Гематолог

Анемии — синдромы, проявляющиеся сниженной концентрацией гемоглобина и эритроцитов в крови. Они развиваются из-за нарушения образования или повышенного расхода эритроцитов. Выделяют «дефицитные» анемии (железодефицитная, В₁₂-дефицитная, фолиеводефицитная), анемии хронических заболеваний и «гемапатологические» анемии (парциальная красноклеточная аплазия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, апластические, гемолитические и наследственные анемии). Общее звено патогенеза этих патологий заключается в развитии гипоксии, ведущей к анемическому синдрому (слабость, повышенная утомляемость, головокружение, одышка и сердцебиение при физической нагрузке, артериальная гипотензия)^[4].

Порфирии — группа наследственных болезней, вызванных дефицитом одного из ферментов биосинтеза гема. Из-за дефицита в печени и костном мозге накапливаются порфирины и/или их предшественники, обладающие нейротоксическим действием. К характерным симптомам порфирий относят боли в животе или спине, синусовая тахикардия, артериальная гипертензия, запор, тошнота, рвота, парез мочевого пузыря^[5].

Гемобластозы — группа злокачественных болезней кроветворной и лимфатической систем, включающая острые и хронические лейкозы, лимфомы и миелодиспластические синдромы. В основе патогенеза лейкозов лежат мутации, нарушающие способность стволовых кроветворных клеток к нормальной дифференцировке, пролиферации и апоптозу. Мутировавший клон клеток неспособен к созреванию^[4]. Он замещает нормальные кроветворные клетки костного мозга, а в крови нарушается отношение зрелых и незрелых клеток^[6][7]. Лимфомы обусловлены генетической трансформацией лимфоцитов, останавливающей их в развитии, но сохраняющей способность к бесконтрольному росту в любом органе (чаще в лимфатических узлах)^[4].

Гемофилия — врождённая склонность к кровотечениям из-за дефицита фактора свёртывания крови VIII или IX. Характерны спонтанные кровотечения и кровоизлияния во внутренние органы, суставы, кожу, жировую клетчатку^[8].

Тромбофилия — предрасположенность к тромбозам вследствие генетических или приобретённых нарушений в системе гемостаза. Могут развиваться на фоне дефицита естественных антикоагулянтов (антитромбин III, протеина С, протеина S), мутаций в генах, кодирующих факторы свёртывания крови. Эти нарушения могут привести к тромбозам любого кровеносного сосуда. Самые распространённые — тромбозы вен и артерий конечностей, артерий головного мозга, венозных синусов, коронарных, мезентериальных, лёгочных артерий^[4].

Пациентам с подозрением на болезни крови врачи-гематологи проводят этапную лабораторную диагностику. На первом этапе назначают скрининговые исследования: клинический, биохимический и коагулологический анализы крови. Эти исследования позволяют выявить нарушения свёртываемости крови, её клеточного состава, отклонения концентраций белков, ферментов, антител и электролитов^[4].

На втором этапе выполняют специальные исследования крови и красного костного мозга: цитохимические, иммуногистохимические, цитогенетические, молекулярно-генетические. Они позволяют поставить окончательный диагноз, определить стадию и степень тяжести, выбрать подходящее лечение^[4].

Для дифференциальной диагностики с инфекционными болезнями гематологи могут включать в перечень исследований иммунологические, серологические, микробиологические, вирусологические, микологические, паразитарные и молекулярно-биологические методы выявления возбудителей^[4].

Гематологи назначают инструментальные исследования, чтобы определить распространённость болезни в органах, недоступных клиническому обследованию (средостение, селезёнка, печень, забрюшинные и внутрибрюшинные лимфатические узлы, кости, головной и спинной мозг). Часто применяют^[4]:

• рентгеновскую мультиспиральную компьютерную томографию;
• магнитно-резонансную томографию;
• ультразвуковое исследование;
• позитронно-эмиссионную томографию, совмещённую с компьютерной томографией.

Направлять больных на консультацию к гематологу рекомендуют:

• Для исключения лейкоза, если выявлены:
  • необъяснимые крайне аномальные результаты общего анализа крови (например, количество лейкоцитов более 50 × 10⁹/л, нейтрофилов менее 0,5 × 10⁹/л в двух исследования с интервалом в 1 неделю, тромбоцитов менее 50 или более 1000 × 10⁹/л и т. п.);
  • аномальные результаты более чем в одной клеточной линии (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты);
  • аномальные результаты, связанные с красными флагами лейкоза:
    • бледность;
    • постоянная усталость;
    • необъяснимая лихорадка;
    • необъяснимая стойкая или рецидивирующая инфекция;
    • генерализованная лимфаденопатия;
    • необъяснимые гематомы;
    • необъяснимое кровотечение;
    • необъяснимые петехии;
    • гепатоспленомегалия.
• Для исключения миеломы, если выявлены:
  • CRAB-синдром (повышенная концентрация кальция в крови, аномальная функция почек, анемия, боль в спине);
  • необъяснимая боль в спине (особенно сильная или стойкая) или переломы позвонков;
  • тревожные неспецифические симптомы, особенно в сочетании с необъяснимыми аномальными результатами анализов крови (например, повышенная концентрация иммуноглобулинов или скорость оседания эритроцитов);
  • красные флаги миеломы:
    • злокачественные опухоли в анамнезе;
    • новая боль в спине у людей старше 40 лет;
    • снижение массы тела;
    • длительный приём глюкокортикоидов;
    • недавнее тяжёлое заболевание или инфекция;
    • седловидная анестезия;
    • недостаточность анального сфинктера;
    • нестабильность бедренного или коленного сустава;
    • генерализованный неврологический дефицит;
    • прогрессирующая деформация позвоночника;
    • лизис костей на рентгенограмме;
    • немеханическая боль (сильнее в покое);
    • боль в груди;
    • лихорадка, фебрильные судороги
    • недомогание;
    • задержка мочи;
    • слабость в ногах;
    • онемение конечностей;
    • атаксия;
    • двусторонняя боль в ногах;
    • онемение в области ануса;
    • эректильная дисфункция.
• Для исключения лимфомы, если выявлены:
  • лимфоаденопатия, сохраняющаяся дольше 6 недель, лимфатические узлы более 2 см в диаметре или увеличивающиеся лимфатические узлы;
  • красные флаги лимфомы:
    • лихорадка;
    • одышка;
    • ночная потливость;
    • зуд;
    • потеря массы тела;
    • боль в лимфатических узлах после употребления алкогольных напитков^[9][10].

Гематологи взаимодействуют с терапевтами и педиатрами — выявляют отклонения в анализах и обеспечивают преемственность наблюдения; с онкологами — совместно ведут пациентов с онкогематологическими заболеваниями, корректируют терапию; с акушерами-гинекологами — совместно определяют тактику ведения беременности у женщин с анемиями или нарушениями свёртываемости крови; с хирургами — оценивают риски кровотечений и тромбозов, корректируют лечение перед хирургическими вмешательствами; с трансфузиологами — участвуют в подготовке пациентов к переливанию компонентов крови^[4].