Синдром Фрейзера
Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание.[3][4] Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.[5]
Общие сведения
Симптомы
Симптомы характеризуются аномалиями развития — криптофтальмом (неразделением век каждого глаза), пороками развития половых органов (микропенис, крипторхизм или клиторомегалия).[6] В некоторых случаях наблюдаются аномалии развития носа, ушей, гортани, почечной системы, умственная отсталость. Иногда отмечается синдактилия.[7]
Генетика
Синдром Фрейзера связан с геном FRAS1, который, по-видимому, участвует в морфогенезе эпителия кожи во время раннего развития.[8] Также он ассоциирован с геном FREM2.[9]
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании физикального обследования или перинатальной аутопсии.[7]
Эпидемиология
Синдром Фрейзера наблюдается редко — в 0,043 случаях на 10000 новорождённых и 1,1 на 10000 мертворождённых.[10]
Примечания
Литература
- Н.О. Брюханова,Т.И. Мещерякова, С.С. Жилина, Р.А. Зинченко, Е.Е. Сидоренко, О.В. Климчук. Синдром Фрейзера. Описание клинического случая // Детская больница. — 2014. — № 1. — С. 41—44. — ISSN 2076-3875.