История медицинской диагностики

Египетский медицинский справочник «Папирус Эдвина Смита», написанный Имхотепом (fl. 2630—2611 гг. до н. э.), стал первым пособием, в котором метод диагностики был применён к лечению заболеваний^[2]. Врачи Древнего Египта могли ставить диагнозы только на основании симптомов, никаких анализов не проводилось^[3]. Большинство врачей того времени умели диагностировать проблемы с пищеварительным трактом, сердечно-сосудистой системой, селезёнкой, печенью и менструальным циклом; однако лучшие методы лечения и услуги врачей были доступны только членам царской семьи и богатым египтянам^[3].

Первые формы современной медицины появились в Древнем Египте (3300—525 гг. до н. э.). Древние египтяне верили, что здоровье человека зависит от его отношения к Вселенной[4][./История_медицинской_диагностики#cite_note-_04b50fd7740aff79-4 [4]]. Поэтому они не видели существенной разницы между медициной и магией^[4]. Папирус Эберса воплотил основную концепцию здоровья и болезни, согласно которой в организме человека есть двадцать два mtw (сосуда), которые соединяют тело с важными веществами, такими как сперма, слизь, слёзы, воздух и кровь^[5].

Вавилонский медицинский учебник «Диагностический справочник», написанный Эсагилом-кин-апли (1069—1046 гг. до н. э.), ввёл использование эмпиризма, логики и рациональности в диагностике болезней и заболеваний^[6]. В книге использовались логические правила для сопоставления наблюдаемых симптомов на теле пациента с диагнозом и прогнозом^[7]. Эсагил-кин-апли описал симптомы многих разновидностей эпилепсии и связанных с ней заболеваний, а также их диагностику и прогноз^[8], которые играли важную роль в практике вавилонской медицины^[9][a].

Вавилонские врачи должны были очень внимательно наблюдать за пациентом и за каждым признаком, который мог иметь отношение к заболеванию. Они уделяли большое внимание температуре тела. Врачи могли определять температуру только на ощупь. У них было множество классификаций для каждого незначительного повышения или понижения температуры у пациента и способов лечения. Ещё одним способом диагностики было обследование всех возможных поражённых областей. Они внесли большой вклад в диагностику таких заболеваний, как пневмония, наблюдая за горлом и мокротой больного^[10].

Предшествуя вавилонской и египетской медицине, традиционная китайская медицина (ТКМ) была описана в древнекитайском тексте «Трактат Жёлтого императора о внутреннем» или «Нэй цзин», который датируется I^[11] или II^[12] веком до нашей эры. Четыре метода диагностики ТКМ^[13], которые практикуются и по сей день, — это осмотр^[14], прослушивание и обоняние^[15], опрос^[16], пальпация^[17], перкуссия.

Более двух тысяч лет назад Гиппократ зафиксировал связь между заболеваниями и наследственностью. Аналогичным образом Пифагор отметил связь между метаболизмом и наследственностью (аллергия на бобы). Однако медицинское сообщество только недавно признало важность генетики и её значение для традиционной медицины.

Врачебные методы Гиппократа по-прежнему играют важную роль в стандартных медицинских процедурах, поведении врачей и уходе за пациентами в наши дни. Гиппократ использовал различные методы, чтобы лучше понять медицинские проблемы каждого своего пациента и определить, что нужно сделать, чтобы помочь ему вылечиться. Часть методов Гиппократа для медицинской диагностики заключалась в том, что он обязательно выяснял и внимательно слушал, что пациент рассказывал ему о своём физическом и/или психическом состоянии, а также об истории событий, которые привели его в конечном итоге к его лечению. Помимо сбора информации о пациенте и его анамнезе, Гиппократ также внимательно наблюдал за четырьмя жидкостями: кровью, мокротой, жёлтой желчью и чёрной желчью, что помогало ему в диагностике^[18].

Методы Гиппократа в значительной степени определили несколько различных медицинских принципов в отношении ухода за пациентами и их здоровья. Например, Гиппократ подчёркивал приоритетную задачу врача — обеспечить здоровье пациента. Это был огромный шаг вперёд в медицинской практике, поскольку в древней медицине это не было так широко распространено, как казалось бы. Шаги, которые подчёркивал Гиппократ, были перенесены в современную медицину и процессы, которые выполняются для понимания состояния пациента и постановки официального диагноза. Помимо своего значительного вклада в процесс диагностики пациента, методы Гиппократа также сыграли решающую роль в установлении высоких стандартов лечения пациентов врачами^[18].

Хотя Пифагор не внёс столь значительного вклада в медицинскую диагностику и связанные с ней процедурные концепции, он внёс большой вклад в другие важные аспекты, которые помогли медицине сделать гигантский скачок вперёд. Главный пример того, как Пифагор внёс большой вклад в медицину благодаря своим наблюдениям, связан с его исследованиями бобов. В этом эксперименте Пифагор обнаружил, что некоторые люди могут есть бобы и не испытывать никакой реакции, а у других она может вызвать потенциально смертельную реакцию, независимо от того, насколько здоровыми были оба человека до употребления бобов. Благодаря этому эксперименту открытия Пифагора стали основой для более глубокого понимания учёными того, как генотип может влиять на реакцию разных людей на различные продукты или вещества. Во времена Пифагора единственным реальным способом сделать выводы были наблюдения невооружённым глазом. Однако благодаря большим достижениям в области технологий современные учёные смогли более тщательно изучить детали открытий Пифагора. Например, исследователи смогли точно определить, что те, кто имел смертельные реакции в эксперименте Пифагора с бобами, вероятно, страдали дефицитом Г6ФД (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), который может привести к гемолизу у людей, употребляющих бобы и имеющих этот специфический дефицит. Без наблюдений Пифагора современные исследования не имели бы ранней основы для генетических исследований и теорий^[19].

Доколумбовая медицина была обнаружена в культурах Мезоамерики, которые возникли в 1500 году до нашей эры и исчезли в результате испанского завоевания в 1521 году. Культуры Мезоамерики существовали до появления майя и тольтеков, и впоследствии мезоамериканская медицина использовалась многими культурами. Бернардино де Саагун, Франсиско Эрнандес и кодекс Круз-Бадиано восстановили историю медицинской диагностики. В основном для лечения болезней использовались растения и травы. С течением времени они перешли к сложной и философской теории лечения, основанной на религии, астрономии, гадании и полярности. Культуры Мезоамерики с давних времён верили, что каждая культура способна лечить любую болезнь и найти для неё лекарство, просто понимая её значение и происхождение^[20].

Арабский врач Абу аль-Касим аз-Захрави (Абулкасис) писал о гематологии в своём труде «Китаб ат-Тасриф» (1000 г.). Он дал первое описание гемофилии, наследственного генетического заболевания, в котором рассказал об андалузской семье, мужчины которой умирали от кровотечений после незначительных травм^[21].

Персидский врач Ибн Сина (Авиценна, 980—1037) в «Каноне врачебной науки» (1025) впервые выдвинул идею синдрома в диагностике конкретных заболеваний^[22].

В своём «Каноне» Авиценна описал в общей сложности пять разделов медицины. Первая книга содержала такие темы, как функции человеческого тела, понимание симптомов и их причин, а также классификация заболеваний. Во второй книге перечислены различные лекарства, использовавшиеся в то время. Третья книга содержала важные дополнения к тому, что было известно в то время о различных заболеваниях головы, включая мигрень и многие другие. В четвёртой книге Авиценна написал о том, какую информацию он собрал о заболеваниях внутренних органов, таких как лихорадка и проблемы с желудком. Пятая книга «Канона» была посвящена различным средствам лечения болезней и ингредиентам, необходимым для их приготовления^[23].

Врачи использовали множество различных методов для анализа дисбаланса четырёх жидкостей в организме. Уроскопия была наиболее широко используемым методом диагностики заболеваний. Врачи собирали мочу пациентов в колбу, называемую «матула»^[24]. Матула имела специфическую форму и состояла из четырёх частей — циркулус, суперфициус, субстанция и фундус, — которые соответствовали частям тела. Циркулус соответствовал голове, суперфициус — груди, субстанция — брюшной полости, фундус — половым и мочевыводящим органам. Моча проверялась по четырём критериям: цвет, консистенция, запах и наличие осадка^[25]. Врачи анализировали мочу по четырём критериям и на основе этого указывают, где наблюдается дисбаланс четырёх жидкостей, исходя из их расположения в матуле (лат. matula или urinalis; специальный стеклянный сосуд для сбора и визуального анализа мочи)^[24]. Врачи также исследовали кровь с помощью флеботомии, наблюдая за вязкостью и цветом крови, стекающей из пациента и/или содержащейся в пробирке. Цвет и вязкость указывают на то, страдает ли пациент острым, тяжёлым или хроническим заболеванием, что также помогало врачу принять дальнейшие меры^[26].

Врачи наблюдали за пульсом пациента путём пальпации; эта техника выполнялась путём тщательного измерения частоты, силы и темпа пульсации артерии. По пульсу врач мог диагностировать тип лихорадки у пациента^[27]. Астрологический диагноз был наименее популярным методом диагностики заболеваний. Диагноз основывался на положении Луны по отношению к созвездиям, которые были связаны с различными областями тела (голова, руки, грудь и т. д.)^[28]. Врачи диагностировали заболевания, сочетая знания о знаках зодиака и гуморальной медицины^[29].

В первой половине XIX века известный британский физиолог Маршалл Холл подчеркнул необходимость поддержания тесной связи между теорией и практикой в медицине^[30]. Он написал книги «О диагностике» (1817) и «Принципы диагностики» (1834).

Идеалы Уильяма Ослера, который преобразовал практику медицины в начале 1900-х годов, были основаны на принципах диагностики и лечения заболеваний. По мнению Ослера, функции врача заключались в умении распознавать заболевания и их проявления, понимать их механизмы и способы профилактики или лечения. Он считал, что лучшим учебником для студентов-медиков является сам пациент, а ключевую роль играет анализ патологической анатомии и патологии. Идеи Ослера продолжают использоваться и сегодня, поскольку стратегия врача по-прежнему основана на вопросах: «Каким заболеванием страдает этот пациент и как его лучше всего лечить?». Акцент делается на классификации заболевания, чтобы использовать доступные средства для устранения или смягчения его последствий. Конкретный человек является представителем группы людей с данным типом заболевания; биологическая индивидуальность этого человека не имеет большого значения^[31].

Преемником Уильяма Ослера на посту профессора в Оксфорде стал Арчибальд Гаррод. Гаррод повторил наблюдения своих греческих коллег двухтысячелетней давности:

Наша химическая индивидуальность обусловлена как нашими химическими достоинствами, так и нашими химическими недостатками; и более верно сказать, что факторы, которые придают нам предрасположенность к различным несчастьям, называемым болезнями, и иммунитет к ним, заложены в самой нашей химической структуре; и даже в молекулярных группах, которые придают нам индивидуальность и которые вошли в состав хромосом, из которых мы произошли^[32].

Поскольку Гаррод практиковал в начале 1900-х годов, задолго до открытия ДНК, кодирующей гены, которые, в свою очередь, кодируют белки, ответственные за структуру и функции организма, потребовалось некоторое время, прежде чем медицина смогла в полной мере оценить фундаментальную важность его диагностических методов.

В то время как Ослер заложил основополагающие принципы, по которым должна практиковаться медицина, Гаррод поместил эти принципы в более широкий контекст химической индивидуальности, которая наследуется и подвержена механизмам эволюционного отбора. Идеал медицинской практики Ослера продолжает доминировать в медицинской философии и в XXI веке. Пациент представляет собой совокупность симптомов, которые необходимо охарактеризовать и проанализировать с помощью алгоритмов, чтобы поставить диагноз и впоследствии разработать стратегию лечения. Медицина занимается решением проблем. В соответствии с этой философией, современные патологические заключения дают моментальную картину биохимического профиля пациента, выделяя конечный результат процесса заболевания^[31].

Концепция биологической индивидуальности Гаррода была подтверждена с появлением секвенирования генома человека. Наконец, тонкая взаимосвязь между наследственностью, индивидуальностью и окружающей средой стала очевидной благодаря обнаруженным вариациям в ДНК. В ДНК каждого пациента заложен сценарий того, как его организм будет меняться и заболевать, а также как он будет справляться с воздействием окружающей среды от начала до конца своей жизни. Предполагается, что знание генов пациента позволит выявить биологические сильные и слабые стороны в отношении этих воздействий и предсказать развитие заболеваний до того, как они проявятся. Хотя знания в этой области далеко не полны, уже существуют медицинские методы лечения, основанные на этих знаниях. Что ещё более важно, врач, заранее обладающий этими знаниями, может направить пациента к соответствующим изменениям образа жизни, чтобы предвидеть и смягчить течение заболевания^[33].

Благодаря прорывам в биотехнологиях, информационным технологиям и наноинженерии, современная медицина способна не только лечить, но и предсказывать, предотвращать и адаптировать терапию под каждого пациента. Три ключевых направления этого перехода — геномная диагностика, искусственный интеллект и носимые технологии.

• Ранняя диагностика рака

Технологии жидкостной биопсии позволяют выявлять опухолевую ДНК в крови задолго до появления симптомов^[34]. Компании вроде GRAIL и Guardant Health разработали тесты, способные обнаружить более 50 типов рака на стадии I—II^[35]. В России аналогичные разработки ведутся в BIOCAD.

• Выявление наследственных заболеваний

Генетическое тестирование помогает выявить предрасположенность к таким болезням, как синдром Брутона, муковисцидоз, болезнь Гентингтона, наследственный рак молочной железы (BRCA1/2)^[36]. Это позволяет проводить превентивные меры, включая профилактические операции или изменение образа жизни.

• Анализ медицинских изображений:

Нейросети, такие как DeepMind Health и IBM Watson, с точностью 95-98 % распознают опухоли на МРТ, КТ и рентгене^[37]. В России ИИ-алгоритмы используются в Сберздоровье, Яндекс.Здоровье и НМИЦ онкологии для выявления рака лёгких, молочной железы и мозга^[38][39].

• Обработка ЭКГ и кардиоданных:

ИИ способен выявлять фибрилляцию предсердий, ишемию и гипертрофию левого желудочка по данным ЭКГ, даже если врач не заметил изменений^[40].

• Мониторы сердечного ритма

Умные часы некоторых моделей фиксируют фибрилляцию предсердий, тахикардию, брадикардию и даже апноэ во сне^[41].

• Глюкометры и сенсоры глюкозы

Устройства Dexcom G7 и Freestyle Libre позволяют отслеживать уровень сахара в крови без проколов. Данные передаются в смартфон, а ИИ предсказывает гипогликемию за 5-30 минут^[42].