Триметиламинурия

Триметиламинури́я (синдром рыбного запаха) — наследственное заболевание, при котором организм неспособен метаболизировать триметиламин из пищевых источников. При этом из-за накопления триметиламина в организме, от тела больного исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы, особенно, после употребления пищи, богатой холином.

Синдром чаще всего вызывается редким генетическим заболеванием, мутацией FMO3^[1]. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.

Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, сексуальным расстройствам, трудностям в общении, учёбе, работе, карьере, становясь причиной депрессии, агрессивности и социальной изоляции.

Диетарными предшественниками триметиламина являются холин, карнитин, лецитин, повышение содержания которых в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым — к повышению уровня неметаболизированного триметиламина.

Триметиламинурию в большинстве случаев вызывает дефект гена, кодирующего флавин-монооксигеназу-3 (FMO₃)^[2]. Обычно фермент FMO₃ преобразует триметиламин N-оксид (побочный продукт пищеварения) в соединение, не имеющее запаха. Отсутствие FMO₃ означает, что печень не в состоянии расщеплять триметиламин N-оксид, в результате чего от человека и исходит рыбный запах. FMO₃ также разрушают никотин, антидепрессанты и некоторые противораковые препараты (такие, как тамоксифен).