Спастическая спинальная параплегия

Заболевание возникает вследствие разрушения нервных волокон, исходящих от двигательных клеток головного мозга (верхних двигательных нейронов). Различают наследственную и спорадическую форму. По клиническому фенотипу наследственные спастические параплегии подразделяются на «чистые» («простые», «неосложнённые») и «сложные» («комплексные», «осложнённые») формы^[4]. Симптоматика объясняется дистальной аксонопатией кортикоспинального тракта, а также дистальных (шейных) отделов Tractus gracilis. Редко имеет место поражение спиноцеребеллярных трактов и уменьшение числа клеток Беца в двигательной коре мозга. Изолированную прогрессирующую дегенерацию без чувствительных симптомов и нарушений умственных функций и функции мозжечка называют первичным боковым склерозом.

Наследственные формы (HSP, болезнь Штрюмпеля—Лоррэна) имеют аутосомно-доминантный (70—80 %), аутосомно-рецессивный (20—30 %) или X-хромосомный тип наследования. Формы заболевания именуют сложными, если наличествуют так называемые дополнительные симптомы (см. ниже).

Молекулярно-генетическая основа наследственных спастических параплегий связана с мутациями в генах, участвующих в поддержании структуры и функции длинных аксонов, внутриклеточного транспорта, ремоделирования эндоплазматического ретикулума, работы микротрубочек, митохондриальной функции, аутофагии и липидного обмена. Наиболее часто заболевание ассоциировано с мутациями в генах SPAST и ATL1, тогда как для сложных форм характерны более широкий спектр генетических дефектов и вовлечение дополнительных неврологических систем^[4][5][6].

• Спастический парапарез или параплегия, вначале может быть асимметричным, позднее — симметричным. Картина походки: круговые движения носков ступни, походка на пальцах ступни, повёрнутые внутрь колени, при быстрой ходьбе колени бьются друг о друга.
• Положительный рефлекс Бабинского, клонус ахиллесового и пателлярного рефлекса. Обыкновенно нормальные брюшные рефлексы.
• У детей: замедление двигательного развития; у подростков: неловкость в спортивных играх.
• Спастические контрактуры сгибающей мускулатуры, pes cavus.
• Иногда (чаще в поздней стадии) повышенный уровень собственных мышечных рефлексов верхних конечностей.
• Нарушение двигательной функции руки.
• Редко: псевдобульбарный синдром, скорее наличие повышенного рефлекса M. masseter.
• Нарушение глубокой чувствительности, в особенности ощущения вибрации.
• Императивный позыв на мочеиспускание, реже — инконтиненция.

Дополнительные симптомы (в случае сложных наследственных форм)

• Повреждения вторичных двигательных нейронов и, как следствие, амиотрофия (чаще нижних конечностей), нейропатия зрительного нерва, ретинопатия, экстрапирамидальные симптомы, умственная отсталость и деменция, целебеллярная атаксия, нарушения слуха, эпилептические припадки (височной доли мозга).
• Нарушения распространения сердечного импульса, глаукома, гематологические нарушения, изменения кожи и скелета, малый рост, рефлюксная болезнь, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы.

Течение заболевания

• Заболевание проявляется обыкновенно в детском возрасте или во второй декаде. Оно характеризуется медленным развитием, редко приводит к потери способности движения. Длительность жизни — нормальная.

• Диагностирование наследственной спастической параплегии осуществляется на основании характерной клинической картины с характерными симптомами: спастическим симметричным парапарезом ног, повышенным уровнем рефлексов, положительным рефлексом Бабинского, положительным семейным анамнезом и нарушением вибрационной чувствительности. К возможным дополнительным симптомам относятся: центральное нарушение мочеиспускания, парез и повышенный уровень рефлексов в области рук.
• Лабораторные параметры: уровень витамина B12 (метилмалоновая кислота, гомоцистеин), жирные кислоты с длинной цепью, антитела против HTLV-1, аквапорин 4 и MOG.
• В рамках дифференциальной диагностики проводятся: сканирование в магнитном томографе, исследование спинномозговой жидкости (ликвора).
• Консультация у специалиста по генетике. Она проводится для уточнения диагноза, выбора генетического тестирования и медико-генетического консультирования семьи, включая оценку риска наследования заболевания^[7].

• Адреномиелонейропатия и адренолейкодистрофия
• Миелопатия при недостатке витамина B12
• Церебральный парез
• Спинальные опухоли или новообразования, спинальные аномалии, сирингомиелия
• HTLV-1-ассоциированный тропический спастический парапарез
• Нейросифилис
• Рассеянный склероз, оптиконевромиелит

Каузальной терапии не существует. Лечение предполагает физиотерапевтические мероприятия, тренировки двигательных функций. Для уменьшения спастичности используют баклофен, тизанидин и ботулотоксин.