Кератинопатии
Болезни кератина (кератинопатии, цитокератинопатии) — генетические заболевания, связанные с мутациями генов, кодирующих различные кератины. Нарушение функции гена приводит к поражениям, чаще всего наиболее сильно затрагивающим кожные покровы пациента.
Общие сведения
| Кератинопатии | |
|---|---|
| МКБ-11 | EC20 |
Примеры
| Название | Локализация | Ген(ы) кератина |
|---|---|---|
| Простой буллёзный эпидермолиз | кожа | KRT5, KRT14 |
| Эпидермолитический гиперкератоз | кожа | KRT1, KRT10 |
| Буллёзный ихтиоз Симменса | кожа | KRT2A |
| Ладонно-подошвенная кератодерма | кожа | KRT1, KRT9, KRT16 |
| Пахионихия врождённая | кожа | KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17 |
| Белый спонгиозный невус | кожа | KRT4, KRT13 |
| Стеатоцистома множественная | кожа | KRT17 |
| Монилетрикс | волосы | KRT81, KRT83, KRT86 |
| Дистрофия роговицы Месманна | роговица | KRT3, KRT12 |
| Семейный цирроз | печень | KRT8, KRT18 |
Ссылки
- Молекулярная генетика болезней кератина — русский перевод статьи «The molecular Genetics of Keratin Disorders» by Frances J.D.Smith Am. J. Clin. Dermatol., 2003, 4(5):347-364, PMID 12688839
