Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

Общие сведения

Причины

Причиной лиссэнцефалии могут быть вирусные инфекции матки или плода в первом триместре[1] или недостаточное кровоснабжение мозга плода на ранних сроках беременности. Есть также ряд генетических причин, в том числе мутация гена рилина (7q22 на хромосоме 7)[2], а также другие гены Х-хромосомы и хромосомы 17. Для семей с известными случаями лиссэнцефалии рекомендуется консультирование генетиком.

Классификация

Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:[3]

  • Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
    • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
    • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin)
    • Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов
  • X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX)
  • Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе

См. также

Примечания

Категории

Lissencephaly.jpg