CCR5

CCR5-Δ32 (встречаются также варианты названия CCR5-D32 и CCR5 delta 32) — генетический вариант CCR5, делеция 32 пар оснований, приводящую к нарушению адгезивных свойств кодируемого ею белка CCR5 Т-клеток. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась в Европе^[3].

Делеция части гена CCR5 приводит к невозможности присоединения вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) к Т-клетке. В гетерозиготном состоянии эта мутация сильно уменьшает шанс инфицирования клетки ВИЧ, в гомозиготном, по-видимому, приводит к полной невозможности такого инфицирования^[2]. Распространение мутации в Европе, особенно в Северной, может быть связана со средневековыми пандемиями «Чёрной смерти», так как эта мутация повышает сопротивляемость организма чумной палочке^[4].

Присутствие в генотипе мутации CCR5-Δ32 сильно увеличивает восприимчивость организма к лихорадке Западного Нила^[5]. Кроме того, по данным некоторых исследований, мутация CCR5-Δ32 может повышать риск развития рассеянного склероза^[6].

Мутация CCR5-Δ32 в гетерозиготном состоянии встречается в Европе с частотой 5—14 %^[7]. В Северной Европе она встречается чаще^[7]. Исследование ВИЧ-протективных генов показало повышенную частоту встречаемости CCR5-Δ32 у русских и украинцев (порядка 10—15 % имеют мутацию в одной из хромосом)^[8][9]. Наивысшие в мире частоты CCR5-Δ32 отмечены у поморов (до 33 %, из них 3 % — в гомозиготном состоянии)^[8]. У русских в целом и украинцев частоты этой мутации в среднем составляют 21 %^[8]. Встречаемость CCR5-Δ32 за пределами Европы практически невозможна, во всех неевропейских этнических группах она полностью отсутствует^[7] (за исключением шорцев).

В январе 2019 года власти Китая подтвердили рождение в Шэньчжэне первых в мире генно-модифицированных людей, у которых отредактировали ген CCR5, ответственный за взаимодействие с ВИЧ, а также то, что в отношении биолога Хэ Цзянькуя начато расследование. Предполагается что генно-модифицированные дети не смогут заболеть ВИЧ.