3-я хромосома человека

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 3-й хромосоме.

• ALAS1 — δ-аминолевулинат-синтетаза 1;
• BTD — биотинидаза;
• CCK — холецистокинин;
• CCR1 — C-C-рецептор хемокина 1;
• CCR2 — C-C-рецептор хемокина 2;
• CCR3 — C-C-рецептор хемокина 3;
• CCR4 — C-C-рецептор хемокина 4;
• CCR5 — C-C-рецептор хемокина 5;
• CCR8 — C-C-рецептор хемокина 8;
• CCR9 — C-C-рецептор хемокина 9;
• CNTN4 — контактин 4;
• COL7A1 — коллаген, тип VII, альфа 1;
• GHRL — грелин;
• ITGA9 — гликопротеин из надсемейства интегринов (альфа-9);
• MITF — ассоциированный с микрофтальмией фактор транскрипции;
• MLH1 — гомолог mutL 1 (E. coli);
• PTHR1 — рецептор паратиреоидного гормона 1;
• SCN5A — α-субъединица потенциал-управляемого натриевого канала типа V;
• SYN2 — синапсин 2;
• SLC25A20 — член 20 семейства транспортёров растворённых веществ 25 (карнитин-ацилкарнитин-транслоказа);
• TMIE — трансмембранный белок, экспрессируемый во внутреннем ухе;
• VHL — супрессор опухолевого роста, ассоциированный с болезнью Гиппеля — Линдау.

• AGTR1 — ангиотензиновый рецептор 1;
• ALCAM — мембранный белок, молекула клеточной адгезии активированных лейкоцитов (CD166);
• BTLA — лимфоцитарный ингибирующий рецептор (CD272);
• CALRN — калирин;
• CLRN1 — кларин 1;
• CP — церулоплазмин (ферроксидаза);
• CPOX — копропорфириноген-III-оксидаза;
• HGD — гомогентизат-1,2-диоксигеназа (гомогентизат-оксидаза);
• ITGB5 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β5);
• LAMP3 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами;
• MCCC1 — α-субъединица метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1;
• PCCB — β-субъединица пропионил-КоА-карбоксилазы;
• PDCD10 — программируемая клеточная смерть 10;
• PLD1;
• PIK3CA — каталитическая α-субъединица фосфоинозитид-3-киназы;
• PFN2 — профилин 2;
• RAB7A — член онкогенного семейства белков Ras;
• SOX2 — фактор транскрипции семейства SOX;
• TNFSF10 — цитокин семейства факторов некроза опухоли (TRAIL);
• TRH — тиролиберин;
• ZNF9 — цинк-пальцевый белок 9.

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 3-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• T-клеточная лейкемия, связанная с транслокацией гена;
• алкаптонурия — HGD;
• ацерулоплазминемия — CP;
• аритмогенная дисплазия правого желудочка;
• атрансферринемия — TF;
• аутизм;
• бессиндромная глухота, тип DFNB6 — TMIE;
• блокада сердца, прогрессирующая и непрогрессирующая;
• болезнь Гиппеля — Линдау — VHL;
• болезнь Мойамойа;
• болезнь Хейли — Хейли — ATP2C1;
• болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 2B — RAB7A;
• восприимчивость к ВИЧ-инфекции — CCR5;
• гликогеноз — SLC2A2;
• дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы — MCCC1;
• дефицит ацетилхолинэстеразы на концевой пластинке;
• дефицит биотинидазы — BTD;
• дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы — SLC25A20;
• дефицит белка — PROS1;
• диабет — PPARG;
• дистрофический буллёзный эпидермолиз — COL7A1;^[2]
• кавернозная ангиома — PDCD10;
• катаракта;
• лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом — EIF2B5;
• лимфома;
• метафизеальная хондродисплазия Янсена — PTHR1;
• миотоническая дистрофия, тип 2 — ZNF9;
• мукополисахаридоз, тип IX — HYAL1;
• наследственная копропорфирия — CPOX;
• наследственная моторная и сенсорная невропатия, тип Окинава;
• наследственный неполипозный колоректальный рак, рак толстой кишки — MLH1;
• непереносимость сахарозы;
• низкорослость;
• никталопия;
• первичная открытоугольная глаукома;
• пигментная ксеродерма, тип C (III);
• предрасположенность к злокачественной гипертермии;
• пропионовая ацидемия — PCCB;
• псевдосиндром Зеллвегера;
• рак груди;
• рак лёгких;
• рак поджелудочной железы;
• рак толстой кишки;
• рак яичников;
• семейная гипобеталипопротеинемия;
• септооптическая дисплазия — HESX1;
• синдром блефарофимоза, птоза и;
• Синдром Бругада, типы 1 и 2 — SCN5A и GPD1L;
• синдром Ваарденбурга — MITF;
• синдром длинного интервала QT, типы 3 и 9 — SCN5A и CAV3;
• синдром дупликации хромосомы 3q;
• синдром Мёбиуса;
• синдром Мюир — Торре;
• синдром Романо — Уорда — SCN5A;
• синдром Ушера, тип III — CLRN1;
• спиноцеребеллярная атаксия — ATXN7;
• хардеропорфирия — CPOX;
• эссенциальное дрожание.