Наследственный гипотрихоз Мари Унны

Наследственный гипотрихоз Мари Унны впервые был описан в 1925 году немецким дерматологом Мари Унной. Она наблюдала несколько поколений одной немецкой семьи, в которой выявлялся ранее неописанный тип врождённого гипотрихоза с характерным нарушением роста волос. Заболевание впоследствии было названо в её честь^[1][2].

Наследственный гипотрихоз Мари Унны вызывается мутациями в U2HR — короткой открытой рамке считывания, расположенной выше по течению гена HR на 8-й хромосоме (8p21.2). Эти мутации усиливают активность гена HR, что нарушает нормальное развитие волосяных фолликулов. Во всем мире около 20 различных мутаций U2HR были выявлены более чем в 30 затронутых семьях и спорадических случаях. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Также в одной китайской семье была описана миссенс-мутация в гене EPS8L3, расположенном на 1-й хромосоме (1p13.2), которая вызвала наследственный гипотрихоз Мари Унны. Однако других сообщений об этой мутации не было^[3][4].

Патогенез заболевания до конца не изучен. Предполагается, что в его основе лежат генетически обусловленные нарушения формирования и функционирования волосяных фолликулов, включая изменения морфологии волос, сокращение числа активных фолликулов и сбои в их цикле роста^[1].

При гистологическом исследовании кожи выявляется уменьшение количества волосяных фолликулов. В дерме может присутствовать воспалительный инфильтрат слабой или умеренной степени. Фиброз и рубцевание, как правило, отсутствуют, однако в отдельных случаях описано наличие фолликулярного фиброза^[1][4].

Наследственный гипотрихоз Мари Унны встречается крайне редко. Точная распространённость неизвестна, однако в литературе описано около 30 семей и отдельных случаев с подтверждённым молекулярным диагнозом^[4]. Заболевание выявляется у представителей обоих полов с равной частотой и чаще всего наблюдается у лиц европеоидной расы^[1][3].

Диагноз устанавливается на основании анамнеза, клинической картины, а также результатов гистологического исследования биоптата кожи, взятого в очаге поражения волосистой части головы, микроскопического исследования стержня волоса и молекулярно-генетического исследования^[4][5].

Наследственный гипотрихоз Мари Унны характеризуется выраженным нарушением роста волос. У большинства пациентов уже при рождении наблюдается редкий или полностью отсутствующий волосяной покров на голове, бровях и ресницах. В раннем детстве начинают расти жёсткие, закрученные волосы, часто описываемые как «проволочные». В период полового созревания происходит прогрессирующее, не оставляющее рубцов выпадение волос, преимущественно в теменной, лобной и затылочной зонах, что внешне напоминает андрогенетическую алопецию^[1][3].

Волосы на теле, в подмышечных впадинах и в лобковой области обычно редкие или отсутствуют. У мужчин не развивается борода. Одной из характерных диагностических особенностей является наличие тонких, скрученных волос на бровях^[4]. В ряде случаев отмечаются диффузный фолликулярный гиперкератоз и милиумоподобные элементы на коже лица. При этом другие эктодермальные структуры (зубы, ногти, потовые железы) сохраняются нормальными^[1][3].

• Микроскопическое исследование стержня волоса — при световой микроскопии волос выявляются вариабельность диаметра стержня, неравномерная скрученность и изгибы под различными углами. Сканирующая электронная микроскопия демонстрирует продольные бороздки, отслаивание кутикулы и участки спиралевидного закручивания^[1][4].
• Гистологическое исследование биоптата кожи из очага поражения^[1].
• Молекулярно-генетическое исследование — выявление мутаций в U2HR или EPS8L3^[4].

• Тест на потягивание волос (pull тест) — при лёгком натяжении можно извлечь несколько волос в фазе анагена^[1].
• Трихоскопия — выявляются жёлтые точки и пушковые волосы по всей коже волосистой части головы^[5].

Включает^[1][4][6]:

• простой наследственный гипотрихоз,
• синдром слабого анагена,
• синдром нерасчёсываемых волос,
• эктодермальная дисплазия,
• врождённая атрихия,
• андрогенная алопеция,
• гнёздная алопеция,
• гипотрихотический ангидроз,
• гипотрихоз с аномалиями ногтей,
• тотальная алопеция,
• локализованный аутосомно-рецессивный гипотрихоз.

• Психологическое воздействие^[4]

Эффективные методы лечения не разработаны. Рекомендуется избегать термического и механического повреждения волос. В ряде клинических наблюдений сообщалось об улучшении состояния волос при применении препаратов, содержащих витамины, микроэлементы и аминокислоты. Также отмечен положительный эффект от субэритемных доз средневолнового ультрафиолетового облучения и наружного применения 1 % раствора миноксидила^[5].

Прогноз при наследственном гипотрихозе Мари Унны благоприятный. Заболевание не влияет на продолжительность жизни. Однако снижение качества жизни возможно в связи с психоэмоциональными трудностями, связанными с выраженными нарушениями роста волос и косметическим дефектом^[4].

Индивидуально.

Не разработана.