Синдром MEDAC
Синдро́м MEDAC (аутоиммунный полиэндокринный синдром тип 1, синдром полигландулярной недостаточности типа 1, синдром кандидоза-эндокринопатии, акроним MEDAC: Multiple Endocrine Deficiency, Autoimmune, Candidiasis) — характеризуется монилиазом слизистых оболочек и кожи, сахарным диабетом (редко), гипопаратиреозом и недостаточностью надпочечников. В 2/3 случаев синдром выявляется в неполной форме, включающей два из трёх основных компонентов[1].
Что важно знать
Этиология и патогенез
Сопутствующие заболевания
Синдрому обычно сопутствуют[1]:
- пернициозная анемия,
- спру,
- хронический активный гепатит,
- первичная гипофункция гонад,
- кератоконъюнктивит,
- алопеция (гнёздная, диффузная или тотальная),
- витилиго,
- инсулинозависимый сахарный диабет,
- мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит.
Клиническая картина
В отличие от синдрома Шмидта проявляется в детском возрасте[1].
Диагностика
Верификация диагноза основана на наличии клинических и/или лабораторных проявлений не менее двух компонентов из классической триады, а также на выявлении высоких титров антител к паращитовидным и надпочечниковым железам[1].
Примечания
Генетические нарушения, связанные с дефицитом факторов транскрипции или корегуляторов | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| (1) Основные домены |
| ||||||||
| (2)ДНК-связывающие домены цинкового пальца |
| ||||||||
| (3) Домены спираль-поворот-спираль |
| ||||||||
| (4) Факторы β-каркаса с контактами малых бороздок |
| ||||||||
| (0) Другие факторы транскрипции |
| ||||||||
| Разгруппировано | |||||||||
| Корегуляторы транскрипции |
| ||||||||