Акрокератоэластоидоз Косты
Акрокератоэластоидо́з Ко́сты (АКЭ, то́чечная ладо́нно-подо́швенная кератодерми́я 3-го ти́па, то́чечный ладо́нно-подо́швенный гиперкерато́з 3-го ти́па) — редкий наследственный генодерматоз, являющийся разновидностью очаговой ладонно-подошвенной кератодермии. Характеризуется появлением множественных мелких папул телесного или жёлто-белого цвета, расположенных преимущественно на боковых поверхностях ладоней и подошв. Заболевание обычно начинается в детском или подростковом возрасте, протекает бессимптомно и не оказывает влияния на общее состояние здоровья. Впервые заболевание было описано в 1952 году дерматологом Освальдо Костой. Диагноз устанавливается на основании клинической картины, дерматоскопии и данных гистологического исследования. Лечение направлено на коррекцию косметического дефекта. Прогноз благоприятный[1][2].
Этиология
АКЭ считается наследственным генодерматозом, передающимся преимущественно по аутосомно-доминантному типу. В литературе описаны единичные случаи с предполагаемым аутосомно-рецессивным наследованием. Согласно классификации ладонно-подошвенных кератодерм, заболевание относится к наследственной точечной ладонно-подошвенной кератодерме третьего типа. Предполагаемый локус гена располагается в области 2p25-p12 хромосомы 2[2][3].
У большинства пациентов заболевание носит семейный характер. В спорадических случаях в качестве провоцирующих факторов рассматриваются повторяющиеся механические травмы и чрезмерное пребывание на солнце[2][4].
Патогенез
Патогенез АКЭ до конца не установлен. Основным гистопатологическим признаком заболевания считается эласторексис — фрагментация эластических волокон дермы. В поражённой коже выявляются плотные белковые включения в фибробластах, что интерпретируется как результат аномальной секреции, а не разрушения эластина. Предполагается, что нарушение продукции эластичного материала дермальными фибробластами ведёт к локальной потере эластичности кожи и развитию характерных папул[1][5]
Предполагается, что ключевую роль играет аномальное образование и накопление филаггрина в виде плотной полосы над зернистым слоем эпидермиса. Это может способствовать нарушению нормального кератинизации и формированию характерных ороговевающих папул. Хотя поражения преимущественно локализуются на акральных участках, гистологически кожа в других зонах может оставаться неизменённой, что позволяет рассматривать заболевание как генерализованное нарушение эластической ткани. В отдельных случаях описаны АКЭ-подобные высыпания при склеродермии, что, вероятно, связано с нарушением метаболизма соединительной ткани[2].
Гистологическая картина
Гистологически в эпидермисе выявляются ортогиперкератоз, гипергранулёз и акантоз лёгкой степени. В отдельных случаях наблюдается углубление нижележащих слоёв эпителия с формированием вогнутости. В дерме отмечаются расширение сосудов, участки гомогенизации коллагена, а также характерные изменения эластических волокон, включая их фрагментацию, гибель и уменьшение количества (эласторексис)[2][6]
Эпидемиология
АКЭ — редкое заболевание, встречающееся преимущественно в детском, подростковом возрасте или в начале третьего десятилетия жизни. Наиболее ранний описанный возраст дебюта составляет 3 года. Чаще заболевание проявляется у женщин[1][7]. Из-за редкости заболевания точная распространённость остаётся неизвестной[2].
Диагностика
Клиническая картина
АКЭ обычно проявляется в детском или подростковом возрасте, хотя возможно и более позднее начало заболевания. Характерным проявлением служат множественные плотные папулы округлой, овальной или полигональной формы диаметром 1-4 мм, желтовато-белого, телесного или полупрозрачного цвета, с ороговевшей, нередко шероховатой поверхностью. Иногда папулы имеют центральное вдавление[1][2]. Элементы располагаются преимущественно симметрично на боковых поверхностях ладоней и подошв, в пространстве между большим и указательным пальцами, на передней поверхности нижних конечностей, на тыле кистей и стоп, реже — на заднемедиальной поверхности стоп, дистальных отделах предплечий, голеней, претибиальной области, тыльной поверхности межфаланговых суставах и ногтевых валиках. На границе со здоровой кожей папулы обычно более крупные и могут создавать видимость «булыжной мостовой»[1][6].
В некоторых случаях папулы сливаются с образованием бляшек[2]. Заболевание, как правило, протекает бессимптомно, но возможно появление умеренного зуда и гипергидроза ладоней и подошв[8]. Обычно высыпания сопровождаются резкой болезненностью при пальпации, из-за этого больные не в состоянии ходить, и вынуждены передвигаться на четвереньках. Волосы, ногти и слизистые оболочки в патологический процесс не вовлекаются[9].
Поражения чаще имеют двусторонний симметричный характер, однако описаны и односторонние формы[1]. В большинстве случаев высыпания стабилизируются через несколько недель или месяцев после появления, но имеются отдельные сообщения о быстром прогрессировании поражений, например, во время беременности[10].
Лабораторная диагностика
- Гистологическое исследование поражённых участков кожи[2].
Инструментальная диагностика
- Электронная микроскопия — дезагрегация эластических волокон с микрофибриллярной фрагментацией. Имеются сообщения о наличии фибробластов с плотными цитоплазматическими гранулами, подтверждающие гипотезу о блокировании синтеза эластических волокон фибробластами[1].
- Дерматоскопия — выявляются очаговые скопления папул бледно-жёлтого и светло-желтоватого оттенков, часть из которых с небольшим центральным углублением. Между ними визуализируются бесструктурные участки бледно-жёлтого цвета[2].
- Ультразвуковая допплерография — вспомогательный неинвазивный метод, применяемый для подтверждения доброкачественной природы изменений и уточнения диагноза. При АКЭ выявляются множественные гипоэхогенные, гиповаскулярные очаги, а также утолщение эпидермиса и поверхностной дермы[2].
Дифференциальная диагностика
- другие формы ладонно-подошвенных кератодермий,
- верруциформный акрокератоз Гопфа,
- очаговый акральный гиперкератоз,
- перипоральный кератоз Ганса,
- точечный порокератоз,
- плоские бородавки,
- папулёзный кальциноз пальцев,
- наследственная папуло-транслюцентная акрокератодермия,
- наследственная точечная акрокератодермия,
- первичный кожный амилоидоз,
- кератодермия краевая ладоней Рамос-и-Сильвы.
Лечение
Лечение требуется преимущественно в случаях выраженного косметического дефекта, так как заболевание протекает доброкачественно и, как правило, бессимптомно. Лечение подбирается индивидуально в зависимости от выраженности косметических нарушений[2].
Наружная терапия основана на применении смягчающих, увлажняющих и кератолитических средств, содержащих салициловую или молочную кислоту, мочевину, серу, каменноугольную смолу, а также третиноин и местные кортикостероиды[1][2].
Системная терапия может включать применение ретиноидов (ацитретин, изотретиноин), а также метотрексат, дапсон, антибиотики, кортикостероиды и витамин А. Наиболее эффективными считаются ретиноиды, однако после прекращения лечения часто наблюдаются рецидивы[2][9].
Физические методы лечения включают криотерапию жидким азотом и лазерное удаление очагов с использование эрбиевого или неодимового лазеров[1][2].
Прогноз
Прогноз благоприятный. АКЭ является редким доброкачественным дерматозом, протекающим хронически и, как правило, бессимптомно. Несмотря на отсутствие стойкого эффекта от лечения и склонность кожных проявлений к длительному существованию, заболевание не приводит к нарушению общего состояния и не сопровождается осложнениями[2].
Диспансерное наблюдение
Индивидуально.
Профилактика
Не разработана.
