CD133

CD133 выражен в гемопоэтических стволовых клетках,^[4] предках эндотелиальных клеток,^[5] глиобластомах, нейронных и глиальных стволовых клетках,^[6] различных педиатрических опухолях головного мозга,^[7], а также во взрослых почках, молочных железах, трахеях, слюнных железах, плаценте, пищеварительном тракте, яичках, и в некоторых других типах клеток.^[8][9]

Популяция CD133⁺ клеток при опухолях головного мозга считается популяцией раковых стволовых клеток (CSC), которая редко подвергается самообновлению и дифференциации и может распространять опухоли при введении мышам с ослабленным иммунитетом.^[7][10][11] Тем не менее, последующие исследования показали трудности в изоляции чистых популяций CSC.^[12] Клетки меланомы CD133⁺ считаются субпопуляцией CSC, играющей решающую роль в рекурентном процессе. Кроме того, клетки меланомы CD133⁺ являются иммуногенными и могут быть использованы в качестве вакцины против меланомы. У мышей вакцинация клетками меланомы CD133⁺ порождала сильную противоопухолевую активность, что приводило к уничтожению родительских клеток меланомы.^[13] Кроме того, было также выявлено, что клетки меланомы CD133⁺ преимущественно выражают хеликазную РНК DDX3X. Поскольку DDX3X также иммуногенный белок, против меланомы могут быть использованы те же стратегии вакцинации для создания терапевтического противоопухолевого иммунитета у мышей.^[14]

Мутации в гене PROM1, как было выявлено, приводят к пигментному ретиниту типа 41 и болезни Штаргардта. Экспрессия этого гена также связана с несколькими типами рака. Существует несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы этого гена.^[15]