АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

Синдром Шёпфа-Шульца-Пассажа

Синдром Шёпфа -Шульца-Пассарге (SSPS) — очень редкие врождённые заболевания кожи (генодерматозом) и классифицируется как наследственный ладонно-подошвенный кератоз и эктодермальная дисплазия.

Аутосомно-рецессивным заболевание с точечной симметричной ладонно-подошвенной кератодермией, при этом кератодермия и ломкость ногтей начинаются примерно в возрасте 12 лет.[2]:513[3].

Дополнительные признаки включают эккринные опухоли, кисты век и аномалии зачатков зубов (гиподонтия) и волос на теле (гипотрихоз).

Синонимы : синдром Шёпфа; ладонно-подошвенная эктодермальная дисплазия типа XXIX ; английский кератоз ладонно-подошвенный с кистозными веками, гиподонтией и гипотрихозом; эккринные опухоли с эктодермальной дисплазией.

Общие сведения
Синдром Шёпфа-Шульца-Пассажа
МКБ-10 Q82.8
МКБ-10-КМ Q82.8
МКБ-9-КМ 758.89[1]
OMIM 224750
MeSH C565607

История

Название относится к первым авторам первого описания в 1971 году немецкого дерматолога и генетика человека Эрвина Шёпфа, Х.-Й. Шульца и Эберхарда Пассарге.

Распространение

Частота, как сообщается, составляет менее 1 на 1 000 000, а наследование аутосомно-рецессивное или, возможно, аутосомно- доминантное .

Причины

Заболевание вызвано мутациями в гене WNT10A на хромосоме 2 в локусе q35 .

Клиническая картина

Клинические критерии:

  • Проявление в детском и подростковом возрасте
  • Гидроцитомы
  • Цилиндрические эпителиальные кисты и кисты апокриновых желёз на веках
  • Гипотрихоз с отсутствием ресниц и бровей
  • Гиподонтия
  • Ладонно-подошвенный гиперкератоз
  • телеангиэктатическая розацеа
  • Дистрофия ногтей

Лечение

Лечение заключается в удалении или лазерной обработке беспокоящих кист.

Примечания

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  3. ↑ Rapini, Ronald P. Dermatology: 2-Volume Set / Rapini, Ronald P., Bolognia, Jean L., Jorizzo, Joseph L.. — St. Louis : Mosby, 2007. — P. 778. — ISBN 978-1-4160-2999-1.

Литература

C. E. Zimmermann, M. Soufi, V. Ruppert, J. R. Schaefer, H. von Domarus: Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome: Previously Unreported WNT10A Genotype and Phenotypes in 9 Family Members. In: Acta dermato-venereologica. Band 99, Nummer 1, Januar 2019, S. 113—114, doi:10.2340/00015555-3055, PMID 30265373.

  • K. D. Rambhia, V. Kharkar, S. Mahajan, U. S. Khopkar: Schopf-Schulz-Passarge Syndrome. In: Indian dermatology online journal. Band 9, Nummer 6, 2018 Nov-Dec, S. 448—451, doi:10.4103/idoj.IDOJ_26_18, PMID 30505790, PMC 6232990.
  • A. Vilas-Sueiro, B. Monteagudo, D. González-Vilas, A. Varela-Veiga, C. De las Heras: Genetic study in a suspected case of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome. In: Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology. Bd. 81, Nr. 4, 2015 Jul-Aug, S. 408—410, doi:10.4103/0378-6323.158657, PMID 26087098.

Дополнительно по теме

Категории