Синдром амниотических перетяжек

Об этой патологии впервые сообщил в 1685 году французский акушер Портал. Гораздо позже — в 1832 году данный феномен описал английский акушер Монтгомери, а в 1946 году П. Дж. Симона (P. J. Simonart) доказал амниогенную природу перетяжек^[3].

Синдром амниотических перетяжек — полиэтиологическое врождённое состояние, точная причина которого окончательно не установлена. Наиболее распространённой является экзогенная (амниогенная) теория, согласно которой заболевание связано с преждевременным разрывом амниона при сохранении целостности хорионай^[1][2].

Также рассматриваются эндогенная (дизэмбриогенетическая) и сосудистая теории. Согласно эндогенной теории, пороки развития возникают вследствие локальных нарушений эмбриогенеза. Сосудистая теория предполагает первичное нарушение кровоснабжения отдельных участков плода с последующим формированием врождённых дефектов^[1][4].

Большинство случаев синдрома амниотических перетяжек носит спорадический характер. Несмотря на описание отдельных семейных случаев и наблюдений у близнецов, убедительных доказательств наследственного характера заболевания не получено. Хромосомные исследования у большинства пациентов также не выявляют специфических генетических нарушений^[1][5].

К возможным факторам риска относят внутриутробные инфекции, амнионит, эндометрит, маловодие, истмико-цервикальную недостаточность, травмы и аномалии матки, а также ятрогенное повреждение плодных оболочек при инвазивных внутриутробных вмешательствах (амниоцентез, фетоскопические операции, установка торакоамниотического шунта)^[1][6].

Существует связь синдрома амниотических перетяжек с косолапостью. Например, возможно сочетание перетяжки на голени с врождённой косолапостью (вероятно, стенка матки может сдавливать стопу, если из-за перетяжки плод не может нормально двигаться, или если конечность удерживается перетяжкой^[7]). Примерно в 30 % косолапость сочетается с синдромом амниотических перетяжек, причём в 20 % она двусторонняя.^[8]

Наиболее распространённый механизм развития синдрома связан с преждевременным разрывом амниона при сохранении целостности хориона. В результате образуются фиброзные амниотические тяжи, свободно располагающиеся в амниотической полости^[1][5].

Амниотические тяжи контактируют с различными частями тела плода и фиксируются к ним. По мере роста плода происходит механическое сдавление тканей, степень которого зависит от локализации перетяжки, её ширины, натяжения и срока гестации, на котором возникло повреждение^[1]

Сдавление мягких тканей приводит к нарушению лимфатического оттока с развитием лимфостаза и отёка дистальнее места перетяжки. Одновременно возможно сдавление кровеносных сосудов с развитием ишемии тканей, а в тяжёлых случаях — некроза. При вовлечении нервных стволов возникают нарушения иннервации, парезы и мышечная атрофия^[2].

Нарушение нормального роста и дифференцировки тканей приводит к формированию характерных врождённых аномалий: кольцевидных перетяжек конечностей, синдактилии, деформаций кистей и стоп, а также внутриутробных ампутаций пальцев или сегментов конечностей^[1].

При локализации амниотических тяжей в области головы, лица, грудной клетки или передней брюшной стенки возможно формирование тяжёлых врождённых пороков развития, включая расщелины губы и нёба, краниофациальные аномалии, дефекты передней брюшной стенки и энцефалоцеле^[1].

Синдром амниотических перетяжек относится к редким врождённым порокам развития. Распространённость синдрома варьирует от 1 случая на 1200 до 15 000 живорождений. В исследовании Европейского регистра врождённых аномалий распространённость синдрома амниотических перетяжек составила 0,53 случая на 10 000 родов^[1]. Синдром амниотических перетяжек составляет около 1,1 % всех врождённых пороков развития^[3]. Повреждение плода амниотическими нитями наиболее часто происходит до 12-й недели беременности, когда амнион ещё не полностью сращён с хорионом и наиболее уязвим к разрыву^[2].

Выраженных различий в распространённости синдрома между мальчиками и девочками не выявлено^[1].

Наиболее часто при синдроме амниотических перетяжек поражаются конечности. Около 80 % случаев связано с поражением кистей, пальцев и других отделов конечностей, при этом более 90 % дефектов локализуется дистальнее уровня запястья^[5].

Среди всех проявлений синдрома наиболее распространены пороки развития конечностей, которые выявляются примерно у 71 % пациентов. Реже встречаются поражения пуповины (около 25 %) и сложные дефекты передней брюшной стенки (около 18 %). Кроме того, заболеваемость значительно выше среди мертворождённых, что связывают с тяжёлыми формами синдрома и возможным сдавлением пуповины амниотическими тяжами^[1].

Дифференциальная диагностика амниотических перетяжек проводится со следующими состояними:

• аномалии пуповины;
• анэнцефалия;
• цефалоцеле;
• акрания;
• отслойка хориона;
• дисплазия скелета;
• синдром врождённой ветряной оспы;
• синдром каудальной регрессии;
• тератогенные эффекты;
• трисомия по 18-й хромосоме^[1].

Осложнения синдрома амниотических перетяжек зависят от локализации амниотических тяжей, степени сдавления тканей и выраженности врождённых пороков развития. Тяжёлые формы заболевания могут сопровождаться значительной инвалидизацией вследствие ампутаций конечностей, выраженных деформаций опорно-двигательного аппарата, а также поражения внутренних органов^[1].

К числу наиболее серьёзных акушерских осложнений относятся преждевременный разрыв плодных оболочек, преждевременные роды, задержка внутриутробного развития плода, низкая масса тела при рождении и мертворождение^[1].

Одним из наиболее опасных осложнений является компрессия пуповины амниотическими тяжами. В результате нарушения пуповинного кровотока возможно развитие хронической внутриутробной гипоксии, задержки роста плода и антенатальной гибели^[12].

Единых общепринятых стандартов лечения синдрома амниотических перетяжек не существует. Тактика ведения определяется индивидуально и зависит от локализации амниотических тяжей, степени нарушения кровоснабжения тканей, выраженности врождённых пороков развития и срока беременности. Всем пациенткам с пренатально установленным диагнозом рекомендуется динамическое наблюдение с регулярной оценкой состояния плода и ультразвуковым контролем роста и развития поражённых анатомических структур^[1].

При угрозе утраты конечности или сдавлении пуповины возможно проведение внутриутробного хирургического вмешательства — фетоскопического рассечения амниотических тяжей. Для этого применяются лазерные технологии или микрохирургические инструменты, позволяющие освободить сдавленные ткани и восстановить кровоток. При фетоскопии амниотический тяж пересекают под эндоскопическим контролем. Внутриутробное лечение рассматривается прежде всего при тяжёлых формах заболевания, сопровождающихся высоким риском антенатальной гибели плода или необратимого повреждения конечности^[1][2].

При наличии стягивающих колец выполняют их хирургическое рассечение и иссечение рубцово-изменённых тканей с целью восстановления кровообращения и функции конечности. При выраженной сосудистой компрессии может потребоваться экстренное оперативное вмешательство^[1].

Лечение деформаций конечностей обычно проводится поэтапно. При амниотических перетяжках применяются реконструктивно-пластические операции, включая иссечение перетяжек и пластику местными тканями по Лимбергу, после чего выполняется дальнейшая коррекция имеющихся ортопедических деформаций. При тяжёлых врождённых дефектах может потребоваться многоэтапное хирургическое лечение и длительная медицинская реабилитация^[1][2].

Прогноз при синдроме амниотических перетяжек определяется локализацией и тяжестью поражений, а также наличием сопутствующих врождённых аномалий. Исход заболевания может варьировать от незначительных косметических дефектов с сохранением функции конечности до тяжёлых множественных пороков развития, несовместимых с жизнью^[1].

При изолированных поверхностных перетяжках прогноз обычно благоприятный. Такие изменения, как правило, не оказывают существенного влияния на продолжительность жизни и после соответствующей хирургической коррекции позволяют достичь хороших функциональных и косметических результатов^[1].

Прогноз ухудшается при развитии тяжёлых деформаций конечностей, множественных врождённых пороков развития, поражении центральной нервной системы, органов зрения, дефектах передней брюшной стенки и других жизненно важных структур. Наиболее тяжёлые формы синдрома амниотических перетяжек могут иметь летальный исход^[2].

Наблюдение проводится мультидисциплинарной командой специалистов и может включать осмотры ортопеда-травматолога, хирурга, пластического хирурга, невролога, офтальмолога и врача по медицинской реабилитации.

Специфическая профилактика синдрома амниотических перетяжек не разработана.