АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыМатериалы БРЭСпецпроектыСтать автором
Настроить видСменить язык
О РУВИКИ
Ответ на вопрос

Кератин 12

Pause

Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.

Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 12, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 3 в роговице множества видов.

Общие сведения
Кератин 12
Идентификаторы
ПсевдонимыKRT12, K12, keratin 12, MECD1
Внешние IDOMIM: 601687 MGI: 96687 HomoloGene: 188 GeneCards: KRT12
Расположение гена (человек)
Хр.17-я хромосома человека[1]
Локус17q21.2Начало40,861,303 bp[1]
Конец40,867,223 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
Хр.11-я хромосома мыши[2]
Локус11 D|11 62.92 cMНачало99,306,492 bp[2]
Конец99,313,085 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • skin of abdomen

  • sural nerve

  • left uterine tube
Наибольшая экспрессия в
  • conjunctival fornix

  • olfactory tubercle

  • piriform cortex

  • secondary oocyte
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

3859

268482

Ensembl

ENSG00000187242

ENSMUSG00000020912

UniProt

Q99456

Q64291

RefSeq (мРНК)

NM_000223

NM_010661

RefSeq (белок)

NP_000214

NP_034791

Локус (UCSC)Chr 17: 40.86 – 40.87 MbChr 11: 99.31 – 99.31 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Исследования на животных

Мыши, гомозиготно-нокаутные по гену KRT12, имеют хрупкий эпителий роговицы, отшелушивающийся при трении[5].

Медицинское значение

Мутации генов KRT12 и KRT3 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.

См. также

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187242 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020912 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Kao W. W., Liu C. Y., Converse R. L., Shiraishi A., Kao C. W., Ishizaki M., Doetschman T., Duffy J. Keratin 12-deficient mice have fragile corneal epithelia. (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science. — 1996. — December (vol. 37, no. 13). — P. 2572—2584. — PMID 8977471. [исправить]

Категории

Pause