Остеосклероз
Остеосклеро́з — повышенная плотность костной ткани[1]. Может быть самостоятельной болезнью или симптомом[2]. К причинам относят врождённые нарушения обмена веществ, генетические мутации, интоксикации, эндокринные болезни и другие состояния. Остеосклероз может протекать бессимптомно, проявляться парестезиями[3], болями в животе, спине[4] или конечностях[5], частыми переломами[2], деформациями костей и позвоночника[6]. Этиотропная терапия зависит от причины остеосклероза[4]. Симптоматическая терапия направлена на купирование боли[5], декомпрессию нервных образований[3], предупреждение переломов и контрактур[7].
Классификация
- Мелореостоз — линейное поражение длинных костей конечностей.
- Остеопетроз — уплотнение губчатых костей.
- Остеопоикилоз — склеротическое поражение метафизов и кожи[1].
Этиология
Основные причины остеосклероза:
- врождённые болезни:
- дефицит карбоангидразы II;
- пикнодизостоз;
- прогрессирующая диафизарная дисплазия;
- гиперфосфатазия;
- интоксикации:
- флюороз;
- гипервитаминоз A;
- гипервитаминоз D;
- отравление тяжёлыми металлами;
- отравление бифосфонатами;
- эндокринные болезни:
- гиперпаратиреоз;
- акромегалия;
- гипотиреоз;
- заживающая остеомаляция;
- воспалительные болезни:
- склерозирующий миелит;
- саркоидоз;
- радиационные поражения;
- остеомиелит;
- нарушения гемопоэза:
- серповидноклеточная анемия;
- остеомиелосклероз;
- злокачественные лимфомы;
- множественная миелома;
- системный мастоцитоз;
- метастазы:
- рак предстательной железы;
- рак молочной железы;
- болезнь Педжета[2];
- генетические мутации:
- мутации, нарушающие формирование и функционирование остеокластов, отвечают за развитие остеопетроза[8];
- предполагают, что мутации гена LRP5 могут вызывать редкий аутосомно-доминантный остеосклероз I типа[9];
- мелореостоз может быть связан мутациями MAP2K1, LEMD3, SMAD3, OPK[7];
- остеопойкилоз ассоциирован с мутацией LEMD3[10].
Патогенез
Остеосклероз характеризуется гиперостозом, обычно затрагивающим и компактную, и губчатую кость. Гиперостоз обусловлен усиленной работой остеобластов, сниженной костной резорбцией или их сочетанием. По мере увеличения плотности кости теряют эластичность и становятся настолько хрупкими, что лёгкие травмы могут приводить к переломам. В зависимости от типа остеосклероза возникают локальные, многоочаговые или генерализованные поражения[2]. Аномальный рост костной ткани может вызывать неврологические симптомы, сдавливая нервные образования[7].
Эпидемиология
Распространённость остеопетроза в мире оценивают в 1 случай на 20 тыс. человек[6]. Оценочная распространённость остеопойкилоза 1 случай на 50 тыс. человек[10]. Распространённость мелореостоза составляет около 0,9 случая на 1 млн человек. Заболевание одинаково часто поражает мужчин и женщин, чаще проявляется у подростков и молодых взрослых. Обычно поражается одна конечность[7].
Диагностика
Клиническая картина
Остеосклероз может много лет протекать бессимптомно. Сдавление нервных образований вызывает парестезии[3], боли в животе, спине[4], конечностях[5]. Появляется склонность к переломам[2], деформации костей и позвоночника[6]. При мелореостозе мягкие ткани могут быть недоразвиты, а кожные проявления напоминают системную склеродермию[7]. Для остеопойкилоза характерны отёк и боль в области суставов, желтоватые папулы или бляшки на коже, дакриоцистит, пороки развития сердца, почек, эндокринные болезни[1][10].
Лабораторные исследования
Для оценки общего состояния пациентов и диагностики причины остеосклероза выполняют:
- клинический анализ крови;
- биохимический анализ крови — исследуют концентрации кальция (гипокальциемия), фосфора, белков, паратиреоидного гормона, тестостерона, креатинина, инсулиноподобного фактора роста 1, проколлагена 1 типа; активности лактатдегидрогеназы, костной щелочной фосфатазы и других маркеров[4][11];
- клинический анализ мочи;
- биохимический анализ мочи — исследуют концентрации телопептидов, кальция (гипокальциурия), дезоксипиридинолина, креатинина;
- гистоморфометрия кости — выявляют увеличенный объём трабекулярной кости и увеличенную толщину трабекулярной пластинки[4].
Инструментальные исследования
Выполняют:
- рентгенографию костей — выявляют увеличенную плотность костей с вариабельными изменениями архитектуры[2];
- двухэнергетическую рентгеновскую абсорбциометрию и количественную компьютерную томографию — выявляют повышенную минеральную плотность костей;
- радионуклидную сцинтиграфию костей всего тела с технецием-99 — выявляют диффузное накопление радиоактивного индикатора по всему скелету;
- позитронно-эмиссионную томографию, совмещённую с компьютерной томографией с контрастированием — выявляют диффузный остеосклероз без очаговых участков аномального накопления[4].
Дифференциальная диагностика
Состояния, от которых необходимо дифференцировать:
Осложнения
Могут развиться:
Лечение
Лечение направлено на основное заболевание[4] и лечение переломов. Боль купируют нестероидными противовоспалительными препаратами[5] и хирургической декомпрессией нервных образований[3].
Прогноз
Прогноз зависит от причины и типа остеосклероза.
Диспансерное наблюдение
Больных наблюдают травматологи-ортопеды. Длительность и частоту наблюдения подбирают индивидуально.
Профилактика
Первичная профилактика не разработана. Вторичная профилактика заключается в предупреждении переломов и контрактур[7].
Примечания
Литература
- Bartl R., Frisch B. Osteosclerosis (англ.) // Biopsy of Bone in Internal Medicine: An Atlas and Sourcebook. — Dordrecht: Springer Netherlands, 1993. — P. 121–129. — ISBN 978-94-010-4985-6, 978-94-011-2222-1. — doi:10.1007/978-94-011-2222-1_11.
- Deshmukh N. S. Melorheostosis (Leri’s Disease): A Review (англ.) // Cureus. — 2024. — Vol. 16, no. 6. — P. e61950. — ISSN 2168-8184. — doi:10.7759/cureus.61950.
- Diamond T. H., Bryant C., Quinn R., et al. Increased Bone Formation and Accelerated Bone Mass Accrual in a Man Presenting with Diffuse Osteosclerosis/High Bone Mass Phenotype and Adenocarcinoma of Unknown Primary // JBMR Plus. — 2023. — Т. 7, № 8. — С. e10734. — ISSN 2473-4039 2473-4039, 2473-4039. — doi:10.1002/jbm4.10734.