Пламенеющий невус

По распространённости и локализации выделяют следующие варианты^[4][5]:

• Ограниченный — поражение ограничено одним анатомическим участком;
• Сегментарный — пятно занимает обширную зону, соответствующую дерматомному распределению;
• Диффузный — поражение охватывает несколько анатомических областей и может сопровождаться гипертрофией мягких тканей.

По ассоциации с другими аномалиями и синдромами различают^[3][6]:

• Изолированную форму;
• Форму, сочетающуюся с другими сосудистыми мальформациями;
• Синдромальные формы.

Пламенеющий невус является врождённой сосудистой мальформацией, обусловленной нарушением развития капилляров кожи в процессе эмбриогенеза. Точная причина возникновения данной аномалии остаётся неустановленной, были выявлены ассоциации с соматическими мутациями в гене GNAQ, особенно при локализации невуса на лице или при его сочетании с синдромом Стерджа — Вебера. Эти мутации, как правило, носят постзиготический характер, то есть возникают после оплодотворения, и приводят к мозаичному распределению патологически изменённых сосудов. Большинство случаев пламенеющего невуса являются спорадическими, то есть не наследуются и возникают у ребёнка без подобного семейного анамнеза. Генетическая предрасположенность к изолированному пламенеющему невусу не выявлена^[7][8][9].

Пламенеющий невус развивается вследствие стойкой дилатации поверхностных капилляров дермы. Основной молекулярно-генетический механизм заболевания связан с соматическими мутациями в гене GNAQ, кодирующем α-субъединицу G-протеина. Эта мутация приводит к постоянной активации сигнальных путей MAPK (митоген-активируемая протеинкиназа) и PI3K (фосфоинозитид-3-киназа), что способствует усиленной пролиферации и выживаемости сосудистых эндотелиальных клеток. Также в некоторых случаях выявляются мутации в других генах, участвующих в ангиогенезе и формировании сосудов, таких как RASA1, PIK3CA, SMARCA4, EPHA3, MYB и PDGFRB. В области пламенеющего невуса наблюдается значительное снижение плотности периваскулярных нервных волокон. Отсутствие нормальной иннервации приводит к снижению сосудистого тонуса, что способствует хронической вазодилатации. Дополнительным патогенетическим фактором может быть нарушение дифференцировки сосудов, обусловленное аномальной коэкспрессией артериального маркера EphB1 и венозного маркера EfnB2, что нарушает нормальное развитие капиллярной сети и приводит к формированию венулоподобных сосудов, склонных к прогрессирующему расширению^[2][7][8].

Пламенеющий невус является одной из наиболее частых форм врождённых капиллярных мальформаций. Распространённость данного заболевания составляет от 0,3 до 0,5 % среди новрождённых. Патология с одинаковой частотой встречается у лиц обоих полов и во всех этнических группах. В большинстве случаев наблюдается изолированное течение, но в 8—10 % случаев пламенеющий невус является симптомом синдромальных форм^[1][7][8].

Пламенеющий невус представляет собой врождённое капиллярное сосудистое образование, клинически проявляющееся в виде плоского пятна розового, красного или фиолетового цвета. Очаги поражения чаще всего локализуются на коже лица и шеи, однако могут встречаться и на туловище, конечностях, реже — на слизистых оболочках^[1][8][10].

В первые годы жизни пятна обычно имеют бледно-розовый оттенок, однородную структуру и не возвышаются над поверхностью кожи. С возрастом цвет образования может темнеть, приобретая красновато-бордовый или фиолетовый оттенок. У части пациентов наблюдается прогрессирующее утолщение и формирование узелковых элементов — ангиоматозных гипертрофий, которые могут стать причиной косметического и функционального дискомфорта. Пламенеющий невус является стабильным по размеру и не склонен к спонтанной регрессии. При физикальном осмотре образование не исчезает при надавливании, не сопровождается болевыми ощущениями и не имеет воспалительных признаков. Волосяной покров над участком поражения сохраняется без изменений^[8][10].

В редких случаях пламенеющий невус может быть внешним проявлением более тяжёлых заболеваний, таких как синдром Стерджа — Вебера, при котором поражение кожи сочетается с лептоменингеальной ангиоматозной мальформацией и офтальмологическими нарушениями, также синдром Клиппеля — Трёноне — Вебера, характеризующийся сочетанием капиллярных, венозных и лимфатических мальформаций с гипертрофией мягких тканей конечностей^[11].

Диагностика пламенеющего невуса основывается преимущественно на клиническом осмотре. При подозрении на синдромальные формы или сочетание с другими сосудистыми мальформациями проводится комплексное обследование, включающее лабораторные и инструментальные методы^[4][8][12].

Включает^[1][4][8]:

1. Клинический анализ крови — применяется для оценки состояния здоровья и исключения сопутствующей патологии.
2. Генетическое консультирование с прицельным молекулярно-генетическим исследованием — включает секвенирование целевых генов для исключения синдромальной патологии. Возможно выявление соматических мутаций, например, в гене GNAQ.
3. Гистологическое исследование биопсийного материала кожи выполняется редко, но может быть показано в случаях атипичного течения или при необходимости дифференциальной диагностики. Визуализируется большое число расширенных капилляров и посткапиллярных венул, покрытых слоем нормального эпидермиса.

Включает^[3][8]:

1. Дерматоскопия характеризуется однородным сосудистым рисунком, представленным мелкими точечными и линейными сосудами на красновато-пурпурном фоне. Фолликулярная пигментация отсутствует.
2. Ультразвуковое исследование с доплеровским картированием позволяет оценить структуру и кровоток в поражённой области, что помогает дифференцировать пламенеющий невус от других сосудистых аномалий.
3. Магнитно-резонансная томография показана при подозрении на синдром Стерджа — Вебера. Позволяет выявить кальцинаты, атрофию и сосудистые аномалии в коре головного мозга.
4. Осмотр в свете лампы Вуда проводится для дифференциальной диагностики. Пламенеющий невус не флюоресцирует.

• Младенческая гемангиома
• Невус Унны
• Капиллярная телеангиэктазия
• Пучковая ангиома
• Эккринный ангиоматозный невус
• Артериовенозная мальформация
• Синдром Стерджа — Вебера
• Синдром Клиппеля — Трёноне — Вебера
• Синдром Паркса — Вебера^[8][13]

• Глаукома
• Гиперплазия мягких тканей
• Экзема
• Пиогенная гранулёма
• Психоэмоциональные нарушения^[8][9]

Основным методом лечения пламенеющего невуса является лазерная терапия, направленная на разрушение расширенных капилляров дермы с минимальным повреждением окружающих тканей. Наиболее эффективным считается импульсный лазер на красителе с длиной волны 585—595 нм, обладающий высокой селективностью к гемоглобину и способностью обеспечивать фототермолиз сосудов при низком риске повреждения эпидермиса. Лазерная энергия поглощается гемоглобином, трансформируется в тепловую, вызывая термическое и механическое разрушение эндотелия расширенных сосудов^[8][14][15].

Наилучшие результаты достигаются при начале лечения в младенчестве или раннем детском возрасте — до начала гипертрофических изменений кожи^[1][8].

У пациентов с гипертрофическими или узловыми изменениями могут применяться более длинноволновые лазеры — александритовый (755 нм), Nd:YAG (1064 нм) — с большей глубиной проникновения, однако они сопряжены с более высоким риском гиперпигментации и рубцевания^[8][14][15].

В отдельных случаях возможно применение фотодинамической терапии, при которой используется фотосенсибилизатор и световая активация с последующим образованием активных форм кислорода. Метод обеспечивает разрушение сосудов без повреждения эпидермиса и может быть сопоставим по эффективности с лазерным лечением, особенно при рефрактерных формах^[8][14][16].

В большинстве случаев изолированный пламенеющий невус имеет доброкачественное течение и представляет собой преимущественно косметический дефект, не оказывающий влияние на общее состояние здоровья пациента. Однако с возрастом возможно постепенное утолщение, потемнение и формирование узловатой поверхности поражённой кожи, что затрудняет терапию и снижает её эстетический эффект. Наилучшего косметического результата удаётся достичь при раннем начале лечения^[8][17].