Синдром Бонне — Дешома —Блана

АВМ сетчатки были впервые описаны Магнусом в 1874 году и долгое время рассматривались лишь как офтальмологическая редкость, пока в 1932 году Йейтс и Пейн не представили случай сочетания АВМ сетчатки и головного мозга, однако на основании единичного наблюдения выделить отдельный синдром не удалось. Решающий вклад в изучение этой патологии внесли французские исследователи Бонне, Дешом и Бланк, которые в 1937 году впервые описали взаимосвязь между сосудистыми мальформациями лица, сетчатки и мозга на примере двух клинических случаев. Позднее, в 1943 году, Уайберн-Мейсон провёл масштабный анализ всех известных к тому времени наблюдений, дополнив их девятью новыми случаями, что позволило окончательно оформить это состояние в самостоятельный синдром, получивший в континентальной Европе название синдрома Бонне — Дешома — Бланка, а в англоязычной литературе — синдрома Уайберн-Мейсона^[2].

Встречается описание нескольких вариантов проявлений СБДБ:

• классическая форма (наличие АВМ в центральной нервной системе, на коже и сетчатке глаза);
• неполная классическая форма (отсутствуют изменения на коже);
• изолированная глазная форма (наличие только артериовенозных анастомозов сетчатки);
• изолированная церебральная форма (наличие только АВМ в центральной нервной системе)^[1].

Классификация артериовенозных мальформаций сетчатки включает^[3]:

Группа 1: включает АВМ сетчатки, состоящие из основной артерии и вены с аномальной капиллярной сетью. Представляют собой мелкие артерио-венозные анастомозы, которые могут быть малозаметными и трудно выявляемыми клинически. Характеризуются стабильным течением и редко вызывают симптомы.

Группа 2: Состоит из АВМ между артерией и веной без капиллярной сети с выраженным гипердинамическим кровотоком. Зрение может нарушаться при развитии макулярного отёка или кровоизлияний вследствие нарушения гемато-ретинального барьера или венозного тромбоза.

Группа 3: Включает резко извитые, расширенные, петлистые сосуды сетчатки без промежуточной капиллярной сети с признаками дезорганизации сетчатки. Артерии и вены часто невозможно различить. У таких пациентов обычно наблюдается значительная потеря зрения и высокая вероятность внутричерепных мальформаций. Диагноз обычно устанавливается в детском возрасте, имеется высокий риск системного сосудистого вовлечения.

СБДБ возникает вследствие артериовенозных мальформаций. Точная причина этого заболевания неизвестна, и специфические генетические аномалии не выявлены. Это врождённое нарушение, которое начинает развиваться примерно на седьмой неделе гестации, когда происходит неправильное созревание мезенхимальных клеток сетчатки. Аномальное формирование сосудистой ткани приводит к образованию АВМ, поражающих как зрительные структуры, так и структуры головного мозга^[4].

АВМ сетчатки вызывают усиленный кровоток из-за прямого соединения крупных сосудов без капиллярной сети, в результате чего вены подвергаются воздействию артериального давления, что приводит к турбулентному кровотоку и повреждению сосудистых стенок с риском развития тромбоза и окклюзии сосудов. Со временем элементы АВМ могут увеличиваться, сопровождаясь склерозированием и тромбозом, а нарушение кровотока и венозная гипертензия в дренирующих венах ангиоматозной мальформации способны вызвать локальный церебральный отёк, при этом неврологическая симптоматика может проявляться при тромбозе внутричерепного компонента данной сосудистой аномалии^[4].

СБДБ встречается крайне редко — в литературе описано менее 100 случаев. Заболевание не имеет чёткой гендерной или расовой предрасположенности^[3].

Клиническая картина

Заболевание может длительное время протекать без выраженных симптомов. Неврологическая симптоматика отличается значительным разнообразием, что определяется локализацией, формой и размерами АВМ. У пациентов могут наблюдаться когнитивные нарушения, цефалгии, эпилептические приступы и поражения черепных нервов. При компрессии окружающих тканей возможно развитие перифокального отёка мозгового вещества или субарахноидальных кровоизлияний. Наиболее характерна для церебральных АВМ локализация в среднем мозге, хотя встречаются и другие варианты расположения, например, орбитальную область. Орбитальные мальформации иногда проявляются частичным птозом, а при образовании аневризм могут вызывать пульсирующий экзофтальм, выраженное расширение конъюнктивальных сосудов и ограничение подвижности глазного яблока^[1].

Кожные проявления чаще всего локализуются на лице (область щёк, верхних век и лба), представляя собой расширенные извитые сосуды фиолетового оттенка. В литературе описаны случаи аналогичных изменений на губах, ушах и даже коже верхних конечностей. Некоторые исследователи отмечают локальное повышение температуры кожи, её утолщение и отёчность в зоне сосудистых аномалий, а в отдельных случаях — видимую пульсацию поражённых участков^[1].

Офтальмологические нарушения при этом синдроме всегда односторонние. Острота зрения может варьировать в широких пределах — от значительного снижения до сохранной функции. Ухудшение зрения обычно связано с расположением АВМ в заднем полюсе глаза или развитием осложнений: ретинальных кровоизлияний, сосудистых тромбозов, макулярного отёка, неоваскуляризации и вторичной глаукомы^[1].

Инструментальная диагностика

При офтальмоскопическом исследовании выявляется характерная картина: резко расширенные, извитые сосуды сетчатки, переплетающиеся в виде клубка, с множественными артериовенозными шунтами. В поражённой области нередко обнаруживают диффузный отёк сетчатки и интраретинальные кровоизлияния. В редких случаях при локализации АВМ в зоне зрительного тракта может развиваться атрофия зрительного нерва^[1].

При флуоресцентной ангиографии обнаруживаются мелкие мальформации, хотя большинство АВМ не дают просачивания контраста^[3].

При оптической когерентной томографии выявляется макулярный отёк, серозную отслойку сетчатки, отслеживает изменения сетчатки и нервных волокон^[3].

Ультразвуковое исследование позволяет подтвердить диагноз сосудистых мальформаций^[3].

Компьютерная томография позволяет выявить внутричерепные сосудистые мальформации^[3].

Магнитно-резонансная томография и ангиография позволяются определить локализацию и характер церебральных АВМ^[3].

При катетерной ангиографии наиболее точно визуализируются размер, расположение, особенности кровоснабжения и дренирования мальформаций^[3].

Дифференциальная диагностика СБДБ включает^[3]:

• болезнь Гиппеля — Линдау;
• вазопролиферативные опухоли сетчатки;
• синдром Стерджа — Вебера;
• кавернозная гемангиома сетчатки.

Осложнения СБДБ могут быть связаны как с самими АВМ, так и с их лечением. Со стороны центральной нервной системы наиболее опасными являются внутричерепные кровоизлияния. Офтальмологические осложнения включают экссудацию из АВМ с развитием макулярного отёка, ишемию сетчатки, окклюзию вен сетчатки, глаукому и кровоизлияния в стекловидное тело. При нейрохирургических вмешательствах существует риск потери зрения или выпадения полей зрения. Отдельную опасность представляют стоматологические и челюстно-лицевые операции, которые могут осложниться профузным кровотечением из-за наличия сосудистых мальформаций в этой области^[3].

Лечение СБДБ зависит от расположения АВМ и имеющихся симптомов. Бессимптомные АВМ требуют только наблюдения. При симптоматических формах возможные методы лечения включают лучевую терапию, эмболизацию, хирургическое удаление или их комбинацию. Однако из-за высокого риска осложнений при хирургических операциях пациентам с лёгкими симптомами (незначительный экзофтальм или птоз) рекомендуется консервативное наблюдение^[3].

Прогноз и течение СБДБ остаются малоизученными, а подходы к лечению спорными, что делает прогноз заболевания неопределённым. Однако у пациентов с зрительными нарушениями прогноз зависит от конкретных осложнений: макулярный отёк вследствие экссудации из АВМ, стойкие кровоизлияния в стекловидное тело, неоваскулярная глаукома. Прогноз после хирургического лечения внутричерепных АВМ остаётся предметом дискуссий: хотя описаны отдельные случаи успешного вмешательства при кровоизлияниях, удаление мальформаций в супраселлярной области и области хиазмы сопряжено с высоким риском потери зрения и полей зрения^[3].

Пациенты должны находится под динамическим наблюдением нейрохирурга и офтальмолога^[1].