Ихтиоз Арлекина

Это заболевание встречается примерно 1 раз на 300 тысяч родов^[8].

Заболевание впервые описано в 1750 году в дневнике преподобного Оливера Харта из Чарльстона, Южная Каролина^[10]:

Название заболевания основано на том, что пластины на коже, похожи на костюм персонажа Арлекина, обшитого разноцветными заплатками ромбовидной формы.

Диагностика ихтиоза Арлекина основывается как на физическом осмотре, так и лабораторных исследованиях. Физическая оценка при рождении жизненно важна для первичной диагностики ихтиоза Арлекина. Физическое обследование выявляет характерные симптомы заболевания, особенно аномалии поверхности кожи новорожденных. Аномальные находки при физической оценке обычно приводят к использованию других диагностических тестов для установления диагноза.

Генетическое тестирование является наиболее специфическим диагностическим тестом ихтиоза Арлекина. Этот тест выявляет мутацию утраты функции в гене ABCA12.Биопсия кожи может быть сделана для оценки гистологических характеристик клеток. Гистологические результаты обычно выявляют гиперкератотические клетки кожи, что приводит к толстому, белому и твердому слою кожи.

У новорожденных с ихтиозом Арлекина наблюдается гиперкератоз в виде толстых, разделяющихся трещинами пластин^[12]. Есть серьёзные деформации черепа и лица. Уши и нос могут быть очень слабо развиты или полностью отсутствовать. Веки могут быть вывернуты, что делает глаза и область вокруг них очень восприимчивыми к инфекции^[13]. Суставы могут не двигаться и быть меньше нормального размера. В пальцах может появится гипоплазия. Иногда обнаруживалась полидактилия^[14].

Два генетических механизма, которые могут привести к ихтиозу Арлекина — мутация в гене ABCA12^[15] ,^[16] .Этот ген важен в регуляции синтеза белка для развития кожного слоя. Мутация в гене вызывает нарушение транспорта липидов в коже и может также привести к уменьшению количества белков, ответственных за развитие кожи. Менее серьёзные мутации приводят к образованию коллодиевой мембраны и врождённой ихтиозиформной эритродермии^[17][18].

Это заболевание встречается примерно 1 раз в 300 тыс. родов^[8].

Для кожи необходим постоянный уход. Твёрдый наружный слой в конечном итоге отслаивается, оставляя уязвимые дермы. Ранние осложнения возникают в результате инфекции и нарушения дыхания из-за физического ограничения расширения грудной стенки^[19].

Лечение включает поддерживающую терапию, лечение гиперкератоза и дисфункции кожного барьера. До тех пор, пока не появятся ноздри проводится интубация. Поддержка питания с помощью искусственного вскармливания необходима до тех пор, пока эклабиум не исчезнет и не станет возможно кормление грудью. Выворот век, который изначально выражен и проходит по мере отпадения пластин. Необходимо обильно наносить вазелин несколько раз в день. Кроме того, следует провести тщательную обработку сужающихся полос гиперкератоза, чтобы избежать ишемии. Сообщалось о случая автоампутации или некроза^[19].

В прошлом расстройство почти всегда было смертельным из-за обезвоживания организма, обезвоживания, инфекции (сепсис), ограничения дыхания из-за торможения или других связанных с этим причин. Наиболее распространенной причиной смерти была системная инфекция, и больные редко жили дольше нескольких дней. Однако улучшение неонатальной интенсивной терапии и раннее лечение пероральными ретиноидами, такими как препарат изотретиноин, может улучшить выживаемость^[9] . Было показано, что ранняя оральная терапия ретиноидами размягчает чешуйки и способствует шелушению^[20] . Уже через две недели ежедневного перорального приема изотретиноина трещины на коже могут зажить, а пластинчатые чешуйки могут почти рассосаться. Улучшение состояния эклабиума и эктропиона также можно увидеть через несколько недель.

Выжившие в неонатальный период дети обычно развиваются до менее тяжелого фенотипа, напоминающего тяжелую врожденную ихтиозиформную эритродермию. Пациенты продолжают страдать от дисрегуляции температуры и могут иметь непереносимость жары и холода. Пациенты также могут иметь общий слабый рост волос, рубцовую алопецию, контрактуры пальцев, артралгии, задержку развития, гипотиреоз и низкий рост. У некоторых пациентов развивается полиартрит с положительным ревматоидным фактором^[21] . У выживших также может развиться чешуя, похожая на рыбью, и содержаться восковидный желтоватый материал в себорейных участках, когда ухо прилипает к коже головы.

Самой старой из известных выживших людей является Андреа Аберле (англ. Andrea Aberle), родившаяся в 1969 году и умерла в 2022 году в возрасте 51 лет^[22].

• Ханна Беттс (англ. Hannah Betts, родилась в 1989 году у Великобритании; умерла в 2022 году в возрасте 31 года).
• Нг По Пэн (родилась в 1991 году в Сингапуре). Она привлекла внимание нации, когда родилась с заметной разницой во внешности. Врачи не ожидали, что она доживет до подросткового возраста, но Нг По Пэн жива и здорова в свои 32 года^[23].

• Андреа Аберле (англ. Andrea Aberle, 1969—2021) — умерла в возрасте 51 года, что сделало её одной из самых долгоживущих людей с ихтиозом Арлекино, в США, так и во всём мире. Она жила в Калифорнии со своим мужем и умерла от кожных осложнений^[22].

• Деван Махадео (англ. Devan Mahadeo ,11 июня 1985 год а, в Тринидад и Тобаго — 23 января 2023 год а. Умер в возрасте 37 лет) . Деван Махадео участвовал в Специальная Олимпиада более 17 лет и отличился как на Зимние Олимпийские игры, так и на Летние Олимпийские игры . Он завоевал серебряные медали в футбол е в Дублин е, Ирландия, в 2003 год у и Шанхай , Китай, в 2007 год у, бронзу в хоккей на полу на Зимних Олимпийских Играх 2013 год а в Пхеньян , Корея, и золото на Всемирные Игры Специальной Олимпиады 2015 год а в Лос-Анджелес , Калифорния , США^[24].

• Нусрит «Нелли» Шахин (англ. Nusrit «Nelly» Shaheen, род 1984), — возможно, самая старая из известных выживших, после рождения с данным диагнозом; она проживает в Ковентри, Англия, и была одной из девяти детей в пакистанской мусульманской семье. Четверо из её восьми братьев и сестер также страдали этим заболеванием, но умерли в раннем детстве^[25][26].
• Стефани Тёрнер (англ. Stephanie Turner, 1993—2017) была вторым по возрасту человеком в США, живущим с этой болезнью, и первой родившей, с данным диагнозом, детей. Двое детей Стефани Тернёр не болеют. Она умерла 3 марта 2017 года в возрасте 23 лет^[27][28][29].
• Райан Гонсалес (англ. Ryan Gonzalez, род. 1986) — самый старый человек в США, живущий с этим заболеванием. Он был показан в эпизоде ​​Medical Incredible^[30].
• Мейсону ван Дайку (англ. Mason van Dyk, род. 2013), несмотря на ожидаемую продолжительность жизни от одного до пяти дней, по состоянию на июль 2018 года было пять лет. Врачи сказали его матери Лизе ван Дайк, что это был первый случай ихтиоза Арлекина в ЮАР, и что у неё есть шанс один из четырёх родить ещё одного ребёнка с этой болезнью^[31][32].
• Хантер Стейниц (англ. Hunter Steinitz, род. 17 октября 1994 года) — один из двенадцати американцев, живущих с этой болезнью, и фигурирует в специальном выпуске National Geographic «Необыкновенные люди: кожа»^[33].
• Муи Томас (англ. Mui Thomas, род. 1992 году, Гонконг) получила квалификацию первого судьи по регби с диагнозом — ихтиоз Арлекина^[34].
• Ребёнок женского пола, родившись в Нагпуре, Индия, в июне 2016 года, умерший через два дня. О ней сообщается как о первом случае в Индии^[35][36][37].

• Эван Фачиано (англ. Evan Fasciano Коннектикута, США, мальчик, рождённый в 2011 году)^[38]