Небуллёзная врождённая ихтиозиформная эритродермия

Гистологическая картина характеризуется выраженным акантозом, умеренным гиперкератозом, очаговым паракератозом, местами — папилломатозом^[6]. Также могут наблюдаться роговые пробки в волосяных фолликулах, нормальный или утолщённый зернистый слой. Часто развивается гиперплазия эпидермиса, в том числе по типу псориазиформной. В дерме присутствуют очаговые периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты^[3].

НВИЭ проявляется с рождения или в первые сутки жизни. У части новорождённых отмечается состояние «коллодийного плода», когда ребёнок рождается в плотно прилегающей к коже прозрачной плёнке, напоминающей вакуумную упаковку. Стягивание плёнкой кожи вокруг глаз и губ вызывает их выворот (эктропион и экслабион). После отшелушивания «коллодийной» плёнки формируется выраженная генерализованная эритродермия и сухость кожи^[7]. Эритродермия наиболее выражена в кожных складках, на ладонях, подошвах ног, на лице^[8]. Кожный покров диффузно гиперемирован, напряжён, сухой, с мелкопластинчатым белесоватым шелушением на фоне эритемы, на конечностях чешуйки могут быть более крупными и тёмными^[7][9]. У многих пациентов наблюдаются трещины кожи, особенно в складках^[8]. Характерны ладонно-подошвенный гиперкератоз, усиление складчатости или, напротив, сглаженность подушечек пальцев, возможны гипоплазия эпидермальных гребней и «лакированный» вид кончиков пальцев^[3][6].

В раннем возрасте нередко встречается деформация ушных раковин; движения новорождённого могут быть ограничены из-за натяжения кожи^[8]. У пациентов возможны изменения ногтевых пластин, подногтевой гиперкератоз с повышенной склонностью к развитию онихомикоза и микоза гладкой кожи, ускоренный рост волос и ногтей, но аномалии волосяного стержня обычно отсутствуют. Часто отмечается сниженная способность к потоотделению, что приводит к непереносимости тепла и летнему ухудшению состояния^[4]. У некоторых детей наблюдаются зуд, гипергидроз ладоней и подошв, диффузная алопеция^[1][3].

Степень выраженности симптомов и течение заболевания варьируют. Может наблюдаться кератит и эрозии роговицы, снижение слуха вследствие скопления чешуек в наружном слуховом проходе. В отдельных случаях наблюдаются задержка физического развития, проблемы с ростом и низкорослость или сопутствующие пороки внутренних органов^[1][8].

С возрастом явления эритродермии постепенно уменьшаются, оставаясь лишь на открытых участках кожи у взрослых и усиливаясь на ветру, холоде и жаре, но усиливаются явления гиперкератоза, особенно в складках кожи^[3][7]. Шелушение остаётся неизменным в течение жизни^[7].

• Гистологическое исследование поражённых участков кожи^[3];
• молекулярно-генетическое исследование — выявление мутаций в генах^[1].

• Электронно-микроскопическое исследование — выявляется метаболическая активность эпителиоцитов, о чём свидетельствует увеличение числа митохондрий и рибосом в их цитоплазме^[3].

Основу терапии составляет ежедневное наружное лечение, которое уменьшает шелушение, зуд и способствует поддержанию барьерных свойств кожи. При выборе препаратов учитываются тяжесть поражения, наличие эрозий и трещин, а также возраст пациента. Используются эмоленты на основе вазелина, парафина, силиконов, минеральных и растительных масел, а также увлажняющие кремы с натрия хлоридом, мочевиной в низкой концентрации, глицерином. Для восстановления эпидермального барьера применяются косметические средства, содержащие церамиды и физиологические липиды. У маленьких детей такие средства допускаются, но наносятся с осторожностью на ограниченные участки^[7].

При выраженном гиперкератозе применяются препараты, содержащие мочевину, салициловую, молочную и альфа-гидроксикислоты. У новорождённых и детей первого года жизни кератолитики не применяются. У детей младшего возраста средства с мочевиной допускаются только на небольшие участки. Препараты с салициловой или молочной кислотой у детей используются с большой осторожностью из-за риска системной резорбции^[7].

На ограниченных участках применяются наружные средства с ретинола пальмитатом, а также препараты, содержащие ретинола пальмитат в комбинации с токоферолом или холекальциферолом. Кальципотриол используется для улучшения кератинизации. Для улучшения заживления могут применяться крема с дексапантенолом^[7].

Рекомендуются ванны с солью, маслами, содой. При инфицировании допускается добавление антисептиков (хлоргексидин или октенидин). При наличии эрозий используется только изотонический раствор натрия хлорида. Мыло с высоким pH не рекомендуется, предпочтительны синдеты и масляные моющие средства^[7].

Уход за волосистой частью головы — для уменьшения шелушения применяются кератолитические средства или увлажняющие кремы, наносимые перед мытьём^[7].

При тяжёлом течении у взрослых возможно применение системных ретиноидов (изотретиноин или ацитретин)^[7].

Ретинола пальмитат (пероральный) — используется для коррекции нарушений кератинизации. У детей применяется с учётом возраста и риска гипервитаминоза А^[7].

Моноклональные антитела, включая секукинумаб, устекинумаб и дупилумаб, находятся на стадии клинических исследований и рассматриваются как перспективные варианты терапии. Применение в детском возрасте возможно только в рамках исследований или под строгим наблюдением^[1].