Синдром Розенталя–Клепфера
Синдром Розенталя-Клепфера — это кожное заболевание, характеризующееся аномальным ростом костей и кожи в сочетании с помутнением роговицы[1]. Он был описан в 1962 году[2] врачами Дж . Уильямом Розенталем и Х. Вернером Клёпфером..
Другое название этого заболевания — синдром акромегалии кожи вертицис-складчатой лейкомы роговицы.
Признаки и симптомы
Симптомы включают одностороннее или двустороннее помутнение роговицы, которое постепенно охватывает всю структуру. Нарушение зрения, вторичное по отношению к помутнению роговицы, часто является симптомом. Другие симптомы включают бороздки на коже головы, увеличение костной части бровей и непропорционально большие руки[1].
Причина
Никакой генной мутации, связанной с этим расстройством, не было. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу[3].
Диагноз
Рентгенологическое исследование выявляет утолщение костей, особенно черепа, и расширение костей пальцев[1].
Примечания
Литература
- R. Shah, A. Shah, J. Dadhania, K. Kachhadiya, P. Dhamelia: A Case Report of Rosenthal-Kloepfer Syndrome. In: The indian practitioner. 2016, Bd. 69, Nr. 2, [1]
