АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

Тирозинемия

Тирозинемия (тирозиноз[2]) — врождённое заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетат-гидролазы. «Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме: 15q23-q25[3]. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.

Возрастание уровня тирозина и метионина в сыворотке вызывают появление «капустного» запаха от больных.

Общие сведения

Типы тирозинемии

Тирозинемия тип I[en]

Тирозинемия типа I вызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетат-гидролаза, приводящей к тяжелой патологии печени и почек, вызывающим летальный исход[4].

Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина, тирозина и, в некоторых случаях, метионина, путём назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина, фенилаланина и/или метионина. Если назначен и используется [NTBC], то обычно используется заменитель белка без фенилаланина и тирозина. Смесь без фенилаланина, тирозина и метионина используется только в случае, если больной не чувствителен к [NTBC] или при его отсутствии. Пока диетическое лечение остается значимым при тирозинемии, [NTBC] оказывает выраженное влияние на лечение и выживаемость при тирозинемии I типа.

Тирозинемия тип II[en]

Тирозинемия типа II вызвана недосточностью тирозинаминотранферазы, приводящей к патологии глаз, кожным нарушениям и неврологическим осложнениям. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путём назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.

Тирозинемия тип III[en]

Тирозинемия типа III — очень редкая форма тирозинемии, причина которой является недостаток фермента гидроксифенилпируват-гидроксилазы. Проявляется судорогами, атаксией и умственной отсталостью. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путём назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.

Лечение

Основным в терапии является назначение низкотирозиновой, низкофенилаланиновой диеты, приводящей к уменьшению поражения почек, однако воздействие диеты на поражение печени менее определено. При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени. Однако в большинстве случаев, прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа контролировать одной только диетой не удается. Поэтому, на сегодняшний день, применение нитизинона (Орфадина)- агента, подавляющего фермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназу считается эффективным лечением. Острые печеночные кризы и неврологические кризы не возникают у пациентов, находящихся на лечении нитизиноном.

Примечания

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ Вельтищев Ю. E. Тирозиноз // Большая медицинская энциклопедия / гл. ред. Б. В. Петровский. — 3-е изд.. — М.: Советская энциклопедия, 1985. — Т. 25. — 544 с.
  3. ↑ Сорокина Т. В., Серебреникова Т. Е., Фоминых Г. В. Байдакова Л. Д., Покровская А. Я., Захарова Е. Ю., Кочкина Н. А. Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. — 2008. — № 4.
  4. ↑ Волынец Галина Васильевна, Никитин Артем Вячеславович, Скворцова Тамара Андреевна. Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2019. — № 5.

Дополнительно по теме

Категории