COL8A2
COL8A2 — ген в 13-ой хромосоме, кодирующий структуру белка, регулирующего структуру базальной мембраны и её основные характеристики, такие как толщина, плотность и объем. Мутация гена приводит к ранней форме эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофии Фукса)[1].
Общие сведения
| COL8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | collagentype VIIIalpha 2COL8A2collagen VIIIalpha-2 polypeptideendothelial collagencollagen alpha-2(VIII) chain | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние ID | GeneCards: [1] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||