Наследственный гипотрихоз Мари Унны
Насле́дственный гипотрихо́з Мари́ У́нны — редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением роста волос без поражения других эктодермальных структур. Оно проявляется отсутствием или резким уменьшением количества волос при рождении, появлением жёстких и закрученных волос в детском возрасте и их прогрессирующим, не оставляющим рубцов выпадением в период полового созревания. Наследственный гипотрихоз Мари Унны вызывается мутациями в U2HR.
Впервые заболевание было описано в 1925 году немецким дерматологом Мари Унной у членов одной семьи, в которой аномалия прослеживалась на протяжении нескольких поколений. Диагноз устанавливается на основании анамнеза, клинической картины, а также результатов гистологического исследования биоптата кожи из очага поражения, микроскопического исследования стержня волоса и молекулярно-генетического исследования. Эффективные методы лечения не разработаны[1][2][3].
Общие сведения
История
Наследственный гипотрихоз Мари Унны впервые был описан в 1925 году немецким дерматологом Мари Унной. Она наблюдала несколько поколений одной немецкой семьи, в которой выявлялся ранее неописанный тип врождённого гипотрихоза с характерным нарушением роста волос. Заболевание впоследствии было названо в её честь[1][2].
Этиология
Наследственный гипотрихоз Мари Унны вызывается мутациями в U2HR — короткой открытой рамке считывания, расположенной выше по течению гена HR на 8-й хромосоме (8p21.2). Эти мутации усиливают активность гена HR, что нарушает нормальное развитие волосяных фолликулов. Во всем мире около 20 различных мутаций U2HR были выявлены более чем в 30 затронутых семьях и спорадических случаях. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Также в одной китайской семье была описана миссенс-мутация в гене EPS8L3, расположенном на 1-й хромосоме (1p13.2), которая вызвала наследственный гипотрихоз Мари Унны. Однако других сообщений об этой мутации не было[3][4].
Патогенез
Патогенез заболевания до конца не изучен. Предполагается, что в его основе лежат генетически обусловленные нарушения формирования и функционирования волосяных фолликулов, включая изменения морфологии волос, сокращение числа активных фолликулов и сбои в их цикле роста[1].
При гистологическом исследовании кожи выявляется уменьшение количества волосяных фолликулов. В дерме может присутствовать воспалительный инфильтрат слабой или умеренной степени. Фиброз и рубцевание, как правило, отсутствуют, однако в отдельных случаях описано наличие фолликулярного фиброза[1][4].
Эпидемиология
Наследственный гипотрихоз Мари Унны встречается крайне редко. Точная распространённость неизвестна, однако в литературе описано около 30 семей и отдельных случаев с подтверждённым молекулярным диагнозом[4]. Заболевание выявляется у представителей обоих полов с равной частотой и чаще всего наблюдается у лиц европеоидной расы[1][3].
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании анамнеза, клинической картины, а также результатов гистологического исследования биоптата кожи, взятого в очаге поражения волосистой части головы, микроскопического исследования стержня волоса и молекулярно-генетического исследования[4][5].
Наследственный гипотрихоз Мари Унны характеризуется выраженным нарушением роста волос. У большинства пациентов уже при рождении наблюдается редкий или полностью отсутствующий волосяной покров на голове, бровях и ресницах. В раннем детстве начинают расти жёсткие, закрученные волосы, часто описываемые как «проволочные». В период полового созревания происходит прогрессирующее, не оставляющее рубцов выпадение волос, преимущественно в теменной, лобной и затылочной зонах, что внешне напоминает андрогенетическую алопецию[1][3].
Волосы на теле, в подмышечных впадинах и в лобковой области обычно редкие или отсутствуют. У мужчин не развивается борода. Одной из характерных диагностических особенностей является наличие тонких, скрученных волос на бровях[4]. В ряде случаев отмечаются диффузный фолликулярный гиперкератоз и милиумоподобные элементы на коже лица. При этом другие эктодермальные структуры (зубы, ногти, потовые железы) сохраняются нормальными[1][3].
- Микроскопическое исследование стержня волоса — при световой микроскопии волос выявляются вариабельность диаметра стержня, неравномерная скрученность и изгибы под различными углами. Сканирующая электронная микроскопия демонстрирует продольные бороздки, отслаивание кутикулы и участки спиралевидного закручивания[1][4].
- Гистологическое исследование биоптата кожи из очага поражения[1].
- Молекулярно-генетическое исследование — выявление мутаций в U2HR или EPS8L3[4].
Дифференциальная диагностика
- простой наследственный гипотрихоз,
- синдром слабого анагена,
- синдром нерасчёсываемых волос,
- эктодермальная дисплазия,
- врождённая атрихия,
- андрогенная алопеция,
- гнёздная алопеция,
- гипотрихотический ангидроз,
- гипотрихоз с аномалиями ногтей,
- тотальная алопеция,
- локализованный аутосомно-рецессивный гипотрихоз.
Осложнения
- Психологическое воздействие[4]
Лечение
Эффективные методы лечения не разработаны. Рекомендуется избегать термического и механического повреждения волос. В ряде клинических наблюдений сообщалось об улучшении состояния волос при применении препаратов, содержащих витамины, микроэлементы и аминокислоты. Также отмечен положительный эффект от субэритемных доз средневолнового ультрафиолетового облучения и наружного применения 1 % раствора миноксидила[5].
Прогноз
Прогноз при наследственном гипотрихозе Мари Унны благоприятный. Заболевание не влияет на продолжительность жизни. Однако снижение качества жизни возможно в связи с психоэмоциональными трудностями, связанными с выраженными нарушениями роста волос и косметическим дефектом[4].
Диспансерное наблюдение
Индивидуально.
Профилактика
Не разработана.
