АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

Эпидермолитический ихтиоз

Эпидермолитический ихтиоз (ЭИ, ранее эпидермолитический гиперкератоз) — тяжёлая форма ихтиоза, которая начинается с покраснения, появления пузырьков, повреждения кожи и шелушения у новорождённых[4][5]. Чрезмерное ороговение (утолщение) кожи обычно развивается через несколько месяцев[5]. К другим симптомам относятся зуд, образование болезненных трещин, сильный запах тела и отсутствие пота[5]. Тяжесть и степень поражения кожи разнятся[4]. В числе возможных осложнений — обезвоживание, инфекция, включая сепсис, проблемы с суставами и электролитный дисбаланс[5].

Что важно знать
Эпидермолитический ихтиоз
Синонимы Буллёзный эпидермоидный ихтиоз, буллёзный эпидермоидный ихтиоз (БЭИ), буллёзная врождённая ихтиозиформная эритродермия (БВЭИ),[1] буллёзная ихтиозиформная эритродермия[2] буллёзная врождённая ихтиозиформная эритродермия Брокка[3]
Специальность Дерматология
Симптомы

Ранние: покраснение кожи, пузырьки, повреждение кожи, отслоение[4]

В дальнейшем: утолщение кожи, зуд, трещины кожи, отсутствие пота, сильный запах тела[5]
Осложнение[en] Инфекция, обезвоживание, дисбаланс электролитов, проблемы с суставами[5]
Обычное начало У новорождённых[4]
Продолжительность На протяжении всей жизни[5]
Типы С поражением и без поражения ладоней и подошв[5]
Причины Мутации кератина 1 или кератина 10[5]
Факторы риска Семейный анамнез[5]
Метод диагностики Внешний вид, биопсия кожи, генетическое тестирование[5]
Дифференциальная диагностика Другие причины ихтиоза[5]
Профилактика Предродовой скрининг[5]
Лечение Увлажняющие средства, ретиноиды[4]
Лекарство
Прогноз Тяжесть заболевания уменьшается с возрастом[4]
Частота Редко, встречается как у мужчин, так и у женщин[5]
Смертность Данные отсутсвуют[5]

История

Заболевание впервые описал Брокк в 1902 году[6]. Классификация по наличию или отсутствию на ладонях и подошвах была предложена в 1994 году ДиДжиованной и Бейлом[5][7]. Из-за этого заболевания люди часто оказываются в социальной изоляции[8].

Распространённость

Эпидермолитический ихтиоз встречается редко, поражая примерно 1 из 200 000—300 000 новорождённых[5]. Мужчины и женщины страдают от него с одинаковой частотой[5].

Причины

Заболевание вызвано мутацией в гене, кодирующем белки кератин 1 или кератин 10, что приводит к нарушению структуры внешнего слоя кожи[5]. Заболевание чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу[5]. В меньшей степени встречается рецессивная форма[4].

Диагноз

Диагноз ставится на основании внешнего вида, биопсии кожи и генетического тестирования[5]. Выделяют два основных типа: распространяющийся на ладони и подошвы и не распространяющийся на них[5].

Лечение

Лечение включает регулярное нанесение густых увлажняющих средств[4], ретиноиды, наносимые на кожу в виде кремов или принимаемые внутрь, N-ацетилцистеин, лиарозол и кальципотриол[4][5]. Антибактериальное мыло, хлоргексидин и ванночки с разбавленным гипохлоритом натрия могут уменьшить вторичную бактериальную колонизацию кожи[5]. Тяжесть заболевания обычно уменьшается с возрастом[4].

Примечания