Заболевания костей

Разрастание волокнистой соединительной ткани вместо костной. Причинами считают аномалию развития остеобластической мезенхимы. Фиброзная дисплазия поражает любой отдел скелета. Распространённость не зависит от расы и пола. Болезнь начинается в детстве, но часто протекает бессимптомно, поэтому обнаруживать её могут в любом возрасте. После наступления половой зрелости болезнь стабилизируется, но поражённые кости остаются структурно и функционально неполноценными. Проявляется деформациями костей, болью, патологическими переломами, ограничением подвижности в суставах, при поражении позвонков — неврологическими симптомами.

Эндемическое заболевание для районов с повышенной концентрацией фтора в воде и профессиональное заболевание работников алюминиевой промышленности. При концентрации 1,0‒1,5 мг/л флюороз зубов возникает у 30 % населения, при 1,5‒2,0 мг/л — у 30‒40 %, при 2,0‒3,0 мг/л — у 80‒90 %. Профессиональный флюороз развивается из-за вдыхания воздуха, загрязнённого газообразным фтористым водородом или углеродом, солями плавиковой кислоты или пылью глинозёма. Ранние признаки флюороза костей — боль в поясничном отделе позвоночника, костях голеней, предплечий, прогрессирующий остеопороз большеберцовых и тазовых костей, обызвествление сухожилий. Флюороз зубов проявляется пятнами на эмали зубов от белого до коричневого цвета, деформацией и скалыванием эмали^[2][3].

Опухолеподобное образование, заполненное жидкостью. Солитарные костные кисты встречаются у мужчин в 3 раза чаще. В среднем 65 % случаев выявляют в подростковом возрасте, 20 % — до 10 лет. Большинство кист локализуются в проксимальных метафизах плечевой и бедренной костей. Причины неясны. Есть теории, поддерживающие генетическое, диспластическое, дистрофическое, воспалительное, травматическое и другие происхождения. Кисты проявляются болью, если расположены в проксимальном отделе бедренной кости или у детей во время активного роста кисты. В 75 % случаях приводят к патологическим переломам^[4].

Редкое деструктивное, геморрагическое и экспансивное поражение, составляющее 1 % от всех опухолей костей. Киста поражает длинные трубчатые кости. У мужчин и женщин встречается с одинаковой частотой. Диагностируют кисту обычно на втором десятилетии жизни^[5].

Стрессовая реакция и стрессовый перелом, связанные с усталостью кости от длительных субмаксимальных нагрузок. Встречается у спортсменов и военных. Распространённость среди профессиональных спортсменов — 20—30 % от общего числа травм. Риск у женщин в 1,5—3,5 раза выше, что связано с нарушением менструаций, питания и снижением плотности костной ткани. Проблема особенно актуальна для легкоатлеток, фигуристок и гимнасток, которым нужно поддерживать сравнительно небольшую массу тела. В связи с этим у спортсменок часто встречаются расстройства пищевого поведения, приводящие к снижению плотности костей^[6].

Генетическое заболевание, для которого характерны нарушение выработки коллагена и частые переломы. Описаны 20 мутаций, но 90 % случаев вызваны мутациями в генах COL1A1 и COL1A2, кодирующих α1(I) и α2(I) цепи проколлагена, которые образуют коллаген I типа. Заболеваемость не зависит от пола и расы, составляет примерно 1 случай на 10—20 тыс. живорождённых. В лёгких случаях переломы возникают во младенчестве и после полового созревания; в тяжёлых — уже во внутриутробном периоде. Клинические проявления зависят от типа болезни и могут включать изменения формы лицевого и мозгового черепа (треугольное лицо, выступающие височные или лобную кости), аномалии зубов и челюстей (несовершенный дентиногенез, латеральный открытый прикус, неправильный прикус, непрорезывание, задержку и/или ускоренное прорезывание зубов), сколиоз, голубые склеры^[7].

Инфекционное воспаление костной ткани, вызванное бактериями или грибками. Кость может быть инфицирована во время травмы, хирургического вмешательства, распространения инфекции с окружающих мягких тканей или через кровь из отдалённых очагов воспаления (гематогенный остеомиелит). Гематогенный остеомиелит чаще встречается у детей и обычно поражает длинные трубчатые кости; у взрослых чаще воспаляются позвонки. К факторам риска относят бактериемию, эндокардит, внутривенное употребление наркотиков, сахарный диабет, заболевания периферических сосудов, периферическую невропатию или ортопедические конструкции. Остеомиелит проявляется покраснением и отёком кожи, болью в месте воспаления, лихорадкой^[8].

Отмирание костного мозга и участков кости в ответ на нарушение кровообращения. Заболеваемость 20 000 человек в год. Условно остеонекроз делят на ишемический (развивается после тромбоза питающей артерии); остеонекроз, возникающий на фоне отёка костного мозга или субхондральных отделов кости (обычно связан с хроническим артритом, артрозом, остеопорозом); остеонекроз челюсти, связанный с применением бисфосфонатов для лечения метастазов в кости; спорадический (связан с болезнью Пертеса, Хасса, Кёнига, Паннера и др.)^[9].

Снижение минеральной плотности костной ткани, которое проявляется повышенной склонностью к переломам. Причина первичной остеопении — естественная потеря костной массы у взрослых. Вторичные остеопении развиваются на фоне алкоголизма, курения, малоподвижного образа жизни, гипертиреоза, гиперпаратиреоза, анорексии, мальабсорбции, хронической почечной недостаточности, гипогонадизма, ранней менопаузы, приёма глюкокортикоидов, вальпроевой кислоты, ингибиторов протонной помпы, противоэпилептических препаратов^[10].

Системное снижение массы костей и уменьшение костной ткани, нарушение микроархитектоники костей. Остеопороз проявляется склонностью к переломам. Классическое проявление — перелом шейки бёдра. К причинам относят изменение концентрации эстрогенов после менопаузы или удаления яичников, гиподинамию, мальабсорбцию, хроническую почечную недостаточность, приём антикоагулянтов, глюкокортикоидов, метотрексата, противосудорожных препаратов. Выделяют идиопатический ювенильный остеопороз, поражающий мальчиков 8—14 лет^[11].

Метаболическое заболевание костей, характеризующееся нарушением минерализации костного матрикса. Развивается на фоне дефицита витамина D, гипофосфатемии или гипокальциемии. По результатам аутопсий распространённость достигает 25 %. Однако истинную распространённость считают недооценённой. К группе риска относят людей с тёмной кожей, малым пребыванием на солнце, низким социально-экономическим статусом, плохим питанием и носящих одежду, закрывающую всё тело. Пациенты страдают от болей в костях (особенно в пояснице, тазу, бёдрах и ногах) и мышечной слабости. При физической нагрузке боли усиливаются, а из-за слабости мышц пациентам сложно ходить и подниматься по лестнице. С этим связывают частые падения, переломы или деформации костей при лёгких травмах. Симптомы прогрессируют постепенно, что затрудняет раннюю диагностику^[12].

Врождённое заболевание, при котором сочетаются симптомы несовершенного остеогенеза и врождённые контрактуры суставов. Распространённость 1:1 млн. В литературе встречаются описания единичных наблюдений. Причиной считают нарушение синтеза коллагена, но мутация не найдена. Синдром проявляется сразу после рождения ограничением подвижности в шейном отделе позвоночника, локтевых, лучезапястных, коленных и голеностопных суставах, ромбовидной формой черепа, задержкой роста зубов, недоразвитием мышц конечностей^[13].

Крайне редкая форма дисплазии костей. Проявляется признаками несовершенного остеогенеза (хрупкость костей, множественные переломы, деформации метафизов, искривление длинных трубчатых костей, голубые склеры) в сочетании с задержкой роста, краниосиностозом, гидроцефалией, экзофтальмом и отличительными чертами лица (например, выступающие лобные бугры, гипоплазия средней части лица или микрогнатия).

Редкое заболевание, похожее на несовершенный остеогенез. Характерны червеобразные кости, голубые склеры, гипоплазия нижней челюсти, мелкая суставная ямка и кампомелия. Описаны 2 случая. С 1986 года новых описаний не было.

Редкое мультисистемное заболевание. Предположительно развивается в результате случайной мутации. Не исключён аутосомно-доминантный тип наследования. Основные проявления: дисплазия зубов, кальцификация аорты и сердечных клапанов, остеопороз конечностей. Дополнительные признаки: генерализованная мышечная слабость и атрофия мышц, задержка роста и развития моторики, красные шелушащиеся пятна на коже, глаукома, аномалии суставов, мышц, бёдер, стоп^[14].

Редкое заболевание, характеризующееся генерализованным остеопорозом, множественными переломами длинных трубчатых костей, платиспондилией, плотной катарактой, отслойкой сетчатки, дисморфическими чертами лица, низким ростом, кардиопатией, нарушением слуха и умственной отсталостью. Причина: биаллельные мутации в гене XYLT2, кодирующем ксилозилтрансферазу II.

Заболевание соединительной ткани, проявляющееся сочетанием скелетных, глазных и ушных симптомов: повышенная подвижность суставов, ранний артрит, уплощённая средняя часть лица, расщелина верхнего нёба; миопия, катаракта, отслойка сетчатки; тугоухость. Синдром связан с мутациями в генах, ответственных за выработку коллагена (COL2A1, COL11A1, COL11A2)^[15].

Нарушение целостности костей в результате травмы или заболевания. Перелом под воздействием незначительной травмирующей силы или физиологической нагрузки на кость^[16], изменённую опухолью, остеомиелитом, костными кистами, несовершенным остеогенезом и другими болезнями костей, называется патологическим^[17][18]. Большинство неопластических патологических переломов вызваны метастазами. Чаще всего в кости метастазируют раки лёгкого, молочной железы, щитовидной железы, почек и простаты. Метастазы в кости встречаются примерно у 5 % больных раком. Примерно у 8 % больных с метастазами развивается патологический перелом^[19]. Во время заживления возможны неправильная консолидация перелома, несращение или замедленное срастание перелома^[20].

Распространённость опухолей костей — 3 случая на 100 000 населения в возрасте до 15 лет, в возрасте 30—50 лет снижается до 0,2:100 000, а к 60 годам снова увеличивается. Доброкачественные опухоли чаще поражают длинные трубчатые кости. Среди опухолей часто встречаются остеома, остеоид-остеома, хондрома, остеобластома, остеохондрома, хондромиксоидная фиброма, хондробластома, гигантоклеточная опухоль, неоссифицирующая фиброма^[21].

Первичные злокачественные опухоли костей составляют 0,2—1 % всех новообразований. Заболеваемость в России не более 1500 случаев в год. Наиболее распространённая опухоль — остеосаркома. В возрасте 15—29 лет на долю опухолей костей скелета приходится 3 % всех опухолей, примерно половина этих случаев — остеосаркома. Вторая по распространённости — хондросаркома. Она характерна для пациентов в возрасте 30 лет и старше. Часто встречаются саркома Юинга и хордома. Среди более редких злокачественных опухолей рабдомиосаркома, ангиосаркома, саркома Капоши, лейомиосаркома, липосаркома, синовиальная саркома и др.^[20][22]

В зависимости от предполагаемой причины заболевания для диагностики используют:

• рентгенографию,
• компьютерную или магнитно-резонансную томографию,
• гистологическое исследование биоптата,
• генетическое исследование,
• микробиологическое исследование гнойного отделяемого,
• клинический и биохимический анализы крови.