Синдром Питта — Хопкинса
Синдром Питта — Хопкинса — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой[2]. По мере дальнейшего изучения синдрома Питта-Хопкинса спектр расстройств развития всё расширяется и может также включать проблемы с повышенной тревожностью, аутизмом[3], СДВГ и сенсорными расстройствами. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4[2].
Этот синдром назван в честь Д. Питта и И. Хопкинса из The Children’s Cottages Training Centre в Кью и Royal Children’s Hospital в Мельбурне соответственно, описавших его в 1978 году[4].
История
Этот синдром был впервые описан в 1978 году Д. Питтом и И. Хопкинсом (The Children’s Cottages Training Centre, Kew and Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia) у двух не связанных между собой пациентов[4].
Профессор Филипп Билс (англ. Phillip Beales) из Института детского здоровья, предположил, что дикий ребёнок Питер страдал данным заболеванием.
Клиническая картина
Синдром Питта — Хопкинса традиционно ассоциируется с тяжелыми когнитивными нарушениями, однако истинный интеллект трудно измерить из-за двигательных и речевых проблем. Благодаря аугментативному общению и более прогрессивным методам лечения многие люди могут достичь гораздо большего, чем первоначально предполагалось. Стало яснее, что у пациентов Питта-Хопкинса есть более широкий диапазон когнитивных способностей, чем сообщается в большей части научной литературы. Исследователи разработали модели клеток и грызунов для тестирования методов лечения Питта-Хопкинса[5].
Распространенность
Распространенность синдрома Питта — Хопкинса предположительно составляет от 1:11 000 до 1:41 000[6].
Диагностика
Не существует определенных диагностических критериев, но есть несколько симптомов, подтверждающих диагноз Синдром Питта — Хопкинса. Вот некоторые примеры: лицевой дисмофизм, глобальная задержка развития с её ранним началом, умственная отсталость от умеренной до тяжелой, нарушения дыхания и отсутствие других серьезных врожденных аномалий[7].
Сообщается, что у половины людей с синдромом Питта — Хопкинса эпилептические припадки начинаются с детства до позднего подросткового возраста[6].
Около 50 % пострадавших показывают отклонения в строении головного мозга. К ним относятся гипоплазия мозолистого тела, отсутствие у него клюва или киля (rostrum) и задней части валикa (splenium), наличие выпуклых хвостатых ядер, выпирающих по направлению к боковым желудочкам.
Электроэнцефалограмма показывает избыток медленных компонентов.
По клиническому диагнозу синдром Питта — Хопкинса находится в той же группе, что и Первазивные расстройства развития[8].
Когда у пациента подозревают наличие Синдром Питта — Хопкинса, обычно проводят генетические иледования гена TCF4[6]
Дифференциальная диагностика
Синдром Питта — Хопкинса симптоматически сходен с синдромом Ангельмана, синдромом Ретта и синдромом Моуэта-Вильсона[9].
Синдром Ангельмана больше всего напоминает Синдром Питта — Хопкинса. В обоих случаях у пациентов отсутствует речь и «счастливый» характер. Из всех вариантов синдром Ретта наименее близок к синдрому Питта — Хопкинса. Этот синдром рассматривается как прогрессирующая энцефалопатия. И синдром Ангельмана, и синдром Ретта лишены характерных черт лица, характерных для Синдром Питта — Хопкинса. Синдром Моуэта-Вильсона наблюдается в раннем младенчестве и характеризуется характерными лицевыми аномалиями[9].
Примечания
Дополнительно по теме
Генетические нарушения, связанные с дефицитом факторов транскрипции или корегуляторов | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| (1) Основные домены |
| ||||||||
| (2)ДНК-связывающие домены цинкового пальца |
| ||||||||
| (3) Домены спираль-поворот-спираль |
| ||||||||
| (4) Факторы β-каркаса с контактами малых бороздок |
| ||||||||
| (0) Другие факторы транскрипции |
| ||||||||
| Разгруппировано | |||||||||
| Корегуляторы транскрипции |
| ||||||||
