Синдром Беквита — Видемана

На наличие синдрома может указывать наличие одного или более из следующих факторов:

• Пренатальное и постнатальное опережение роста (таковым обычно считают рос и вес выше 97 процентили);
• Макроглоссия;
• Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа — грыжевой мешок, сформированный брюшиной, выходит из брюшной полости через пупочное отверстие (пупок));
• Висцеромегалия;
• Эмбриональные опухоли (такие как гепатобластома, нефробластома, рабдомиосаркома) в детском возрасте;
• Гемигиперплазия (асимметричный рост одной или нескольких частей тела);
• Почечные аномалии;
• Адренокортикальная цитомегалия;
• Неонатальная гипогликемия.

• Рост:
  • Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя;
  • ускоренное созревание костной ткани;
  • расширение метафизов и сужение диафизов длинных трубчатых костей;
  • слабо заметный переход проксимального метафиза плечевой кости в диафиз.
• Голова:
  • макроглоссия;
  • экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза) с относительным недоразвитием подглазничного края;
  • пламенеющий невус на лбу и веках;
  • выступающий лобный шов;
  • широкие роднички;
  • выступающий затылок;
  • неправильный прикус из-за нижней прогнатии (выступающая вперед нижняя челюсть) и верхней микрогнатии (врождённое недоразвитие челюстной кости);
  • насечки на мочках ушей и задней поверхности завитков.
• Внутренние органы:
  • нефромегалия (увеличение размеров одной или обеих почек) с дисплазией (неправильным развитием) мозгового вещества почек;
  • панкретомегалия (увеличение размеров поджелудочной железы) с гиперплазией (размножением клеток и образованием новых тканевых структур) островков поджелудочной железы;
  • гипертрофия (увеличение объёма и массы) клеток коры надпочечников у плода (постоянный признак);
  • гиперплазия интерстициальных клеток половых желез (межуточных клеток, расположенные в строме яичников и между канальцами семенников у млекопитающих; участвуют в выработке половых гормонов: в семенниках — андрогенов, в яичниках — эстрогенов^[4]) и амфифильных клеток аденогипофиза.
• Прочее:
  • эритроцитоз (увеличение количества эритроцитов) у новорождённых;
  • гипогликемия в раннем детском возрасте (30-50 %);
  • грыжа пупочного канатика и другие аномалии пуповины; расхождение прямых мышц живота;
  • релаксация диафрагмы;
  • крипторхизм (неопущение яичка в мошонку);
  • врождённые пороки сердца, в том числе изолированная кардиомегалия.^[5]

Синдром Беквитта-Видемана — панэтнический (не связанный с принадлежностью к какой-либо национальности) синдром. Возникает спорадически, иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Встречается приблизительно у одного из 13 700 родившихся живыми детей^[3].

Синдром Беквитта-Видемана вызван нарушением баланса экспрессии импринтированных генов в регионе 11p15.5^[3].

Среди генов, расположенных к этом регионе, находятся кодирующие белки гены CDKN1C и IGF2:

• CDKN1C кодирует супрессор клеточного цикла, ограничивающий деление и рост клеток;
• IGF2 кодирует инсулиноподобный фактор роста, стимулирующий рост.

Также в этом регион расположены транскрибируемые, но не транслируемые KCNQ1OT1 и Н19. Их транскрипция подавляет экспрессию отцовской копии CDKN1С и материнской копии IGF2 соответственно: в норме эти гены импринтированы и экспрессируются только из отцовского (IGF2 и KCNQ1OT1) или только материнского аллеля (H19 и CDKN1C)^[3].