Пороки развития лёгких

• Q33 Врождённые аномалии [пороки развития] лёгкого:
  • Q33.0 Врождённая киста лёгкого;
  • Q33.1 Добавочная доля лёгкого;
  • Q33.2 Секвестрация лёгкого;
  • Q33.3 Агенезия лёгкого;
  • Q33.4 Врождённый бронхоэктаз;
  • Q33.5 Эктопия ткани в лёгком;
  • Q33.6 Гипоплазия и дисплазия лёгкого;
  • Q33.8 Другие врождённые аномалии лёгкого;
  • Q33.9 Врождённая аномалия лёгкого неуточнённая^[5][6].

• LA75 Структурные аномалии развития лёгких:
  • LA75.0 Добавочная доля лёгкого;
  • LA75.1 Агенезия лёгкого;
  • LA75.2 Врождённая гипоплазия лёгкого;
  • LA75.3 Врождённая гиперплазия лёгкого;
  • LA75.4 Врождённые пороки развития дыхательных путей;
  • LA75.5 Врождённая долевая эмфизема;
  • LA75.6 Врождённая секвестрация лёгких;
  • LA75.Y Другие уточнённые структурные аномалии развития лёгких;
  • LA75.Z Структурные аномалии развития лёгких, неуточнённые^[1].

Факторы риска: отягощённая наследственность, профессиональные вредности, употребление алкогольных напитков, курение во время беременности^[3], внутриутробные инфекции, ожирение и сахарный диабет матери^[4].

Аномалии лёгких образуются в результате нарушения развития плода на 3—5-й неделях беременности, когда появляется дивертикул трахеи, или на 6—15-й неделях беременности, когда делятся бронхи дистальнее субсегментарного уровня. Чем раньше на плод действуют тератогенные факторы, тем больше вероятность развития тяжёлых пороков. Например, прекращение роста бронхолёгочных почек на 4-й неделе беременности ведёт к агенезии одного или обоих лёгких; задержка развития бронхолёгочных почек на 5-й неделе — к аплазии или глубокой гипоплазии лёгких, на 5—6-й неделях — к агенезии, аплазии или гипоплазии долей лёгких^[7] (агенезия — отсутствие лёгочной ткани, бронхов и лёгочной артерии; аплазия — отсутствие лёгкого и лёгочной артерии с рудиментарным главным бронхом; гипоплазия — недоразвитая лёгочная артерия и бронх с переменным количеством лёгочной ткани^[8]).

Существует несколько теорий патогенеза врождённых пороков лёгких, механизмы которых могут сочетаться^[8]:

• дефектное почкование, разделение и дифференцировка передней кишки;
• вторичные диспластические изменения лёгких в результате обструкции дыхательных путей;
• нарушение развития лёгких на фоне аномального кровотока при сосудистых пороках;
• нарушение регуляции ветвления бронхов из-за мутаций.

Предполагают, что сигнальный путь трансформирующий фактор роста бета 1 опосредованно регулирует влияние критического гетерохронного регулятора Lin28A-Let-7 — избыточная экспрессия Lin28A препятствует нормальному развитию лёгких через ингибирование микроРНК Let-7, вызывая перинатальную смерть. Возможно, путь Lin28A-Let-7 не блокирует дифференцировку клеток — предшественниц тканей лёгких, а лишь задерживает переход от одной стадии развития к другой. Аномалии лёгких связывают с мутациями в генах, участвующих в морфогенезе ветвления бронхов, регулирующих активность и взаимодействие эпителия и мезенхимы. Мутации, нарушающие путь Sonic Hedgehog, приводят к тяжёлым порокам. Аномальную экспрессию генов FGF связывают с развитием кистозно-аденоматозной мальформации лёгких^[2].

Кистозно-аденоматозная мальформация лёгких — аномальное ветвление незрелых бронхиол без нормального развития лёгочных альвеол. В 80—95 % случаев возникает в одном лёгком, обычно на уровне нижних долей. Пик развития — 26—28-я недели беременности, после 32-й недели возможно обратное развитие^[9]. Мальформации 1-го типа состоят из кист диаметром более 2 см, выстланных столбчатым многорядным эпителием; мальформации 2-го типа — из множественных малых кист; мальформации 3-го типа — из плотных незрелых структур, напоминающих псевдожелезистую стадию развития лёгких^[2].

Лёгочная секвестрация — участки аномальной лёгочной ткани, не сообщающиеся с трахеобронхиальным деревом. Секвестры кровоснабжаются из грудного или брюшного отдела аорты, чревного ствола, селезёночной или подключичной артерии. Если секвестры отделяются до формирования плевры, то образуются внутридолевые секвестры, окружённые нормальной лёгочной тканью и покрытые общим листком плевры. Если ткань лёгкого разделяется после формирования плевры, то образуются внедолевые секвестры, покрытые собственными листками плевры^[9].

Врождённая лобарная эмфизема — перерастяжение лёгочной ткани на фоне бронхиальной обструкции клапанного типа. К обструкции приводят дефекты бронхиальных хрящей, бронхогенная киста, аномально расположенный кровеносный сосуд. Порок обычно затрагивает одну долю лёгкого (чаще задневерхушечный сегмент верхней доли левого лёгкого, далее в порядке убывания — верхняя, средняя и нижняя доли правого лёгкого)^[9].

Распространённость всех пороков лёгких 0,87—1,02 случая на 10 000 живорождённых^[2]; по другим данным — 3—4,2 случая на 10 000 человек, что составляет 5—18 % всех врождённых пороков, и 3,5 % причин младенческой смертности^[10]. Самый частый порок — врождённая кистозно-аденоматозная мальформация^[2] — составляет до половины от всех пороков лёгкого. Её распространённость 1 случай на 25 000—35 000 беременностей. Второй по распространённости порок — лёгочная секвестрация — 0,15—23 % от всех аномалий лёгких. Распространённость врождённой лобарной эмфиземы — 1 случай на 20 000—30 000 живорождённых^[9].

Пороки развития лёгких могут оставаться бессимптомными много лет (22,7 % случаев). В детстве проявляются 77,3 % пороков, из них 44,3 % — в неонатальном периоде. Основные проявления в неонатальном периоде — респираторный дистресс-синдром новорождённого (67,4 %), пневмония (48,8 %) и диспноэ (18,6 %); в возрасте 1—3 лет — бронхообструктивный синдром и частые респираторные инфекции (100 %); в более старшем возрасте — частые респираторные инфекции (43 %), спонтанный пневмоторакс (50 %)^[3]. Пороки лёгких не сопровождаются патогномоничными симптомами, однако следующие признаки вызывают подозрения у врачей:

• обструктивный синдром;
• стойкие хрипы в лёгких;
• ослабленное дыхание;
• признаки хронической гипоксии (одышка, симптом барабанных палочек и часовых стёкол, положительный симптом Шамрота);
• бледность кожных покровов;
• акроцианоз;
• отставание в физическом развитии;
• лёгочное сердце;
• лёгочная гипертензия;
• деформация грудной клетки и грудного отдела позвоночника;
• резкое нарушение биомеханики дыхания при присоединении интеркуррентных инфекций;
• шум трения плевры^[4].

Кистозно-аденоматозная мальформация в 30—35 % случаев проявляется при рождении затруднением дыхания, респираторным дистрессом, респираторными инфекциями и пневмотораксом; 60—65 % случаев проявляются позже рецидивирующими лёгочными инфекциями или замедленным физическим развитием. Бессимптомные случаи встречаются редко^[2].

Аплазия и агенезия лёгкого проявляются асимметрией дыхательных движений грудной клетки, притуплением перкуторного звука, отсутствием или ослаблением дыхания на стороне порока^[7].

Для оценки общего состояния пациентов выполняют^[4]:

• клинический анализ крови;
• биохимический анализ крови;
• исследование кислотно-основного состояния и газов крови;
• гистологическое исследование биоптата операционного материала, слизистой оболочки бронхов или полости носа.

Для диагностики пороков лёгких и сопутствующих пороков других органов используют^[4]:

• рентгенографию органов грудной клетки;
• компьютерную или магнитно-резонансную томографию органов грудной клетки;
• компьютерную томографию-ангиографию органов грудной клетки;
• дуплексное ультразвуковое исследование органов грудной клетки;
• бронхоскопию;
• аортографию;
• ангиопульмонографию;
• бронхографию;
• сцинтиграфию лёгких;
• спирометрию.

С 20—21-й недели беременности возможна пренатальная диагностика — ультразвуковое исследование или магнитно-резонансная томография плода^[9].

Состояния, от которых необходимо дифференцировать^[7]:

• ателектаз новорождённых;
• пневмоторакс;
• стеноз главного или долевого бронха;
• опухоли;
• эхинококкоз.

Могут развиться:

• респираторный дистресс-синдром новорождённого;
• бронхообструктивный синдром;
• респираторные инфекции;
• малигнизация;
• синдром внутригрудного напряжения^[3];
• неиммунная водянка плода;
• гидроторакс^[9].

Для лечения применяют оксигенотерапию, постуральный дренаж и дренажную гимнастику^[4].

Медикаментозное лечение включает антибиотики, муколитики, ингаляционные бронхолитики и глюкокортикоиды^[4].

Хирургическое лечение показано при гипоплазии, кистозно-аденоматозной мальформации, врождённой эмфиземе, секвестрации, артериовенозных свищах — удаляют сегмент или долю лёгкого^[4][7].

Прогноз для жизни наиболее благоприятен при кистозных пороках и гипоплазии лёгкого — выживаемость 92,8 %. Летальность достигает 68,2 % среди детей, у которых пороки лёгких сочетаются с множественными пороками развития других органов. Результаты хирургического лечения на стадии субкомпенсации лучше, чем на стадии декомпенсации^[3].

Больных наблюдают неонатологи, пульмонологи, детские хирурги и педиатры. Длительность и частоту наблюдения подбирают индивидуально^[3].

Основу составляет антенатальная профилактика: просвещение родителей, борьба с сахарным диабетом и ожирением, планирование семьи, консультация генетика, избегание тератогенов во время беременности (например, тяжёлых металлов, пестицидов, лекарственных препаратов), профилактика внутриутробных инфекций, пренатальная диагностика пороков. Вторичная профилактика необходима для предупреждения респираторных инфекций и включает грудное вскармливание, ограничение контактов с больными и вирусоносителями, оптимальный воздушный режим в помещении, закаливание, санаторно-курортное лечение^[4].