпилинового пластыря для удаления поражённых волос. Однако данный способ не получил широкого распространения и не доказал высокой клинической эффективности^[3].

Лечение монилетрикса остаётся эмпирическим. Ни один из методов не обеспечивает стойкой ремиссии и обладают лишь ограниченной временной косметической эффективностью^[3][1].

Пациентам, испытывающим психологический дискомфорт из-за внешнего вида, рекомендовано использование париков. Однако следует учитывать, что трение, возникающее при их ношении, может усугублять ломкость волос^[1].

Прогноз при монилетриксе различается. У некоторых пациентов заболевание может проходить самостоятельно, особенно во взрослом возрасте. Также возможно частичное улучшение состояния волос, в частности в период полового созревания, беременности или летом. В большинстве случаев монилетрикс сохраняется на протяжении всей жизни^[1].

Специфическая профилактика не разработана. Основное внимание уделяется мерам, направленным на предотвращение дополнительного повреждения волосяных стержней и поддержание их максимально возможного функционального состояния. К числу рекомендованных профилактических мер относятся^[3]:

• щадящий уход за волосами — рекомендуется использование мягких шампуней и кондиционеров, не содержащих агрессивных химических компонентов. Применение увлажняющих и питательных средств (маски, сыворотки для волос) может улучшать состояние волос и снижать их ломкость.
• Минимизация механического воздействия — пациентам рекомендуется избегать частого и интенсивного расчёсывания, тугих причёсок. Рекомендуется использование расчёсок с редкими зубьями или щёток с мягкой щетиной.
• Ограничение термического и солнечного воздействия — не рекомендуется регулярное применение фена, плоек, утюжков. Также следует избегать длительного пребывания на солнце без головного убора.