Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы

Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы (англ. Gelatinous drop-like corneal dystrophy, GDCD, subepithelial amyloidosis, primary familial amyloidosis) - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Ряд мутаций, вызывающих эту дистрофию, отмечен в гене TACSTD2, однако у некоторых пациентов этот ген не затронут, что говорит о полигенном характере заболевания.[1]

При этой дистрофии наиболее заметны гроздеобразные желатинозные массы под эпителием роговицы. У пациентов развивается светобоязнь, ощущение постороннего тела в роговице, сильно падает зрение. В амилоидных включениях обнаруживается лактоферрин, однако ген лактоферрина не затронут.

Болезнь была описана Накаизуми в 1914 году.[2]

Что важно знать
Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы
МКБ-10-КМ H18.5
OMIM 204870
MeSH C535480 и C535480

Альтернативные названия

  • Corneal amyloidosis
  • Amyloid corneal dystrophy, Japanese type
  • Lattice corneal dystrophy type III
  • Familial subepithelial corneal amyloidosis

Примечания