АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
2219276 статей на русском языкеО РУВИКИ

Недостаточность тетрагидробиоптерина

Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) — редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина — важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. Патогенез этого состояния разнообразен: на начало 2021 года было известно шесть редких нейрометаболических заболеваний, нарушающих процесс биосинтеза либо рециклинга BH4.[2] При четырёх из этих шести заболеваний у пациента может обнаруживаться повышение концентрации фенилаланина. Терапия в основном заключается в восполнении уровней нейромедиаторов и в коррекции гиперфенилаланинемии.

Общие сведения
Недостаточность тетрагидробиоптерина
МКБ-10 E70.1
МКБ-10-КМ E70.1
МКБ-9 270.1
МКБ-9-КМ 277.6[1]
OMIM 264070
MeSH C538382

Номенклатура

Заболевания, вызывающие недостаточность тетрагидробиоптерина, по состоянию на начало 2021 года:

Название заболевания Альтернативные названия Аббревиатура гена Тип наследования Код в каталоге OMIM
Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 Синдром Сегавы (аутосомно-доминантный), ДОФА-зависимая дистония 5a GCH1 АД 128230
Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 - GCH1 АР 233910
Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы - PTS АР 261640
Недостаточность сепиаптеринредуктазы - SPR АР 612716
Недостаточность q-дигидроптеридинредуктазы - QDPR АР 261630
Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы Примаптеринурия PCBD1 АР 264070

Примечания

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). “Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 126. DOI:10.1186/s13023-020-01379-8. PMC 7251883. PMID 32456656.

Литература

  • Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений обмена тетрагидробиоптерина, — «Академиздат», Москва, 2014. 70 стр. (PDF-файл)

Ссылки

  • [[wikisource:ru:Подтвержденное наличие потенциально поддающихся терапии отклонений у пациентов с резистентной депрессией и суицидальным поведением|Метаболомные заболевания: подтверждённое наличие потенциально поддающихся терапии отклонений у пациентов с резистентной депрессией и суицидальным поведением]] — сообщение о предполагаемом наличии недостаточности BH4 у некоторых пациентов с резистентной депрессией. Русский перевод репликационного исследования, осуществлённого группой учёных из Питтсбургского университета. Lisa Pan et al., 2022.[1]
  1. ↑ Pan LA, Segreti AM, Wrobleski J, Shaw A, Hyland K, Hughes M, Finegold DN, Naviaux RK, Brent DA, Vockley J, Peters DG (November 2022). “Metabolomic disorders: confirmed presence of potentially treatable abnormalities in patients with treatment refractory depression and suicidal behavior”. Psychological Medicine: 1—9. DOI:10.1017/S0033291722003233. PMID 36330595.

Дополнительно по теме

Категории